Амниоцентез кто делал: Кто делал Амниоцентез? — 39 ответов на Babyblog

Кто делал амниоцентез и в каком случае?

— Только делала не у пидченко а у соловьева

— У сестры был риск синдрома эдвартса 1:4, все узи у пидченко были супер но он посоветовал провести амниоцинтез. Сделала, все хорошо

— Я делала. По скринингам в крови был риск 1:250 по 21 хромосоме. Делала в Надие. Слава Богу, все хорошо. Самое страшное — ждать результат, это правда. А процедура — я и не почувствовала ничего. Только морально было тяжело, словно предаю ребеночка. Делали в 17 недель.

— @olivka-ola, Я за 20т делала. Год назад только в надие можно было сделать. Зато в 10 недель уже пол знала на 100%

— @igala 15т. Отправляют в Швейцарию. Пидченко советовал

— @tanecnabarabane у них нет ложно отрицательных рез-тов т.е чтоб сказали все хорошо когда это не так. Вылавливают днк плода в крови матери. Редко но бывают ложно-положит. Т.е сказали плохо а на самом деле нет. Это когда вылавливают и плохие днк и хорошие в крови. Это бывает суперредко-при двойнях-один здоров второй нет, при эко иногда. Еще читала что иногда природа сама изолирует плохие днк в плаценту, а плод здоров, тогда тоже 2днк вылавливают. Вы правы если позитивный то амнио-но там вероятность хорошего исхода Б и так мала, этот ан-з редко говорит что все плохо.

— @ludmilka2008 судя по фото, она оказалась права))

— @tanecnabarabane, нет, я не делала — отпала необходимость! Генетик сказала, что риска нет и отпустила с Богом!

— @ludmilka2008 так Вы не делали амниоц??

— @olivka-ola, я тоже делала пренатест в клинике надия. Так как отправляли на амниоцентез. А сколько в синево стоит?

— если нипт позитивный, все равно делают амниоцентез потом

— сделала генетич анализ по крови нипт транквилити в Синево. Дорого, но без прокола. Амниоцинтез-риск потери плода примерно 2%

— @tanecnabarabane в Геноме(Донецк) прекрасный квалифиц. персонал

— У меня тоже кровь была с риском рождения дауна 1:899. узи — все отлично! Была у генетика в ПАГе — там бабуля такая бойкая, успокоила, сказала, что гинекологи вообще не рубят в этих скринингах. Идите на амниоцентез, только если по узи что-то не так, по крови это такой разводняк!!! После того как сама через все это прошла, сделала выводы!

— где делали? и какие риски врачи описывали?

Беременность и резус

  • Консультативная помощь врача-специалиста.
  • ПЦР-диагностика — определение резус-фактора плода в крови резус-отрицательной матери генетическим методом.
  • Фенотипирование.
  • Внутривенное введение иммуноглобулина методом дозированного титрования.
  • Лимфоцитоиммунотерапия (ЛИТ).
  • Введение резонатива.


Отрицательный резус-фактор и беременность

Все родители мечтают о рождении здорового малыша. Многие риски, связанные со здоровьем малыша, сегодня являются управляемыми. Это значит, что некоторые, даже очень тяжелые и опасные заболевания предотвратимы, главное – не упустить время. Например, ситуация, связанная с развитием гемолитической болезни у плода и новорожденного. Многие слышали, что при наличии резус-отрицательной принадлежности крови у матери, возможно развитие иммунологического конфликта между матерью и плодом по системе резус, что является в дальнейшем причиной тяжелой гемолитической болезни, от которой малыш может страдать уже внутриутробно, но немногие могут в деталях объяснить, что же это такое, и как быть, если это напрямую касается Вас.

Сначала разберемся, что же такое резус-фактор.

Резус-фактор – это особый комплекс белков (его называют также D-антигеном), который находится на поверхности эритроцитов. Его можно определить лабораторными методами (по анализу крови). Большинство людей в популяции имеет D-антиген. О таких людях говорят, что они резус-положительны. У меньшей части населения (около 15-18%) антигена D в клетках крови нет; таких людей называют резус-отрицательными.

Резус-фактор передается по наследству, причем унаследовать его ребенок может как от матери, так и от отца. Если мать резус-отрицательна, а отец резус-положителен, существует высокая вероятность того, что ребенок унаследует положительный резус-фактор отца. Тогда окажется, что в крови у матери нет D-антигена, а у плода он есть. Иммунная система матери может воспринять проникающие в ее кровь эритроциты плода, как чужеродные, и начать бороться с ними, синтезируя антитела. Эти антитела имеют очень низкую молекулярную массу, способны проникать через плаценту в кровоток плода и разрушать эритроциты плода, вызывая гемолитическую болезнь у плода. Такое патологическое состояние, при котором происходит синтез антител называется резус-иммунизацией.

Чем же опасна резус-иммунизация?

Основная роль эритроцитов – перенос кислорода к органам и тканям организма. При массовом разрушении этих клеток органы плода начинают испытывать кислородное голодание. Но это еще не все. При распаде эритроцитов высвобождается особое вещество — билирубин, которое оказывает токсическое действие на сердце, печень, нервную систему плода. Билирубин окрашивает кожу ребенка в желтый цвет (”желтуха”). В тяжелых случаях билирубин, оказывая свое токсическое действие на клетки головного мозга, вызывает необратимые последствия вплоть до тяжелой инвалидизации и гибели малыша.

Уровень опасности возрастает с каждой последующей беременностью. Иммунная система матери обладает способностью «запоминать» чужеродные белки (резус-антиген плода) и при повторной беременности отвечает еще более быстрым и массивным выбросом антител, которые могут очень быстро проникнуть через плаценту в кровоток ребенка и привести к тяжелейшему внутриутробному страданию и даже к гибели малыша еще до рождения.

Поэтому факторами риска для резус-отрицательной женщины являются:

  • Рождение Rh-положительного ребенка в прошлом (если после родов не был введен специальный препарат — анти-резус иммуноглобулин)
  • Случаи внутриутробной гибели плода в прошлом
  • Внематочная беременность
  • Выкидыши и аборты
  • Переливание Rh-несовместимой крови до беременности

Первая беременность у резус-отрицательной женщины, как правило, протекает без осложнений. Поэтому существует тенденция сохранять первую беременность, ни в коем случае не прерывая ее, если на это нет серьезных медицинских показаний.

Что же делать?

К счастью, следует отметить, что во всем мире заболеваемость новорожденных детей гемолитической болезнью плода вследствие резус-конфликта снижатется. И происходит это потому, что в практику широко внедрены методы резус-профилактики, которая проводится резус-отрицательным женщинам во время беременности и после рождения резус-положительного малыша. Да, как и в случае всех без исключения заболеваний, легче предотвратить проблему, чем лечить последствия уже развившегося тяжелого резус-конфликта.

На сегодняшний день единственным (и эффективным) профилактическим методом для предотвращения этой патологии остается введение специального препарата – анти-D-иммуноглобулина.

Профилактическая вакцинация проводится дважды – во время беременности (дородовая профилактика) и сразу после родов (послеродовая профилактика).

Остановимся на этом подробнее.

Этап дородовой профилактики направлен на защиту существующей беременности.

Если беременность развивается без осложнений («все идет по плану»), женщине проводится профилактическое введение анти-D-иммуноглобулина на 28-32 неделе беременности. Вводится специально установленная доза, которая обеспечивает защиту малыша до конца беременности. Это плановая дородовая профилактика.

В случае возникновения опасных ситуаций, которые многократно повышают риск развития резус-конфликта, проводится экстренная дородовая профилактика. К таким ситуациям относятся:

  • Осложнения беременности: выкидыш; угроза выкидыша, сопровождающаяся кровянистыми выделениями
  • Травмы живота во время беременности (например, после падения или в автомобильной аварии)
  • Лечебные и диагностические вмешательства во время беременности: амниоцентез, хориальная биопсия, кордоцентез

В этих случаях для защиты плода может потребоваться дополнительное введение препарата.

Этап послеродовой профилактики направлен на защиту Вашей будущей беременности.

Если после родов выясняется, что ребенок резус-положителен, матери назначается еще одна инъекция анти-D-иммуноглобулина . Введение препарата необходимо произвести как можно быстрее, не позднее 72 часов после родов. Если вакцинация произведена позже, ее эффективность снижается и Вы не можете быть уверены в том, что сделали все, что было необходимо, для защиты Вашего следующего малыша.

Внимание! Такую же профилактику анти-D-иммуноглобулином женщины должны обязательно получить и в том случае, если:

— произошел выкидыш в сроке беременности 5-6 недель и более

— было произведено прерывание беременности в сроке беременности 5-6 недель и более

— была сделана операция по поводу внематочной беременности

В этом случае это тоже защита Вашей будущей беременности и Вашего будущего ребенка. Введение препарата также нужно произвести в первые 72 часа.

Защитное действие анти-D-иммуноглобулина продолжается лишь до 12 недель, поэтому при каждой последующей беременности необходимо повторное профилактическое введение.

Не стоит расстраиваться, если у Вас отрицательный резус-фактор. Выполняйте все предписания врача и у вас родится здоровый малыш!

Козлякова Ольга Владимировна,

Зав.отделением акушерской иммуногематологии ГЦТ

 кандидат медицинских наук

Биохимия и жизнь


Почти все беременные женщины в Москве проходят биохимический скрининг – тест, который может определить наличие синдрома Дауна у ребенка. Каждая пятая попадает в группу риска.


Корреспондент «Большого города» Светлана Рейтер оказалась одной из них, чуть не сошла с ума и решила выяснить, что это такое и как все это устроено. Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК». Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие.


Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейшего анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.


Частый случай Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна. При попадании в группу риска у беременной есть три варианта. Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать-плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод. Не обращать на результаты теста никакого внимания и рожать, как бы то ни было. Или — сразу идти на аборт.


Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную. Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна.


Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин старшего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?».


В 1984 году британскими учеными Николасом Дж. Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках— до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них).


Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимический скрининг на выявление пороков развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.


Мировой опыт. В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.


Чтобы как-то увеличить точность, в лаборатории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у детей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.


Результат теста. Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации № 6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально». И я успокоилась. На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.


Врачебная ошибка. Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ. На точность анализа влияют гинекологические проблемы, диабет, проблемы печени, неправильно рассчитанный срок беременности, вес и возраст беременной. «Послушай, — сказал мне муж, — ты посмотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дауны?». Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!». Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно. Будущее Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не можем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом женщины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно рассчитанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.


Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики строится по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репродуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%. Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.


Путаница. Кровь на биохимический скрининг по выявлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента скрининг в комбинации с УЗИ стал обязателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Можно, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли Вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный роддом. Хотя формально Вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скрининга у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, сдавай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?». «Ну конечно!». То же самое говорят в консультациях № 12 и № 7. Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исключения, независимо от возраста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».


Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым, евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто, потому что прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимического скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?». И ответ: «Генетический скрининг выявляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента». Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специально не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».


