Что такое амниоцентез при беременности: сроки проведения, методы, возможные риски

Амниоцентез — причины, диагностика и лечение

  • Врачи
  • Диагностика
  • Статья обновлена: 18 июня 2020

Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа. Самый ранний срок для проведения пункции — 14 недель. В это время врачи уже могут изучить хромосомный набор ребенка и убедиться в том, что у малыша нет аномалий в наборе хромосом, самая распространенная из которых — болезнь Дауна.

Амниоцентез — это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Иными словами, это простая хирургическая операция, с помощью которой врачи получают околоплодные воды (около 10-15 мл), которые затем подробно изучаются. Амниоцентез позволяет получить важную информацию о состоянии ребенка.

Процедура амниоцентеза

Перед началом манипуляции женщине делают местное обезболивание. После этого специалист вводит специальную иглу с боковым срезом в то место, где обнаруживается наибольшее количество околоплодных вод, нет петель пуповины и ребенка, в стороне от плаценты. Процедура проводится под контролем УЗИ, которое позволяет точно определить наиболее благоприятное место для пункции.

Амниоцентез проводится не ранее 14-й недели беременности. До этого момента в околоплодных водах еще нет достаточного количества клеток, необходимых для достоверности анализа.

Показания

В 15-16 недель врачи уже могут изучить хромосомный набор ребенка и убедиться в том, что у малыша нет хромосомных аномалий, в частности, отсутствует болезнь Дауна. Как правило, на амниоцентез направляют в том случае, если при проведении УЗИ, либо «тройного теста» (исследование крови) врачи подозревают наличие у плода хромосомных или генетических отклонений.

На более поздних сроках (22-32-я неделя) исследование амниотической жидкости назначается в том случае, если:

  • нужно оценить тяжесть гемолитической болезни у плода,
  • диагностировать возбудителя инфекции,
  • определить степень зрелости легких ребенка;
  • определить уровень белка, который повышается при пороках развития плода.

Противопоказания к амниоцентезу

Обычно амниоцентез не проводят в том случае, если у будущей мамы имеются проблемы с течением беременности (например, угроза прерывания) или хроническое воспаление, то есть имеется высокий риск инфицирования ребенка.

Риск для ребенка

Амниоцентез проводится под контролем УЗИ, что позволяет не задеть ребенка во время манипуляции. Тем не менее, в 0,5-1% случаев это исследование может спровоцировать прерывание беременности.

Что должна знать мама?

Перед проведением процедуры будущие родители должны быть предупреждены о том, что именно врачи будут искать в околоплодной жидкости. Если они обнаружат отклонения в развитии ребенка, наследственные болезни или вирусные инфекции (например, краснуху), закон оставляет за врачами право предложить прервать беременность. Но, разумеется, последнее слово остается за родителями. Они должны принять решение, а задача медиков — предоставить им максимум информации и психологическую поддержку. Не нужно забывать и о том, что результаты исследования могут обнадежить родителей, поскольку некоторые болезни, например токсоплазмоз, излечимы. В этом случае, при своевременном и правильном лечении ребенок может родиться здоровым.

Амниоцентез — Мини-эко центр

Амниоцентез – это инвазивный (хирургический) метод окончательной пренатальной диагностики плода, предназначенный для выявления генетических или других патологий развития малыша.

Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, содержащей клетки плода, который происходит путем прокалывания плодного пузыря длинной тонкой иглой. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется и выделяются клетки плода. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический, генетический и цитологический анализы.

Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показания и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее невыполнения.

Относительными и абсолютными показаниями являются:

  • Неблагоприятные результаты пренатального скрининга.
  • Наличие в семье наследственных заболеваний.
  • Негативный или сомнительный результат неинвазивных генетических тестов.
  • Снижение количества жидкости при многоводии (амниоредукция).
  • Выявление внутриутробных инфекций.
  • Лечение плода хирургическим путем (фетохирургия).
  • Введение лекарственных препаратов непосредственно в плод.

Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.

Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.

Порядок проведения процедуры и расшифровка результатов амниоцентеза

Амниоцентез проводится под ультразвуковым контролем. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется анестезия.

Длительность самой процедуры составляет считанные минуты, но по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.

Что же окончательно определяет амниоцентез?
Получив при прямом доступе клетки плода, исследуют его хромосомный набор. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:

  • Синдромы Эдвардса, Дауна и Патау.
  • Пороки развития нервной трубки плода.
  • Выявление внутриутробных инфекций (краснухи, герпеса).
  • Определение группы крови и резус-фактора плода, что помогает определить возможность развития заболеваний, связанных с Y или X-хромосомой (ярким примером является гемофилия).
  • Определение степени и тяжести гемолитической болезни.

Если в результате исследования были выявлены генетические аномалии или заболевания, которые могут привести к наследственным болезням, беременной предлагается прервать беременность по медицинским показаниям.

Противопоказания к процедуре

Амниоцентез является малым хирургическим вмешательством, поэтому имеет ряд противопоказаний, определяемых лечащим доктором.

Как при любом оперативном вмешательстве, в некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:

  • Инфицирование плодных оболочек, с последующим развитием хорионамнионита.
  • Подтекание околоплодных вод после проведения процедуры.
  • Травматизация мочевого пузыря или кишечника женщины.
  • Повреждение сосудов пуповины.
  • Отслойка плаценты.
  • Преждевременные роды.

В нашей клинике данная процедура проводится опытными специалистами, имеющими большой опыт их проведения.