Пропущенный диагноз. В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Москве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502. Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, педагог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходила в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными. «У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опасный возраст, к тому же первый ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска». Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы приняла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жила с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».


Из четырех женщин, которым по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое.


Ложный диагноз. С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».


От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и репродукции, и мне предложили делать амнио-центез. Я сказала: «Слушайте, у меня куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя. Мама Нестора Мхеидзе, редактор на телевидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала». Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся браком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа риска — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?» Главный врач Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молитвы беременной женщины. Главный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был первым во многих бластях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера. Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из немногих, кто способен что-то объяснить. В конце концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что испытывает женщина из группы риска, идущая на консультацию к генетику, — это он. В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скрининга, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспылил — как гений, которому задают неудобные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью. По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяснять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сдавая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабинета женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть. Дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка-дауна или сделать аборт. Просто ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь.

«К своему ребенку я прорывалась фактически с боем». Вот что стало с минчанами, которые родились недоношенными 6, 25 и 40 лет назад — citydog.by

Сегодня белорусские неонатологи выхаживают даже самых крошечных недоношенных малышей. Но как обстояли дела с помощью преждевременно появившимся на свет детям еще пять, десять, тридцать лет назад? Об опыте минчан, столкнувшихся с преждевременными родами, подробнее в тексте CityDog.by.

Ксения о преждевременных родах 6 лет назад: «Я чувствовала себя в тюрьме»

– С самого начала мы знали, что беременность будет сложной: я забеременела в третий раз в 38 лет. Знакомые порекомендовали в поликлинике хорошего врача, который мог бы вести беременность. Но, когда пошла становиться на учет, меня начали пугать в духе «вы сейчас не беременная – чихнете и перестанете быть беременной». Считается, что к 38 годам к человеку нужно относиться как к больному. Конечно, к этому возрасту собираются какие-то нюансы, но я далеко не глубоко больной человек. В целом слово «аборт» не было произнесено, но из контекста было понятно: врачи считают это правильным.

Все это продолжалось, пока я не попала в женскую консультацию при первой больнице. Заведующая меня поддержала, всегда хвалила за хороший настрой, была внимательна. Остальные пугали меня генетическими анализами и начали говорить о том, мне необходимо провести амниоцентез (метод дородовой диагностики, позволяющий выявить генетические патологии, при котором на исследование отправляют околоплодные воды, взятые во время прокола брюшной полости, матки и околоплодного пузыря. – Ред.). Процедура могла привести к самопроизвольному прерыванию беременности. Сказать, что морально было тяжело, это ничего не сказать.

После амниоцентеза ожидаемо возникла угроза выкидыша, и меня положили на сохранение. В больнице врачи приходили ко мне с сочувствием, мол, все решено, беременность сохранить не удастся. Лежала там месяц, пришли результаты амниоцентеза – все хорошо. Но меня все равно продолжали пугать. На этот раз росшими миомами, которые, по словам врачей, деформируют головку ребенка.

Если бы не опыт общения с врачами, который я получили со старшим ребенком с аутизмом, то даже не могу представить, как бы на меня влияли слова врачей. Когда меня выписали, все отделение выдохнуло: наконец избавились от беспокойной пациентки, которая спрашивала, зачем назначают процедуры и дают лекарства.

Долго искали роддом, в котором можно рожать: никто не верил, что все закончится хорошо. В итоге попала на обслуживание в РНПЦ «Мать и дитя». Меня снова положили на сохранение из-за высокого давления, казалось, состояние удалось нормализовать. В пятницу меня выписали, а в воскресенье я родила.

Благодарю моего врача, которая специально приехала на роды. Делали экстренное кесарево. Это было правильным решением, хоть моего доктора никто не поддержал. Дочка родилась на 34-й неделе весом 1 килограмм 800 граммов, хоть УЗИ и показывало вес в 2600. Она была слишком слабенькой для естественных родов.

Нас перевели в отделение недоношенных детей. После отделения патологии беременности отделение недоношенных было ужасным. Мне никто не показывал ребенка, хотя были использованы все методы от подкупа до шантажа. Хуже было все – начиная от бытовых условий и заканчивая отношением персонала. К своему ребенку я прорывалась фактически с боем. Медики лишь рекомендовали идти домой и отоспаться, замечали, что мамаши только вредят детям тем, что приходят и плачут над кювезами.

Но я все равно добилась возможности приходить к дочери. Я с ней сидела, хоть меня ловили и ругали за то, что нахожусь рядом. Приходилось изворачиваться, что-то придумывать. Все дети лежали в кювезах. Никакого контакта кожа к коже, шерстяных носочков или вязаных осьминожек. Только в выходные медсестры включали музыку, хоть это было запрещено. Они рассказывали, что дети спокойнее себя ведут при звуках популярной музыки. Особенно им почему-то нравится Филипп Киркоров.

Сегодня дочери шесть лет, но мы все равно живем с постоянным напоминанием о том, что она родилась раньше срока. Когда нас выписывали из «Мать и дитя», невропатолог говорила, что у ребенка могут быть проблемы с речью, слухом, костями. Ничего, мы решили, что не так уж и важно, что Софья Ковалевская из нее не получится. Сейчас дочь полностью соответствует нормам развития своего возраста.

Конечно, на 100% мы гиперопекающие родители. Во-первых, это поздний ребенок, после кесарева меня предупреждали, что детей больше не будет. Во-вторых, как и все недоношенные малыши, дочь сразу получила воспаление легких. Она и сегодня много болеет. У нее отдельная программа прививок, которые, к сожалению, она переносит очень тяжело.

Конечно, история повлияла на всю нашу семью. Старшему сыну было 16, он аутист и в целом спокойно принимает мир. Младшему было 10, он очень хотел сестру или брата, но сильно испугался, когда меня не было два месяца. Теперь для него беременность ассоциируется с болезнью.

Татьяна: «Когда меня показали папе и бабушке в окно через несколько дней, у них речь отняло»

– Наверное, стоит начать с того, что я не была запланированным ребенком, с первых месяцев беременности все шло не очень хорошо, и врачи говорили, что ребенка мама не выносит. Может быть, это повлияло, а может, мама просто не хотела больше детей: после этого «диагноза» как раз был субботник, и она тягала тяжелые вещи, чтоб ускорить процесс. Но я всех победила, доктора констатировали, что угроза выкидыша миновала, и родители ждали меня на свет.

В 1980 году еще не было таких хороших дорог. Преждевременные роды у мамы начались в гостях у моей бабушки за 150 км от Минска, куда мама приехала рейсовым автобусом. Была годовщина смерти моего дедушки, и она не могла пропустить эту дату. Говорила, что ее ужасно трясло на колдобинах, а ночью начались схватки.

Я родилась в 8 месяцев. 30–40 лет назад почему-то считалось, что в 8 месяцев родиться хуже, чем в 7. Может, у них по статистике такие дети чаще умирали, но моя мама горько плакала, когда меня унесли, – боялась, что умру. Рожала она в районном центре в ужасных условиях. Там не было водопровода и центрального отопления, топили печки, не всегда добросовестно. В родзале было так холодно, что ей даже разрешили рожать в шерстяных носках. После родов ее оставили одну под простыней, и она дрожала несколько часов, пока мимо не прошла санитарка и мама не спросила у нее, за что ее бог так наказал. Тогда ее накрыли одеялом.

Я была сине-бурого цвета, и, когда меня показали папе и бабушке в окно через несколько дней, у них речь отняло. В те времена всех детей приносили только на кормление и не очень делились с родителями медицинской информацией, так что неизвестно, делали ли мне какие-то дополнительные процедуры как восьмимесячной. Всю эту информацию я знаю с раннего детства, у нас не было табу на эту тему.

Я думаю, что ко мне было больше внимания, чем к моей старшей сестре, но это не связано с фактом преждевременного рождения. Во-первых, я просто была младшим ребенком, и разница со старшим была в 5 лет, так что у меня была своя мимимишность. Во-вторых, я очень сильно болела до трех лет, была слабым ребенком, все время спала. Краснуха, ветрянка, гепатит в 2 года из-за многоразовых шприцев (тогда их просто стерилизовали), инфекции, пневмонии, дистрофия 1-й степени – в общем, мама не вылезала из больницы со мной. Ей советовали отвезти меня на море, но какое море, если у нас в двух метрах от забора был Неман, а на другом берегу – «золотые пески»? Меня закаляли в речке – после купания я должна была закапываться в горячий песок. Через пару сезонов я наконец окрепла и в общем на сегодняшний день считаю себя сильным и здоровым человеком.

Свои беременности я вынашивала хорошо (я же говорю, я здоровая жэншчына), поводов для страхов родить раньше у меня не было. Повлияло ли это на мое отношение к материнству? Мне сложно сказать. Маленькая я часто мучилась философским вопросом: как это я могла не родиться, как меня могло не быть, я же целый человек? Мне кажется, я переживала, но уже плохо помню как.

Сейчас у меня четверо своих детей, я не раз задумывалась об усыновлении и, если бы у мужа тоже была такая потребность, я думаю, мы бы к этому пришли. То есть я люблю детей и материнство, но ведь не факт, что я их не любила бы без всей этой истории. Скорее, это от природы заложено, потому что я и в детстве мечтала о своих детях, а маму умоляла родить или взять из детдома братика.

Виталий: «Отец, когда узнал, что я родился раньше срока, ушел из семьи»

– У моей матери были патологии опорно-двигательного аппарата, и, когда она забеременела, ее предупредили, что стоит ждать кесарева сечения. На свет я появился семимесячным, весил 2 килограмма 100 граммов и ростом был 49 сантиметров.

Сегодня сложно поверить, что я был таким крошечным. А тогда меня довольно долго держали в специальном кювезе. Отец, когда узнал, что я родился раньше срока, ушел из семьи. Тогда было мало информации обо всем. Видно, кто-то ему нашептал, что я буду инвалидом, неполноценным. Все свое детство я его не помню. В моей жизни он появился только тогда, когда увидел мои публикации в прессе. Мы поговорили, но сейчас фактически не общаемся.

Я родился в начале апреля, а матери меня отдали только в конце мая. Почти два месяца я провел без нее в больнице, потому что тогда были такие правила – невозможно было остаться с ребенком. Тогда и задачи у медиков были более скромными: главное – чтобы младенец добрал вес. Поэтому, когда меня выписали из роддома, мама и бабушка делали все возможное, чтобы я этот вес добрал. Например, кормили меня пивными дрожжами. Даже перестарались. Я начал ходить только в год и четыре месяца, потому что меня перекормили. Грубо говоря, пятая точка перевешивала.

Когда я родился, у меня фактически не было левого глаза. Из-за недоразвитых слабых глазных мышц левый глаз был повернут внутрь черепа, и виден был только глазной белок. Так что изрядную часть своего детства я провел на процедурах в детской больнице на Шишкина. Тренировали глазную мышцу самыми разнообразными способами. Это все продолжалось с двух до шести лет. Через день, пока я не пошел в школу, мы к 7-8 утра с мамой ехали туда, а потом она шла на работу.

У меня остался астигматизм, сегодня проблем с глазом почти не видно. А в детстве было страшно. Хотя мне повезло с окружением. Я родился в старом районе Минска, где все друг друга знали. Вместе росли наши родители, и мы, дети детей, тоже хорошо общались.

В целом болезненным я не был, болел не больше других. С четырех лет занимался плаванием. Так что детство было нормальное, как у всех.

Перепечатка материалов CityDog.by возможна только с письменного разрешения редакции. Подробности здесь.

Фото: из личных архивов героев.

Еще по этой теме:

Какие процедуры необходимы, чтобы родить здорового ребенка

… 32-летняя жительница Жлобина родила ребенка, девочка оказалась с синдромом Дауна. Женщина обвинила врачей в том, что вовремя не обнаружили порок развития, отказалась от ребенка в роддоме, не хочет платить на его содержание алименты и собирается подать на медиков в суд. Мол, с возможностями современной медицины эта ошибка полностью на совести врачей. Случай вызвал большой резонанс в СМИ. Есть ли вероятность пропустить врожденные пороки развития, какие обследования должна сделать беременная женщина и почему синдром Дауна во многих странах мира не является обязательным показанием для прерывания беременности, мы расспросили врача с 34-летним стажем, гинеколога медицинского центра «Лоде» Марию Воробьеву.


— Мария Станиславовна, какие анализы позволяют выявить врожденные пороки?

— Прежде всего биохимический скрининг, который выполняется на сроке от 10 с половиной до 13 с половиной недель беременности. Это анализ крови на определение альфа-фетопротеина — особого белка, который вырабатывают ткани эмбриона. В каждый срок беременности он имеет соответствующий уровень. И на данном сроке наибольшая вероятность поставить точный диагноз. В Минске для такого скрининга женщина направляется в перинатальные центры, которые работают на базе РНПЦ «Мать и дитя», 2-го роддома и 1-й городской клинической больницы. Она проходит ультразвуковую диагностику и биохимический скрининг. Если выявляются риски, женщину приглашают на дополнительное обследование. Риски определяет компьютерная программа: она анализирует такие параметры, как возраст беременной, биохимические показатели и данные ультразвукового исследования. Даже если по отдельности показатели в пределах нормы, в комплексе они могут свидетельствовать об определенной опасности, о чем и сообщит исследование. В таком случае женщине предлагается пройти амниоцентез — получение околоплодных вод для дальнейшего их исследования на наличие маркеров пороков развития.

Надо сказать, что в Беларуси биохимический скрининг делают всем беременным женщинам, которые вовремя становятся на учет к гинекологу. В некоторых странах мира, например в Англии, его проходят только женщины из групп риска, так как это недешевый анализ.

— Если пройти все эти процедуры, есть риск пропустить пороки?

— Лично я не знаю случаев, когда бы был выполнен амниоцентез, который не обнаружил синдрома Дауна, но рождался бы ребенок с этим синдромом. Не исключено, что может развиться другая патология — за счет инфекции или, например, пневмонии, случившихся во время беременности. Это также будет врожденная патология, но не генетически детерминированная.

— Какие пороки, кроме синдрома Дауна, выявляются в ходе таких обследований?

— Врожденные пороки нервной трубки, а это вся врожденная патология нервной системы, также синдромы Эдвардса, Патау. Амниоцентез достаточно чувствителен и к другим врожденным порокам. Кроме того, до 22 недели беременности назначается еще одно ультразвуковое исследование, так как есть пороки, которые развиваются на раннем этапе, а есть те, что появляются позже — в процессе роста плода. Их можно увидеть в 20 недель. Специалист ультразвуковой диагностики должен быть опытным профессионалом, точно знать, какую картину на мониторе имеет тот или иной порок.

Что касается синдрома Дауна, то во всем мире он не является обязательным показанием к прерыванию беременности. Ведь уже признано, что такие дети жизнеспособны, поддаются обучению, не представляют опасности для общества. Во многих европейских странах, например в Швеции, такие люди даже работают.

— Какие женщины находятся в группах риска?

— Задача доктора, который наблюдает беременную, направить ее на ультразвуковой и биохимический скрининг. И обратить внимание на то, что их обязательно необходимо пройти. А специалист, который делает УЗИ, сориентирует женщину дальше. В группе риска по возрасту — девушки до 18 лет включительно и женщины старше 35 лет. Есть группы риска по патологии сердца, если у женщины, ее близких родственников или у мужа и его родственников были пороки сердца, врожденные аномалии. Женщинам из групп риска обязательно делается амниоцентез.

Сегодня, кстати, появились центры, которые обследуют на различные генетические патологии, проводят так называемый генетический анализ крови. Такое исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии и определить достаточно большой перечень патологий. Это обследование может заменить амниоцентез. Несмотря на то, что в государственных учреждениях генетический анализ крови не производится, его результаты принимают к сведению в женских консультациях. Исследование недешевое, и не каждый может его себе позволить, это и не всегда нужно. Но это альтернатива амниоцентеэзу.

— Подводя итог, перечислите обследования, которые должна пройти женщина, если хочет родить здорового ребенка?

— Сначала надо вовремя стать на учет по беременности — до 12 недель. При этом женщина сдает ряд клинических анализов, консультируется у разных специалистов. Важно, чтобы она была здоровой. Если есть какие-то болезни, нужно выявить, в какой они степени и какое влияние могут оказать на беременность. В скрининговые сроки женщину направляют в перинатальный центр. По результатам скрининга она получает заключение с дальнейшими рекомендациями. Если нет необходимости посещать генетиков повторно и делать амниоцентез, то она наблюдается в своей консультации или частном медицинском центре. Повторную ультразвуковую диагностику беременная проходит до 22 недель. В 28 недель женщине могут назначить дополнительную допплерографии, а в сроки с 34 до 36 недель проводится обязательное третье УЗИ, точнее ультразвуковая допплерография: обследуются состояние плода, плацентарныя течения крови, выясняется, достаточное ли количество крови поступает к плода, нет ли нарушений фетоплацентарного течения крови, как функционирует плацента. По этим параметрам можно сделать вывод, правильно ли развивается ребенок. Эта процедура не предусматривает выявления пороков, так как они должны быть найдены в ранние сроки. Она ставит целью выявить состояние плода. Конечно, и на этом этапе нельзя исключить патологию, но она связана с осложнением беременности, когда у женщины наблюдается, скажем, высокое артериальное давление, стремительный набор веса, отеки, низкий гемоглобин. Это все имеет последствия: плацента также отекает, не проводит необходимое количество крови, богатой на кислород, ребенок может страдать от гипоксии — недостатка кислорода, или нехватки питания.

Елена КРАВЕЦ

Кордоцентез

Пользователи также искали:



кордоцентез что выявляет,

кордоцентез отзывы 2018,

кордоцентез отзывы,

кордоцентез плохой результат,

кордоцентез результаты форум,

кордоцентез цена,

кордоцентез вероятность ошибки,

рекомендации после кордоцентеза,

кордоцентеза,

Кордоцентез,

кордоцентез,

результаты,

отзывы,

выявляет,

кордоцентез вероятность ошибки,

кордоцентез отзывы,

кордоцентез плохой результат,

кордоцентез результаты форум,

рекомендации после кордоцентеза,

кордоцентез что выявляет,

цена,

вероятность,

ошибки,

плохой,

результат,

форум,

рекомендации,

после,

кордоцентез цена,

кордоцентез отзывы 2018,

медицинские процедуры. кордоцентез,

Гинекология в СПб | Лучшие врачи Санкт-Петербурга в ЦПСиР

В структуре Учреждения имеется хозрасчетное гинекологическое отделение на 12 коек.

Основной задачей ХГО является оказание в плановом порядке стационарной акушерско-гинекологической помощи женщинам в период беременности, женщинам с заболеваниями репродуктивной системы, гинекологическими заболеваниями. Использование современных лапароскопических технологий, эфферентных методов лечения позволяет уменьшить послеоперационный койко-день, снизить процент послеоперационных осложнений.

В комфортабельных условиях мы можем предложить Вам, в зависимости от показаний, весь спектр гинекологических операций, в том числе внутриматочную хирургию и лапароскопические (эндовидеохирургические) операции. Организовано для оказания медицинской помощи женщинам репродуктивного возраста, не имеющим права на бесплатное лечение (иностранные граждане и.т.д), а также выбравшим данное отделение по разным причинам (конкретный врач, индивидуальный подход, более комфортные условия пребывания, отсутствие учебного процесса, гарантированный стандарт качества лечения и т.д.). Врачи-гинекологи нашего отделения имеют большой опыт и признание мирового сообщества.

Cогласно статьи 55, части 2 ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» №323 — ФЗ: «Искусственное прерывание беременности проводится:

  • Не ранее 48 часов с момента обращения женщины в медицинскую организацию для искусственного прерывания беременности; а) при сроке беременности четвертая-седьмая недели; б) при сроке беременности одиннадцатая-двенадцатая недели, но не позднее окончания двенадцатой недели беременности;
  • Не ранее семи дней с момента обращения женщины в медицинскую организацию для искусственного прерывания  беременности при сроке беременности восьмая-десятая недели беременности.

Хирургический аборт (вакум-аспирация) производится в условиях операционной, под общим внутривенным наркозом, под контролем УЗИ, длительность операции от 10 до 20 минут. Пациентка остается в стационаре  2-3 часа и при отсутствии жалоб может быть отпущена домой.

Виды гинекологических операций

Операции выполняются на современном эндовидеохирургическом комплексе K. Storz, усиленном энергетическими системами «Erbe» и «Soring», инструментами «Aesculap».При желании комплексное предоперационное обследование может быть выполнено амбулаторно (в течение дня) в поликлинике нашего Центра.

Лапароскопический метод

  • Разделение сращений
  • Пластика маточных труб
  • Ограносохраняющие операции при опухолях яичников
  • Миомэктомия
  • Эксцизия и коагуляция очагов эндометриоза
  • Удаление маточных труб и яичников
  • Гистерэктомия

Реконструкция тазового дна с применением синтетических материалов

Гистерорезектоскопия

  • Удаление полипов
  • Cубмукозных миом
  • Разделение синехий
  • Рассечение внутриматочной перегородки
  • Аблация и резекция эндометрия
Консервативное лечение

  • Диагностика и выявление причин различных видов бесплодия
  • Лечение воспалительных заболеваний женской половой сферы
  • Лечение угрозы прерывания беременности на ранних сроках.

Врач-гинеколог может дать направление на процедуры ВРТ. Подробнее об ЭКО

Амниоцентез

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез (также называемый амниоцентезом) — это пренатальный тест, в ходе которого берут околоплодные воды из окружающей среды вашего ребенка в матке (также называемой маткой). Жидкость проверяется на наличие определенных заболеваний у вашего ребенка. Пренатальный тест — это медицинский тест, который вы проходите во время беременности. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам амнио.

Amnio — это диагностический тест. Это означает, что он точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.Это отличается от скринингового теста, который показывает, есть ли у вашего ребенка определенное заболевание с большей вероятностью, чем у других. Если результаты скринингового теста ненормальны, вы можете пройти диагностический тест, например амнио, чтобы диагностировать (выяснить), есть ли у вашего ребенка заболевание. Результаты Amnio почти всегда верны.

Как узнать, нужен ли вам амниоцентез?

Американский колледж акушеров и гинекологов (также называемый ACOG) рекомендует всем беременным женщинам выбрать пренатальные тесты, такие как амнио.Вы можете сделать амнио, если ваш ребенок подвержен определенным заболеваниям, например:

  • Врожденные дефекты. Это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы со здоровьем в целом, с тем, как организм развивается или работает. Ваш врач может использовать амнио для диагностики определенных врожденных дефектов, таких как врожденные дефекты мозга и позвоночника, называемые дефектами нервной трубки (также называемые NTD). Примерами NTD являются расщепление позвоночника и анэнцефалия.Амнио не проверяет все врожденные дефекты. Например, он не может проверить наличие определенных проблем с сердцем или врожденных дефектов губы или рта ребенка, называемых заячьей губой и нёбом. Некоторые врожденные дефекты носят генетический характер (вызваны изменениями генов).
  • Генетические и хромосомные состояния. Эти состояния вызваны изменениями генов и хромосом. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Хромосомы — это структуры в клетках, которые содержат гены.Генетические состояния включают муковисцидоз (также называемый CF), серповидно-клеточную анемию и пороки сердца. Распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна. Иногда эти условия передаются от родителя к ребенку, а иногда случаются сами по себе.

Если у вашего ребенка есть риск развития этих состояний, вам могут сделать амнио на 15–20 неделе беременности. Не рекомендуется до 15 недель, потому что это повышает риск выкидыша и других осложнений. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

На более поздних сроках беременности вам могут сделать амнио до:

  • Проверьте развитие легких у ребенка (также называемое зрелостью легких плода). Ваш врач может порекомендовать амнио, чтобы проверить околоплодные воды вашего ребенка и выяснить, разработаны ли легкие вашего ребенка для рождения. Такой вид амнио делается только в том случае, если вам нужно рожать раньше, чтобы предотвратить осложнения беременности. Обычно это делается на сроке от 32 до 39 недель беременности.
  • Проверьте, нет ли у вашего ребенка инфекций или других заболеваний.Например, если ваш ребенок подвержен риску резус-инфекции, врач может использовать амнио для проверки вашего ребенка на анемию. Резус-болезнь — опасный вид анемии, которую можно предотвратить, если лечить во время беременности. Анемия — это когда у человека не хватает здоровых красных кровяных телец, чтобы переносить кислород к остальному телу.
  • Лечить многоводие. Многоводие — это когда у вас слишком много околоплодных вод. Амниотическая жидкость — это жидкость, которая окружает вашего ребенка в утробе матери. Полигидрамнион может увеличить риск осложнений беременности, таких как преждевременные роды (роды до 37 недель беременности).Ваш врач может использовать амнио, чтобы вывести лишнюю жидкость из матки.

Есть ли у вас риск рождения ребенка с врожденным дефектом, генетическим или хромосомным заболеванием?

У вас может быть повышенный риск рождения ребенка с одним из следующих состояний, если:

  • Вам 35 лет и старше. Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием, таким как синдром Дауна, увеличивается с возрастом.
  • У вас есть ребенок с врожденным дефектом или у вас ранее была беременность с врожденным дефектом.Наличие врожденного дефекта во время предыдущей беременности повышает вероятность того, что у вас будет врожденный дефект во время другой беременности.
  • У вас есть семейная история генетического заболевания. Если у вас, вашего партнера или члена любой из ваших семей есть генетическое заболевание, такое как CF, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидноклеточная анемия, Тея-Сакса или талассемия, вам может потребоваться амнио, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка условие. Вы можете пройти скрининг носителей на генетические заболевания до или во время беременности.Скрининговый тест на носительство проверяет вашу кровь или слюну, чтобы определить, являетесь ли вы носителем определенных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вашего ребенка. Если вы носитель, у вас нет этого заболевания, но у вас есть изменение гена, которое вы можете передать своему ребенку. Если и вы, и ваш партнер являетесь носителями одного и того же заболевания, риск того, что ваш ребенок заболел этим заболеванием, увеличивается.
  • Результаты ваших пренатальных скрининговых тестов отклоняются от нормы. Скрининговый тест не представляет опасности для вас или вашего ребенка, но он не может сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание.Диагностический тест, такой как амнио, может диагностировать заболевание. Если вы получили ненормальные результаты скринингового теста, такого как скрининг в первом триместре или тестирование внеклеточной ДНК, вы можете пройти диагностический тест, например амнио.

Амнио — ваш выбор, даже если вы рискуете родить ребенка с врожденным дефектом или генетическим заболеванием. Поговорите со своим партнером, врачом и генетическим консультантом о вариантах тестирования. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, присущих семьям, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.Вы также можете поговорить со своими религиозными и духовными лидерами, чтобы помочь вам принять решение о тестировании на врожденные дефекты и генетические заболевания во время беременности.

Спросите своего поставщика о других пренатальных тестах и ​​о том, как обратиться к поставщику, например, к специалисту по медицине матери и плода. Это акушер с образованием и подготовкой по уходу за женщинами, беременными из группы повышенного риска. Вы можете связаться с Обществом медицины матери и плода, чтобы найти специалиста в вашем районе.

Как делается амнио?

Вот что происходит, когда у вас есть амнио:

  1. Вы лежите на спине на смотровом столе, и врач покрывает ваш живот тонким слоем геля.
  2. Ваш врач перемещает ультразвуковую палочку (также называемую датчиком) по вашему животу, чтобы найти ребенка и плаценту. Плацента растет в матке и снабжает ребенка пищей и кислородом через пуповину. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.
  3. Ваш врач очищает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая убивает микробы на вашей коже.
  4. Используя ультразвук в качестве ориентира, врач вводит тонкую иглу через живот и матку в амниотический мешок.Амниотический мешок (также называемый мешком с водой) — это мешок (мешок) внутри матки, в котором находится растущий ребенок. Он заполнен околоплодными водами.
  5. Ваш врач использует иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод (менее 1 унции). В околоплодных водах содержатся клетки вашего ребенка.
  6. После взятия пробы жидкости ваш поставщик медицинских услуг использует ультразвук, чтобы проверить, что сердцебиение вашего ребенка в норме.

Ваш врач отправляет образец в лабораторию, где клетки вашего ребенка отделяются от околоплодных вод.Клетки растут в лаборатории от 10 до 12 дней, а затем их проверяют на врожденные дефекты и генетические состояния. Лаборатория также может проверить околоплодные воды на наличие белков, таких как альфа-фетопротеин (также называемый AFP). Уровни АФП часто выше, если у вашего ребенка дефект нервной трубки. Результаты анализов обычно доступны в течение 2 недель.

Если амнио показывает, что у вашего ребенка есть проблемы со здоровьем, поговорите со своим врачом о возможных вариантах. Например, вашего ребенка можно вылечить с помощью лекарств или провести операцию до или после рождения.Информация о врожденном дефекте до рождения может помочь вам подготовиться к уходу за ребенком. Кроме того, вы можете спланировать рождение ребенка вместе со своим врачом, чтобы убедиться, что ваш ребенок получит особый уход или лечение, в котором он может нуждаться сразу после рождения.

Есть ли риск амнио?

Серьезные осложнения от амнио редки. Большинство женщин испытывают лишь легкий дискомфорт во время амнио. У вас может появиться чувство покалывания, когда игла входит в кожу, спазмы, когда игла входит в матку, или давление, когда жидкость удаляется.После теста ваш врач может посоветовать вам расслабиться до конца дня и не заниматься спортом или заниматься сексом в течение дня или двух.

У некоторых женщин могут быть другие осложнения от амнио, в том числе:

  • Выкидыш. Менее чем у 1 из 200 женщин (менее 1 процента) случается выкидыш после амнио.
  • Инфекция в матке
  • Спазмы, кровянистые выделения или утечка околоплодных вод. Приблизительно 1-2 из 100 женщин (1-2 процента) имеют эти проблемы.
  • Передает инфекцию вашему ребенку.Если у вас есть инфекция, такая как ВИЧ или токсоплазмоз, вы можете передать ее своему ребенку во время амнио. ВИЧ — это вирус, вызывающий СПИД. Токсоплазмоз — это инфекция, которую можно заразить в результате употребления недоваренного мяса или прикосновения к кошачьим пометам.
  • Rh проблемы. Амнио может вызвать смешивание небольшого количества крови вашего ребенка с вашей кровью. Если у вас отрицательный резус-фактор, а у вашего ребенка резус-положительный результат, после амнио вам могут сделать прививку под названием резус-иммуноглобулин, чтобы защитить ребенка.

Если у вас есть какие-либо из этих признаков или симптомов после амнио, позвоните своему врачу:

Последний раз рассмотрено: май 2017 г.

Тесты на беременность Амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это пренатальная процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности.Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности. Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет. Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом. Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруживаемые при амниоцентезе

Амниоцентез позволяет обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода.К ним относятся:

  • Синдром Дауна
  • Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
  • Генетические нарушения — образцы околоплодных вод можно тестировать на ДНК для выявления ряда генетических нарушений, таких как кистозный фиброз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может помочь амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одной из 2000 (в возрасте 20 лет) до одной из 100 (в возрасте 40 лет). ).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез:

  • Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
  • Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как Даун синдром
  • Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
  • Женщины, которые, как известно, являются носителями генетических нарушений
  • Женщины с партнерами, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
  • Женщины, которые возвращают аномальный «анализ сыворотки» результат анализа крови или ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Обычно перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера консультируют по поводу рисков, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

  • Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
  • Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
  • Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает от 15 до 20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
  • После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем отправиться домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

  • Легкий дискомфорт
  • Легкие синяки в месте инъекции.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

  • Инфекция — симптомы включают жар. Немедленно обратитесь к врачу.
  • Вытекание из влагалища — из влагалища могут вытекать околоплодные воды (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
  • Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих этот тест. Точные цифры сложно подсчитать, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
  • Резус-сенсибилизация — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка.Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Забота о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя хорошо, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач
  • Акушер
  • Гинеколог

Что следует помнить

  • Амниоцентез — это дородовая процедура, проводимая беременной женщине для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод .
  • Целью амниоцентеза является исследование небольшого количества этой жидкости для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
  • Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.

Амниоцентез: показания и риски | Журнал этики

Амниоцентез — это инвазивная процедура, которая требует взятия пробы околоплодных вод для получения эмбриональных клеток для анализа хромосом. Как правило, не раньше 15 недель беременности, процедура проводится под контролем УЗИ.Хотя некоторая боль связана с амниоцентезом, обычно он хорошо переносится без анестезии. От 5 до 10 процентов беременных женщин выбирают тест [1, 2]. Возраст матери старше 35 лет является наиболее частым показанием для амниоцентеза [3].

Амниоцентез

был разработан в 1960-х годах, и до 2007 года его предлагали почти исключительно женщинам с установленным риском вынашивания плода с генетическим заболеванием, которое можно было обнаружить с помощью традиционного кариотипирования.Сюда входили женщины старше 35 лет, те, у кого был ранее затронутый ребенок, те, у кого был семейный анамнез генетического заболевания, и те, у кого сывороточный скрининг оказался положительным на синдром Дауна или трисомию 18. Амниоцентез также был предложен женщинам, у которых на УЗИ были выявлены структурные нарушения плода. это могло быть маркером хромосомных аномалий.

Консультирование пациента о рисках и ограничениях теста важно как до, так и после процедуры. Некоторые женщины — например, те, кто ни при каких обстоятельствах не предпочел бы прерывать беременность — могут посчитать, что инвазивный тест не нужен, особенно если они не видят преимуществ в том, чтобы узнать о генетическом заболевании до рождения ребенка.Другие женщины могут захотеть продолжить амниоцентез, чтобы подготовиться к уходу за больным ребенком, даже если они не захотят прерывать беременность.

Показания к предложению амниоцентеза были пересмотрены Американским колледжем акушеров и гинекологов (ACOG) в практическом бюллетене 2007 года, который включал новую рекомендацию по скринингу на синдром Дауна [4]. Новый стандарт лечения больше не использует возраст матери в качестве основы для принятия решения о проведении генетического скрининга или других инвазивных тестов, таких как амниоцентез.Скорее, цель ACOG — предложить всем женщинам скрининговые тесты с высоким уровнем выявления и низким уровнем ложноположительных результатов [5]. Бюллетень 2007 года советует врачам консультировать пациентов всех возрастов о рисках и преимуществах генетического тестирования и позволить пациенту решить, стоит ли польза от получения результатов анализа рисков. Короче говоря, цель — сделать все тесты на хромосомные аномалии плода более доступными для всех женщин. На практическом уровне врачи должны информировать своих пациентов о том, что не все медицинские страховые компании покрывают такие процедуры, как амниоцентез, женщинам до 35 лет, у которых нет факторов риска.

Риски, связанные с амниоцентезом

Амниоцентез в прошлом предлагался не всем женщинам, потому что повышенный риск потери беременности после инвазивной процедуры не уравновешивался потенциальной пользой у женщин с низким риском рождения плода с аномальным кариотипом. Еще 10 лет назад риск потери беременности после амниоцентеза считался примерно таким же, как исходная вероятность того, что у 35-летней женщины родится ребенок с синдромом Дауна — около 0.5 процентов или 1 из 200 [6].

Риск травмы матери или плода во время амниоцентеза чрезвычайно низок. Основное беспокойство, которое следует сообщить пациентам, — это риск выкидыша после процедуры, но этот риск трудно подсчитать, потому что исследования с адекватным контролем отсутствуют, а риск выкидыша уже выше для большинства женщин, решивших пройти амниоцентез. .

Систематический обзор данных, собранных из 29 исследований амниоцентеза в 2007 году, показал, что риск выкидыша в течение 14 дней после процедуры был равен 0.6 процентов, потеря беременности до 24 недель (возраст, когда плод считается жизнеспособным) составила 0,9 процента, а общая потеря беременности в любой момент после амниоцентеза составила 1,9 процента [7]. Авторы обзорной статьи предупреждают, что даже с учетом этих общих процентов, «отсутствие адекватного контроля приводит к недооценке истинного дополнительного риска пренатальных инвазивных процедур» [8]. Кокрановский обзор 14 рандомизированных исследований, в которых сравнивали безопасность амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона (еще одна форма пренатальной диагностики), показал, что амниоцентез увеличивает уже известный 2-процентный риск потери беременности на 1 процент [9].Разногласия продолжаются отчетом от 2008 года одного учреждения, в котором задокументировано более 50 000 случаев (с контрольными случаями) за 16 лет и указывается, что потеря беременности из-за амниоцентеза составила 0,13 процента [10].

Преимущества амниоцентеза

Преимущества амниоцентеза многочисленны. Результаты могут убедить тревожную пару в том, что у плода нормальные хромосомы. И наоборот, это может подтвердить подозрение, возникшее в результате ультразвукового исследования или скрининга сыворотки, и помочь паре решить, прервать ли беременность или продолжить, и подготовиться к уникальным потребностям ребенка.Генетическое тестирование, проведенное на клетках, извлеченных во время амниоцентеза, не исключает возможности значительных или летальных структурных аномалий, но последние легко обнаруживаются при детальном ультразвуковом исследовании анатомии.

Амниоцентез играет важную роль в пренатальной генетической диагностике, хотя и сопряжен с риском. Акушеры должны предлагать всем пациентам обследование и откровенно обсуждать, как эти знания помогут паре, и о небольших, но реальных рисках, связанных с получением этих знаний.

Список литературы

  1. Николаидес К.Х., Червенак Ф.А., Маккалоу Л.Б., Авджиду К., Папагеоргиу А.
    Доказательная акушерская этика и информированное принятие беременными женщинами решений об инвазивной диагностике после оценки риска трисомии в первом триместре 21.

    Am J Obstet Gynecol.

    2005; 193 (2): 322-326.

  2. Стил М.В., Берг В.Р. мл.Хромосомный анализ клеток околоплодных вод человека.

    Ланцет.

    1966; 1 (7434): 383-385.

  3. Папп С., Папп З. Взятие пробы ворсинок хориона и амниоцентез: каковы риски в современной практике? Curr Opin Obstet Gynecol. 2003; 15 (2): 159-165.

  4. Бюллетени комитета ACOG по практике. Практический бюллетень ACOG № 77: Скрининг хромосомных аномалий плода. Obstet Gynecol.2007; 109 (1): 217-228.

  5. АКОГ, 222.

  6. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Взятие пробы ворсинок хориона и амниоцентез: рекомендации по пренатальному консультированию. MMWR Recomm Rep. 1995; 44: 1-4.

  7. Мужезинович Ф., Альфиревич З.
    Осложнения, связанные с процедурами амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор.

    Obstet Gynecol.2007; 110 (3): 687-694.

  8. Муйезинович, 687.

  9. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона для пренатальной диагностики. Кокрановская база данных Syst Rev.2003; 3: CD003252.

  10. Odibo AO, Gray DL, Dicke JM, Stamilio DM, Macones GA, Crane JP.
    Пересмотр частоты гибели плода после генетического амниоцентеза во втором триместре: 16-летний опыт одного центра.Obstet Gynecol.

    2008; 111 (3): 589-595.

Цитата

Виртуальный наставник. 2008; 10 (5): 304-306.

DOI

10.1001 / virtualmentor.2008.10.5.cprl1-0805.


Точки зрения, выраженные в этой статье, принадлежат авторам и не обязательно отражают взгляды и политику AMA.

Информация об авторе

  • Маура Паркер Куинлан, доктор медицины, магистр здравоохранения, клинический адъюнкт-профессор акушерства и гинекологии в Чикагском университете, а также академический директор акушерства и гинекологии в больнице МакНил, также в Чикаго. Ее академические интересы включают педиатрическую и юношескую гинекологию, юридические вопросы в акушерстве / гинекологии и медицинское образование.

Амниоцентез до 1980 г. | Энциклопедия проекта «Эмбрион»

Амниоцентез до 1980 г.

Внеэмбриональные мембраны, которые окружают эмбрионы позвоночных животных, таких как птицы, рептилии и млекопитающие, и происходят из них, имеют решающее значение для их развития.Они являются неотъемлемой частью увеличения площади поверхности матки, формируя
хорион (который, в свою очередь, производит плаценту) и
амнион соответственно. В конечном итоге амнион окружает эмбрион амниотической полостью, заполненной жидкостью. Эти околоплодные воды, которые смягчают и защищают плод и помогают предотвратить начало родов, отбираются при амниоцентезе для выявления генетических заболеваний.

Амниоцентез использует эмбриональные клетки, которые отшелушиваются во время беременности и становятся взвешенными в окружающей околоплодной жидкости.Во время процедуры небольшой объем околоплодных вод извлекается с помощью длинной иглы, которая вводится через брюшную полость, матку и амниотический мешок, чтобы эти клетки можно было культивировать и анализировать.

Исследователи выполнили трансабдоминальный амниоцентез еще в 1877 году. В первые годы процедуры это было немного больше, чем амниотическая прокладка, и врачи использовали ее в третьем триместре для снижения давления у беременных женщин, страдающих заболеванием, известным как
гидрамнион (избыток околоплодных вод).Врачи вставили тонкую иглу в амниотический мешок и извлекли объем околоплодных вод. Игла вводилась в матку на ощупь.

В 1930 г.
Томас Орвилл Менес,
Дж. Дуэйн Миллер и
Лиланд Э. Холли был первым, кто выполнил амниоцентез с целью получения амниографии. В амниотический мешок вводили контрастный краситель, чтобы наблюдать очертания плода и плаценты. Как и следовало ожидать, процедура, при которой игла вводилась более или менее вслепую в матку беременной женщины, вызвала серьезные возражения.Эти возражения были связаны с возможностью травмы плода, инфекции, кровотечения из матки и повреждения плаценты. До внедрения амниоцентеза под ультразвуковым контролем в 1972 году место прокола определялось просто путем внешней пальпации живота или позже с помощью ультразвукового исследования B-сканирования в реальном времени, которое позволяло определить местоположение кармана околоплодных вод.

С 1950-х годов процедура также использовалась как инструмент управления
эритробластоз плода, состояние, которое возникает, когда резус-отрицательная мать становится изоиммунизированной из-за
Несовместимость резус-фактора D, возникающая у плода резус-положительный.Когда женщина с резус-отрицательной кровью и мужчина с резус-положительной кровью зачинают резус-положительный плод, эритроциты плода вызывают выработку материнскими антителами к резус-антигенам. Эти антитела затем проникают через плаценту и могут вызывать лизирование эритроцитов плода, что приводит к состоянию эртиробластоза плода. Это состояние может быть диагностировано с помощью амниотической выборки, поскольку желто-пигментированная жидкость указывает на резус-несовместимость.

В 1949 году было сделано открытие, позволившее применить более широкое применение
амниоцентез.Канадский анатом
Мюррей Левеллин Барр и его коллеги обнаружили, что присутствие небольших клеточных тел в человеческих клетках, известных сегодня как тела Барра, можно использовать для определения пола в дополнение к половым хромосомам. Это открытие произошло из наблюдения Барра, что когда присутствуют две Х-хромосомы, только одна из них обычно активна. Неактивная Х-хромосома образует наблюдаемую массу хроматина, называемую
Тело Барра. Поскольку только женщины имеют две Х-хромосомы, это открытие было полезно по двум причинам.Во-первых, половые хромосомы трудно увидеть под микроскопом. Во-вторых, эта информация может быть использована для выявления пола плодов, матери которых были носителями заболеваний, связанных с полом, что было подтверждено в 1956 г.
Фриц Фукс и
Povl Riis в 1956 году, который определил, что пол плода можно определить на основании наличия или отсутствия тел Барра в клетках плода, полученных из околоплодных вод. Это открытие было применено для пренатальной диагностики
гемофилия в 1960 г. и позже
Мышечная дистрофия Дюшенна в 1964 году.

В 1966 г.
Марк В. Стил и
Уильям Рой Брег успешно культивировал плодные клетки, полученные при амниоцентезе, что позволило
кариотипирование хромосом и, следовательно, для будущей диагностики
анеуплоидии, такие как трисомия 21 или
Синдром Дауна. Эти достижения позволили процедуре амниоцентеза занять доминирующее положение над зарождающейся областью пренатального генетического тестирования и стать стандартной функцией акушерской практики. Публикация Генри Надлера и Альберта Герби «
Роль амниоцентеза во внутриматочной диагностике генетических дефектов »в Медицинском журнале Новой Англии придал амниоцентезу необходимое доверие.

Среди усовершенствований ранних процедур амниоцентеза было использование ультразвука для ввода иглы в матку. Это улучшение было инициировано
Йенс Банг и
Аллен Нортевед в 1972 году. Возможно, из-за опасности, присущей этой процедуре, амниоцентез изначально предназначался для женщин пожилого возраста матери (тридцать пять лет и старше) и для тех, чей развивающийся ребенок может быть подвержен риску определенного врожденного дефекта. Однако в 1983 г.
Президентская комиссия по изучению этических проблем в медицине, биомедицине и поведенческой науке предложила пересмотреть показания для амниоцентеза после этического анализа прогностической ценности теста, а также тщательного анализа затрат и выгод, чтобы тест мог быть предлагается женщинам всех возрастов.С появлением открытий о механизмах и диагностике генетических заболеваний амниоцентез стал идеальным дополнением к этим новым знаниям. Он служит частью новаторской области пренатального тестирования, с помощью которого можно определить будущее здоровье плода, еще находящегося в утробе матери. Эта технология вызвала как похвалу, так и споры, и, несомненно, помогла в раннем обнаружении и понимании болезней.

Источники

  1. Американская ассоциация беременных.«Амниоцентез». Американская ассоциация беременности. http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html (по состоянию на 19 февраля 2010 г.).
  2. Берман, Мими и Харрис Коэн. Акушерство и гинекология, 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт-Рэйвен, 1997, 580.
  3. Коуэн, Рут. Роль женщин в истории амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона. Колумбус, Огайо: Издательство государственного университета Огайо, 1994, 35–48
  4. «Эритробластоз плода». Медицинская онлайн-библиотека руководств Merck.http://www.merck.com/mmpe/sec18/ch363/ch363f.html (по состоянию на 22 апреля 2010 г.).
  5. Фергюсон-Смит, М.А. «Амниоцентез». В Энциклопедии генетики, ред. Сидней Бреннер и Джеффри Миллер, 1: 60–1. Сан-Диего, Калифорния: Academic Press, 2001.
  6. Гертнер, Мелвин, Лилиан Хсу, Джоан Мартин и Курт Хиршхорн. «Использование амниоцентеза для пренатального генетического консультирования». Бюллетень Нью-Йоркской медицинской академии (1970): 916–21.
  7. Liley, A. W. «Использование амниоцентеза и переливания крови плода при эритробластозе плода.Педиатрия 35 (1965): 836–47.

Келли, Кристин, «Амниоцентез до 1980 года».

(02.09.2010). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/2072.

Государственный университет Аризоны. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта эмбриона.

© Правление Аризоны под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Unported (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

Амниоцентез — NHS

Амниоцентез — это тест, который вам могут предложить во время беременности, чтобы проверить, есть ли у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Он включает в себя удаление и тестирование небольшого образца клеток из околоплодных вод, жидкости, которая окружает будущего ребенка в утробе (матке).

Когда предлагается амниоцентез

Амниоцентез предлагается не всем беременным.Он предлагается только в том случае, если у вашего ребенка больше шансов иметь генетическое заболевание.

Это могло быть потому, что:

Важно помнить, что вам не обязательно проходить амниоцентез, если он предлагается. Вам решать, хотите ли вы этого.

Акушерка или врач расскажут вам о том, что включает в себя тест, и расскажут о возможных преимуществах и рисках, чтобы помочь вам принять решение.

Узнайте, почему предлагается амниоцентез и решаете, проводить ли его

Как проводится амниоцентез

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, но при необходимости его можно пройти и позже.

Его можно выполнить и раньше, но это может увеличить риск осложнений амниоцентеза, и его обычно избегают.

Во время теста длинная тонкая игла вводится в брюшную стенку, ориентируясь на ультразвуковое изображение.

Игла вводится в амниотический мешок, окружающий плод, и небольшой образец околоплодных вод удаляется для анализа.

Само обследование обычно занимает около 10 минут, хотя вся консультация может занять около 30 минут.

Амниоцентез обычно описывается как скорее неудобный, чем болезненный.

Некоторые женщины описывают, что испытывают боль, похожую на боль при менструации, или ощущение давления при извлечении иглы.

Узнайте больше о том, что происходит во время амниоцентеза

Получение результатов

Первые результаты теста должны быть доступны в течение 3 рабочих дней и сообщат вам, был ли обнаружен синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если также проверяются более редкие условия, результаты могут вернуться в течение 3 недель или более.

Если ваш тест покажет, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание, последствия будут подробно обсуждены с вами.

Нет лекарства от большинства состояний, которые обнаруживает амниоцентез, поэтому вам нужно тщательно обдумать возможные варианты.

Вы можете продолжить беременность, собирая информацию о заболевании, чтобы быть полностью готовыми.

Узнайте больше о рождении ребенка, который может родиться с генетическим заболеванием

Или вы можете рассмотреть возможность прерывания беременности (прерывания беременности).

Узнать больше о результатах амниоцентеза

Каковы риски амниоцентеза?

Прежде чем вы решите пройти амниоцентез, с вами обсудят риски и возможные осложнения.

Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш, то есть прерывание беременности в первые 23 недели.

По оценкам, это происходит у 1 из каждых 100 женщин, перенесших амниоцентез.

Существуют также некоторые другие риски, такие как заражение или необходимость повторного прохождения процедуры, поскольку не было возможности точно протестировать первый образец.

Риск осложнений амниоцентеза выше, если он проводится до 15-й недели беременности, поэтому тест проводят только после этого момента.

Узнайте больше о возможных осложнениях амниоцентеза

Какие есть альтернативы?

Альтернативой амниоцентезу является исследование, называемое забором ворсин хориона (CVS).

Здесь берут для анализа небольшой образец клеток плаценты, органа, который связывает кровоснабжение матери и ее будущего ребенка.

Обычно его проводят между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя при необходимости его можно провести и позже.

При CVS риск выкидыша аналогичен риску выкидыша при амниоцентезе (до 1 из 100).

Так как тест можно провести раньше, у вас будет больше времени для рассмотрения результатов.

Если вам предложат тесты для выявления генетического или хромосомного заболевания у вашего ребенка, специалист, участвующий в проведении теста, сможет обсудить с вами различные варианты и помочь вам принять решение.

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 17 апреля 2022 г.

Амниоцентез (пренатальный тест): что такое амниоцентез?

Обзор

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура пренатального тестирования, обычно выполняемая во втором или третьем триместре беременности.Во время амниоцентеза ваш врач использует тонкую иглу для удаления небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего вашего будущего ребенка.

Этот образец жидкости затем проходит испытания в лаборатории. Амниоцентез может диагностировать определенные генетические заболевания (например, синдром Дауна). Он также указывает на другие потенциальные проблемы, которые могут повлиять на здоровье вашего ребенка.

Что такое околоплодные воды?

Во время беременности нерожденный ребенок растет и развивается внутри амниотического мешка. Некоторые люди называют амниотический мешок «мешком с водой».«Амниотическая жидкость окружает и защищает вашего ребенка внутри амниотического мешка.

Амниотическая жидкость очень похожа на воду. Эта жидкость также содержит некоторые клетки вашего ребенка. Младенцы теряют эти клетки по мере роста. Эти клетки предоставляют генетическую информацию и другие детали, которые могут дать подсказки о здоровье вашего ребенка до рождения.

Кто проходит амниоцентез?

Ваш врач может порекомендовать амниоцентез во время беременности, когда:

  • Ультразвуковое исследование обнаруживает аномалии плода.
  • Пренатальный скрининговый тест обнаруживает повышенный риск хромосомной аномалии.
  • Определенные генетические заболевания (например, серповидноклеточная анемия или муковисцидоз) встречаются в вашей семье.
  • Будущим мамам на момент родов не менее 35 лет. Мать более старшего возраста увеличивает общий риск того, что у вашего ребенка может быть генетическое заболевание.

Что может обнаружить тест амниоцентеза?

Тест амниоцентеза может обнаружить:

Этот тест может также оценить:

  • Развитие легких вашего ребенка, если вам необходимо родить раньше, чем ожидалось, для защиты здоровья вас или вашего ребенка.
  • Другие проблемы со здоровьем, такие как резус-фактор, потенциально серьезное заболевание, при котором у вас и вашего ребенка разные группы крови.

В некоторых случаях амниоцентез действует как лечение, например, при многоводии. Медицинские работники могут выполнить эту процедуру для удаления излишков околоплодных вод. Избыток околоплодных вод может повлиять на рост вашего ребенка.

Когда проводят амниоцентез?

Большинство процедур амниоцентеза проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности (во втором триместре беременности).Проведение амниоцентеза на ранних сроках беременности сопряжено с большим риском, например, с выкидышем.

В некоторых случаях медицинские работники проводят тесты на амниоцентез на более поздних сроках беременности. Если ваш поставщик медицинских услуг рекомендует этот тест для проверки развития легких вашего ребенка или лечения многоводия, скорее всего, это произойдет в третьем триместре.

Могу ли я отказаться от амниоцентеза?

Да. Если ваш врач порекомендует вам пройти амниоцентез, он объяснит, почему. Ваш врач (или генетический консультант) рассмотрит потенциальные преимущества и риски теста.В конце концов, проходить ли этот тест — решать вам.

Детали процедуры

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

Выполняйте все инструкции, которые дает вам врач. Убедитесь, что у вашего лечащего врача есть точный и полный список лекарств, которые вы принимаете, а также наличие у вас аллергии.

Ваш лечащий врач может спросить, является ли ваша группа крови резус-отрицательной или положительной. При необходимости ваш поставщик примет меры для защиты от потенциальных проблем, которые могут возникнуть, если у вас другая группа крови, чем у вашего ребенка.

Ваш лечащий врач может посоветовать вам выпить много воды или сходить в туалет прямо перед тестом. В зависимости от того, когда у вас есть тест, полный или пустой мочевой пузырь может облегчить медицинским работникам безопасное выполнение этого теста.

Как проводится процедура амниоцентеза?

При амниоцентезе лягте на спину, обнажив живот.Во время этой процедуры ваш лечащий врач:

  1. Очищает небольшой участок живота антисептиком (для уничтожения микробов).
  2. Наносит на живот специальный гель.
  3. Перемещает устройство, похожее на палочку, над гелем, чтобы получить ультразвуковые изображения вашего ребенка на расположенном поблизости мониторе.
  4. Вставляет тонкую полую иглу через брюшную полость и матку (в амниотический мешок, но подальше от плода).
  5. Удаляет небольшое количество жидкости через иглу.
  6. Удаляет иглу из живота.
  7. Следит за сердцебиением и движениями вашего ребенка на УЗИ, чтобы убедиться, что процедура не повлияла на него.

После процедуры ваш лечащий врач отправит образец околоплодных вод на анализ в лабораторию.

Сколько времени занимает амниоцентез?

Процедура амниоцентеза может занять около 20 минут от начала до конца. Но на самом деле процесс взятия пробы (когда игла находится внутри матки) занимает всего пару минут.

Болезнен ли амниоцентез?

Вам может быть неудобно (или вы почувствуете укус), когда ваш лечащий врач вводит иглу через вашу кожу.Во время процедуры у вас также могут возникать незначительные спазмы, похожие на менструальные. Судороги могут длиться несколько часов после процедуры.

Насколько точен амниоцентез?

Точность амниоцентеза приближается к 100%. В некоторых случаях определенные факторы (например, недостаточное количество жидкости во время теста) могут означать, что лаборатория не может проанализировать амниотическую жидкость должным образом. Это не обычное дело.

Риски / преимущества

Есть ли риски при амниоцентезе?

Большинство процедур амниоцентеза проходят безопасно.Но амниоцентез представляет небольшой, но серьезный риск как для вас, так и для вашего ребенка.

Менее чем в 1% случаев амниоцентез приводит к выкидышу (потере беременности) или преждевременным родам. Другие риски включают травму или инфекцию, которые могут повлиять на здоровье вас или вашего ребенка. Эти осложнения случаются редко.

Ваш врач может ответить на ваши вопросы и помочь вам принять решение, наиболее подходящее для вас и вашего ребенка.

Восстановление и Outlook

Могу ли я вернуться к своим обычным занятиям после пробы амниоцентеза?

После пробы амниоцентеза вам следует пойти домой и расслабиться до конца дня.Избегайте любых действий, требующих больших физических усилий, таких как упражнения или секс. Через один-два дня после процедуры вы должны почувствовать себя готовыми вернуться к своему обычному распорядку дня.

Когда я получу результаты амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, будет зависеть от того, какие анализы лаборатория должна провести с околоплодными водами. Вы можете услышать некоторую информацию от своего поставщика через два-три дня после теста. Некоторые тесты могут занять две недели или дольше.

Вы можете ожидать телефонного звонка от генетического консультанта. Этот обученный специалист проанализирует ваши результаты и поможет понять, что они значат для вас и вашего ребенка.

Когда звонить доктору

Когда мне следует позвонить своему врачу?

После амниоцентеза позвоните своему врачу, если у вас появятся:

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если вам нужен тест на амниоцентез, вы можете спросить своего врача:

  • Почему вы рекомендуете мне пройти амниоцентез?
  • Что означает амниоцентез для здоровья моего ребенка и меня?
  • Каковы потенциальные риски?
  • Что мне делать, чтобы подготовиться к тесту?
  • Когда мне ожидать результатов теста?

Медицинские работники проводят тесты на амниоцентез по разным причинам.Медработники обычно рекомендуют амниоцентез, когда считают, что потенциальные преимущества тестирования перевешивают небольшие, но реальные риски для вас и вашего ребенка. Этот тест может предоставить ценную информацию о здоровье вашего ребенка. Но окончательное решение о том, подходит ли амниоцентез для вас и вашего ребенка, остается за вами. Нет неправильного ответа.

Беременность: стоит ли делать амниоцентез?

Возможно, вы захотите повлиять на это решение, или вы можете просто последовать рекомендациям своего врача.В любом случае эта информация поможет вам понять, какие у вас есть варианты, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: следует ли делать амниоцентез?

Получите факты

Ваши возможности

  • Пройдите амниоцентез.
  • Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

  • Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
  • Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
  • Если тест показывает, что у вашего ребенка может появиться серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования на будущее.
  • Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Амниоцентез — это анализ околоплодных вод, окружающих вашего ребенка.В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию. Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезного заболевания.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить наличие определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест.Но ваш врач может порекомендовать это, если ультразвуковое исследование плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем.Но он не может обнаружить определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым. Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем.Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест покажет, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру может быть необходимо принять непростое решение о том, продолжать ли беременность. Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать после его рождения.

Результаты теста также могут помочь вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете спланировать рождение ребенка в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии для новорожденных.

Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у теста есть некоторые риски. Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш.Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

  • Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин. Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. сноска 1

Прочие риски включают:

  • Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. сноска 2
  • Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут уколоть игла. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Самая частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
  • Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией.Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
  • Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез провести до 15 недель беременности.

Все решения пациента являются личными. Вы можете подумать о:

  • Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
  • Ваш возраст. С возрастом у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
  • Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
  • Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
  • Можете ли вы позволить себе оплатить тест. Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Фактор риска — это что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

  • Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
  • У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
  • Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
  • Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план по уходу за больным ребенком.

Сравните ваши варианты

Сравнить Вариант 1 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Сравнить Вариант 2 Пройти амниоцентез Не пройти амниоцентез

Что обычно задействовано?

Какие преимущества?

Каковы риски и побочные эффекты?

Пройдите амниоцентез Пройдите амниоцентез

  • Вы лежите на спине, пока врач вводит вам в живот длинную иглу.
  • Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут.
  • Ты идешь домой после теста.
  • На ранних сроках беременности вы узнаете, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект.
  • Информация об исследовании может помочь вам:
    • Решите, хотите ли вы продолжить беременность.
    • Составьте план ухода за младенцем, который болен или имеет врожденный дефект.
    • Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.
  • Возможные риски включают:
    • Выкидыш.
    • Инфекция.
    • Травма вашего ребенка иглой.
    • Кровотечение.
    • Дефект стопы.

Не прошли амниоцентез Не прошли амниоцентез

  • Вы регулярно проходите дородовые осмотры и сдаете анализы крови на наличие каких-либо признаков проблем.
  • Вы избегаете затрат на амниоцентез.
  • Вы избегаете риска амниоцентеза.
  • Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится.
  • Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

У меня есть друг, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как тяжело ей и ее семье было приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями.Я хочу знать перед родами, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время для подготовки к рождению ребенка в больнице, оборудованной для ухода за больными младенцами.

Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня повышен риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза.Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для своей семьи и меня.

У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом. У меня уже двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект.Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность.

Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так. Я решила взять образец ворсин хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность.В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить оставшуюся часть беременности, чувствуя себя более непринужденно.

Что для вас важнее всего?

Ваши личные ощущения так же важны, как и медицинские факты. Подумайте, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Другие мои важные причины:

Другие мои важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

Куда вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении. Покажите, в какую сторону вы сейчас наклоняетесь.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

Что еще нужно, чтобы принять решение?

1.1. Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым? 2.2. Есть ли риски при амниоцентезе? 3.3. Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез? 1.1. Понимаете ли вы доступные вам варианты? 2.2. Понимаете ли вы, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас? 3.3. Достаточно ли у вас поддержки и советов от других, чтобы сделать выбор?

1.
Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2.2. Прежде чем принять это решение, проверьте, что вам нужно сделать.

Используйте следующее пространство, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Резюме

Вот запись ваших ответов. Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

Следующие шаги

Куда вы наклоняетесь

Насколько вы уверены

Ваши комментарии

Ключевые понятия, которые вы поняли

Ключевые концепции, которые могут потребовать пересмотра

Кредиты

Автор Здоровый посох
Главный медицинский эксперт Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина,
Главный медицинский эксперт Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт Элизабет Т.Руссо, врач-терапевт,
Главный медицинский эксперт Киртли Джонс, доктор медицины — акушерство и гинекология

Ссылки

Ссылки

  1. Akolekar R, et al. (2015). Связанный с процедурой риск выкидыша после амниоцентеза и биопсии ворсин хориона: систематический обзор и метаанализ. Ультразвук в акушерстве и гинекологии, 45 (1): 16–26.DOI: 10.1002 / uog.14636. По состоянию на 5 апреля 2017 г.
  2. Cunningham FG, et al. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В акушерстве Уильямса, 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.

Вы можете иметь право голоса в этом решении или просто следовать рекомендациям врача. В любом случае эта информация поможет вам понять, какие у вас есть варианты, и вы сможете обсудить их со своим врачом.

Беременность: нужно ли делать амниоцентез?

Вот запись ваших ответов.Вы можете использовать его, чтобы обсудить свое решение со своим врачом или близкими.

  1. Получите факты
  2. Сравните ваши варианты
  3. Что для вас важнее всего?
  4. Куда вы теперь наклоняетесь?
  5. Что еще нужно для принятия решения?

1. Получите факты

Ваши возможности

  • Пройдите амниоцентез.
  • Без амниоцентеза.

Ключевые моменты, о которых следует помнить

  • Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
  • Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым. Никакой тест не может этого сделать.
  • Если тест показывает, что у вашего ребенка может появиться серьезная проблема, вы и ваш партнер можете использовать эту информацию для планирования на будущее.
  • Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

Часто задаваемые вопросы

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это исследование околоплодных вод, окружающих вашего ребенка. В этой жидкости есть клетки и другие вещества, которые могут дать представление о здоровье вашего ребенка.

Во время обследования врач вводит иглу через живот в матку. Он или она берет около 2 столовых ложек (30 мл) околоплодных вод и отправляет их в лабораторию.Клетки в жидкости проверяются, чтобы увидеть, есть ли у вашего ребенка какие-либо признаки серьезного заболевания.

Когда делают амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности, чтобы проверить наличие определенных проблем со здоровьем. Это не обычный тест. Но ваш врач может порекомендовать это, если ультразвуковое исследование плода и анализы крови показывают, что ваши шансы на рождение ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего. Или вы, возможно, уже знаете, что ваши шансы выше из-за вашего возраста и семейного анамнеза.

Некоторые женщины не хотят дожидаться второго триместра, чтобы узнать, нет ли у их ребенка проблем. Они могут решить сделать пробу ворсин хориона (CVS) вместо амниоцентеза. CVS можно проводить между 10 и 13 неделями беременности для выявления синдрома Дауна и других серьезных проблем со здоровьем. Но он не может обнаружить определенные проблемы, такие как врожденные дефекты сердца, желудка, кишечника или головного мозга и позвоночника (дефект нервной трубки).

Какую информацию можно получить при амниоцентезе?

Амниоцентез может сказать вам, находится ли ваш ребенок в группе риска:

Даже если результаты вашего амниоцентеза нормальные, это не гарантирует, что ваш ребенок родится здоровым.Например, этот тест не может обнаружить многие распространенные врожденные дефекты, такие как заячья губа, волчья пасть и проблемы с сердцем. Ни один тест не может найти все проблемы.

Каковы преимущества амниоцентеза?

Этот тест может сказать вам, может ли ваш ребенок родиться с серьезными проблемами со здоровьем. Многие родители не готовы заботиться о ребенке, который болен или имеет врожденный дефект. Информация, которую вы получите в результате этого теста, может помочь вам и вашему партнеру составить план на будущее.

Если тест покажет, что у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект, вам и вашему партнеру может быть необходимо принять непростое решение о том, продолжать ли беременность.Возможно, вам будет полезно поговорить со своим врачом и генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять проблему со здоровьем вашего ребенка и чего ожидать после его рождения.

Результаты теста также могут помочь вам решить, где рожать. Если вашему ребенку потребуется операция или особый уход, вы можете спланировать рождение ребенка в больнице, где есть специальные услуги для новорожденных, например, в отделении интенсивной терапии для новорожденных.

Каковы риски амниоцентеза?

Амниоцентез обычно очень безопасен.Но у теста есть некоторые риски. Вам нужно будет взвесить риски и преимущества, зная, что с вашим ребенком что-то не так.

Есть вероятность, что тест может вызвать выкидыш. Это означает, что вы можете потерять ребенка после обследования. Но когда тест проводится высококвалифицированными врачами, риск выкидыша невелик.

  • Когда амниоцентез выполняется высококвалифицированным врачом, риск выкидыша после теста составляет примерно 1 из 900 женщин.Это означает, что это не приводит к выкидышу в 899 случаях из 900. 1

К прочим рискам относятся:

  • Инфекция. Вероятность заражения околоплодных вод очень мала. 2
  • Травма. Есть вероятность, что во время обследования вашего ребенка могут уколоть игла. Но это редко, когда для направления иглы используется ультразвук. Самая частая травма — разрыв плаценты. Обычно это лечит без проблем.
  • Кровотечение. Существует небольшая вероятность кровотечения во время теста. В этом случае ваша кровь может смешаться с кровью ребенка. Это проблема только в том случае, если ваша кровь резус-отрицательная, а у вашего ребенка резус-положительный, потому что у вас может быть реакция иммунной системы, называемая резус-сенсибилизацией. Если вы подвержены риску возникновения резус-сенсибилизации, вам сделают вакцину, чтобы предотвратить это.
  • Дефект стопы. Существует повышенный риск того, что ваш ребенок может родиться с косолапостью, если амниоцентез провести до 15 недель беременности.

О чем следует подумать перед амниоцентезом?

Все решения пациента являются личными. Вы можете подумать о:

  • Ваш шанс передать семейное заболевание вашему ребенку.
  • Ваш возраст. С возрастом у вас больше шансов родить ребенка с врожденным дефектом.
  • Вам нужно знать о любых проблемах с малышом.
  • Что вы можете сделать, если тест обнаружит проблему.
  • Можете ли вы позволить себе оплатить тест.Амниоцентез может дорого обойтись. Большинство страховых компаний покрывают стоимость теста, если у вас есть определенные факторы риска, которые могут увеличить вероятность серьезной проблемы со здоровьем у вашего ребенка. Фактор риска — это что-то, например ваш возраст или семейный анамнез, повышающее риск возникновения определенных проблем со здоровьем.

Почему ваш врач может порекомендовать амниоцентез?

Ваш врач может посоветовать вам пройти амниоцентез, если:

  • Другие тесты показывают, что ваш шанс родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.
  • У вас или вашего партнера есть семейная история врожденных дефектов.
  • Вы или ваш партнер несете аномальный ген, который, как известно, вызывает определенное заболевание.
  • Вы хотите знать, есть ли у вашего ребенка серьезные проблемы со здоровьем, чтобы вы могли заранее решить, хотите ли вы продолжить беременность или составить план по уходу за больным ребенком.

2. Сравните ваши варианты

Пройдите амниоцентез Не прошли амниоцентез
Что обычно требуется?
  • Вы лежите на спине, пока врач вводит вам в живот длинную иглу.
  • Вы можете почувствовать некоторый дискомфорт, но проверка займет всего несколько минут.
  • Ты идешь домой после теста.
  • Вы должны регулярно проходить дородовые осмотры и анализы крови, чтобы проверить наличие каких-либо признаков проблем.
Какие преимущества?
  • На ранних сроках беременности вы узнаете, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект.
  • Информация об исследовании может помочь вам:
    • Решите, хотите ли вы продолжить беременность.
    • Составьте план ухода за младенцем, который болен или имеет врожденный дефект.
    • Выберите клинику, специализирующуюся на уходе за новорожденными с серьезными проблемами со здоровьем.
  • Вы избегаете затрат на амниоцентез.
  • Вы избегаете риска амниоцентеза.
Каковы риски и побочные эффекты?
  • Возможные риски включают:
    • Выкидыш.
    • Инфекция.
    • Травма вашего ребенка иглой.
    • Кровотечение.
    • Дефект стопы.
  • Вы не узнаете, есть ли у вашего ребенка серьезный врожденный дефект, пока он или она не родится.
  • Роды могут быть тяжелее для вас или вашего ребенка, если врач заранее не узнает о проблеме.

Личные истории

Личные истории о рассмотрении амниоцентеза

Эти истории основаны на информации, полученной от медицинских работников и потребителей.Они могут быть полезны при принятии важных решений, связанных со здоровьем.

«У меня есть подруга, чей ребенок родился с синдромом Дауна. Она не знала о синдроме Дауна своего ребенка до его рождения, и ей было эмоционально трудно справиться с диагнозом. Я помню, как это было тяжело. для нее и ее семьи, чтобы приспособиться к новой жизни с ребенком с особыми потребностями. Перед родами я хочу знать, собираюсь ли я иметь ребенка с ограниченными возможностями. Это даст мне время подготовиться эмоционально, а также время, чтобы подготовиться к рождению ребенка в больнице, где есть все необходимое для ухода за больными младенцами.«

» Я готов принять своего ребенка, независимо от того, есть ли у него врожденный дефект, даже тяжелый врожденный дефект. Несмотря на то, что из-за моего возраста у меня повышен риск рождения ребенка с врожденным дефектом, я продолжу беременность независимо от результатов амниоцентеза. Мой врач и больница хорошо оборудованы, чтобы справиться с моей беременностью и родами, поэтому я чувствую, что приняла лучшее решение для моей семьи и меня. «

» У меня нет семейной истории врожденных дефектов. Но мне 42 года, что увеличивает риск рождения ребенка с врожденным дефектом.У меня уже двое детей, и я чувствую, что мое время, энергия и финансовые ресурсы в цене. Я не могу позволить себе, ни финансово, ни эмоционально, иметь ребенка с серьезным врожденным дефектом. Я выбираю амниоцентез, чтобы помочь обнаружить врожденный дефект. Если результаты ненормальные, я считаю, что в моих интересах (и в интересах моей семьи) прервать эту беременность. «

» Мне было 35 лет, когда я забеременела первым ребенком. Я все равно переживала из-за беременности и особенно переживала, что с ребенком что-то не так.Я решила взять образец ворсин хориона вместо того, чтобы ждать амниоцентеза, потому что это позволило мне узнать в первом триместре, есть ли у ребенка генетические проблемы. Если бы ответ был положительным, я бы прервала беременность. В моем случае ответ был отрицательным, и я смогла пережить оставшуюся часть беременности, чувствуя себя более комфортно ».

3. Что для вас важнее всего?

Ваши личные ощущения так же важны, как и медицинские факты • Подумайте о том, что для вас важнее всего в этом решении, и покажите, что вы думаете по поводу следующих утверждений.

Причины для амниоцентеза

Причины отказа от амниоцентеза

Я беспокоюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Я не волнуюсь, что с моим ребенком что-то не так.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время подготовиться к уходу за ребенком с особыми потребностями.

Информация о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не повлияет на мои планы по уходу за ребенком.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я хочу знать, есть ли у моего ребенка врожденный дефект, чтобы у меня было время решить, хочу ли я продолжить беременность.

Знание о том, что у моего ребенка врожденный дефект, не изменит моих планов вынашивать ребенка до срока.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Я не боюсь иглы, которая используется при проведении теста.

Не люблю иглы.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Меня не волнует, сколько стоит тест.

У меня нет страховки, и я не могу позволить себе оплатить тест самостоятельно.

Важнее

Не менее важно

Важнее

Другие мои важные причины:

Другие важные причины:

Более важные

Не менее важные

Более важные

4. К чему вы сейчас склоняетесь?

Теперь, когда вы обдумали факты и свои чувства, у вас может быть общее представление о том, на каком основании вы стоите в этом решении.Покажите, в какую сторону вы сейчас наклоняетесь.

Проведен амниоцентез

НЕ прошел амниоцентез

Скорее

Затрудняюсь ответить

Скорее

5. Что еще нужно, чтобы принять решение?

Проверить факты

1.
Может ли тест амниоцентеза гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым?

Верно. Несмотря на то, что амниоцентез может выявить определенные проблемы, он не может гарантировать, что ваш ребенок родится здоровым.Никакой тест не может этого сделать.

2.
Есть ли риски при амниоцентезе?

Верно. Амниоцентез обычно очень безопасен. Но у него есть некоторые риски, в том числе небольшой шанс вызвать выкидыш.

3.
Следует ли всем беременным женщинам проходить амниоцентез?

Верно. Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием или врожденным дефектом выше среднего.

Решите, что дальше

1.Вы понимаете доступные вам варианты?

2.
Вы понимаете, какие преимущества и побочные эффекты наиболее важны для вас?

3.
Достаточно ли у вас поддержки и советов от окружающих, чтобы сделать выбор?

Достоверность

1.
Насколько вы сейчас уверены в своем решении?

Совершенно не уверен

Скорее уверен

Совершенно уверен

2.
Проверьте, что вам нужно сделать, прежде чем принять это решение.

Используйте следующее место, чтобы перечислить вопросы, проблемы и следующие шаги.

Кредиты

По Здоровый посох
Главный медицинский эксперт Сара Маршалл, доктор медицины, семейная медицина,
Главный медицинский эксперт Адам Хусни, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина
Главный медицинский эксперт Элизабет Т.