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

  • гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
  • цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
  • иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
  • биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
  • анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

  1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
  2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
  3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
  4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
  5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

  • преждевременной отслойки плаценты;
  • наличия урогенитальных инфекций;
  • наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
  • опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
  • обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

  • Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

  • Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

  • спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
  • появились кровянистые выделения из влагалища;
  • стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

  • Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

  • Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

  • Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
  • Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
  • Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
  • При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
  • Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Амниоцентез при беременности цена в Москве

Амниоцентез – инвазивная диагностическая процедура, проводимая при беременности с целью выявления различных отклонений в развитии плода. Для исследования проводится забор определённого объёма околоплодных вод с находящимися в них клетками плода. Так как осуществляется проникновение в полость околоплодного пузыря, то есть инвазия, то для проведения процедуры требуется не только наличие строгих медицинских показаний, но и отсутствие противопоказаний.

Основным показанием для диагностического амниоцентеза является диагностика наследственных и врождённых заболеваний при:

  • Наличии факторов риска таких заболеваний,
  • Наличии среди родственников случаев хромосомных заболеваний,
  • Анамнестически подтверждённых случаях невынашивания или мёртворождения,
  • При значительных отклонениях от нормы данных ранее проведенного скрининга.

Важно отметить, что амниоцентез всегда проводят исключительно под инструментальным – УЗИ-контролем и только при отсутствии следующих факторов риска:

  • Воспалительные заболевания различной локализации, как острые, так и хронические в период обострения;
  • Состояние гипертермии или лихорадки любого генеза;
  • Значительная степень маловодия;
  • Аномалии строения и пороки развития матки;
  • Миоматозные узлы, неопластические процессы репродуктивной системы любой локализации;
  • Угроза самопроизвольного прерывания беременности;
  • Анамнестическое указание на развитие аборта при ранее выполняемых диагностических или лечебных инвазивных процедурах;
  • Угроза развития отслойки плаценты;
  • Риск инфицирования околоплодных вод.

Перед проведением амниоцентеза женщина в обязательном порядке знакомится со всеми особенностями и рисками амниоцентеза и подписывает бланк информированного согласия на проведение процедуры. Амниоцентез всегда проводится исключительно с согласия женщины, либо в оговоренных законом ситуациях – при согласии законных представителей.

После получения согласия от пациентки и при отсутствии противопоказаний проводится непосредственно амниоцентез. В стерильных условиях, в состоянии максимального покоя и после обработки поверхности кожи проводится прокол передней брюшной стенки и стенки матки с проникновением в полость околоплодного пузыря. Все манипуляции проводятся исключительно под контролем УЗИ. При заборе околоплодной жидкости первые пять миллилитров выливаются, так как в них могут присутствовать материнские клетки. В шприц набирается не более 20 мл амниотической жикости, клеточный состав которой впоследствии и исследуется.

После изъятия биоматериала обязательно должно быть организованно наблюдение за женщиной на предмет отсутствия повышения тонуса матки, подтекания околоплодных вод, либо кровотечения. Обычно срок наблюдения составляет 1-2 часа.

Диагностический амниоцентез – это метод с высокой степенью информативности в плане выявления хромосомных и генных заболеваний, различной патологии развития и особенностей течения настоящей беременности, так как исследуются непосредственно клетки плода. Однако значительное число противопоказаний, высокие риски для матери, плода и течения беременности, необходимость определённого аппаратного оснащения и высокой квалификации медицинского персонала значительно снижают частоту проведения исследования.

В настоящее время в практику ведения беременности внедрён неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) Пренетикс,  позволяющий значительно дополнить традиционный скрининг беременности и упростить процедуру получения биоматериала плода для исследования с высокой информативностью.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Центр Молекулярной Генетики — Амниоцентез

Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.

Что такое амниоцентез

Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.

  • Вы возрастная мама (35 лет и старше), и поэтому у Вас повышенный риск иметь ребенка с такими наследственными заболеваниями, как например, синдром Дауна.
  • У Вас или Вашего партнера есть наследственное заболевание, которое может быть передано ребенку.
  • В Вашей семье или в семье Вашего партнера имеется наследственное заболевание, и есть риск, что это заболевание может быть передано ребенку.
  • У Вас уже есть ребенок с наследственным заболеванием.
  • Во время беременности Вам уже было проведено другое исследование (например, ультразвуковое исследование, определение толщины воротникового пространства, или анализ крови). Результаты этого теста показали, что существует повышенный риск для Вашего ребенка иметь наследственное заболевание.
Как проводится амниоцентез?

Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).

Когда проводится амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.

Является ли амниоцентез болезненной процедурой?

Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.

Что будет происходить после амниоцентеза?

Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.

Каковы риски при проведении амниоцентеза?

Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.

Является ли амниоцентез надежной процедурой?

Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.

Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.

Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?

Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.

Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?

Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.

Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.

Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?

Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.

ВИЧ инфекция (СПИД)

Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.

Принятие решения о проведении амниоцентеза

Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:

  • Информацию об исследуемом заболевании.
  • Риск наличия у ребенка наследственного заболевания, на которое предполагается провести тестирование.
  • Информацию о самом исследовании, и что могут значить его результаты.
  • Достоверность исследования.
  • Риск получить неясные результаты и подвергнуться повторной процедуре.
  • Риск прерывания беременности.
  • Сколько времени нужно будет ждать результатов исследования.
  • Как Вы получите результаты исследования.
  • Ваши возможные действия в том случае, если у плода будет выявлена мутация, приводящая к  наследственному заболеванию.
  • Какое эмоциональное воздействие может оказать на Вас и Вашего партнера проведение этого теста.

Неинвазивный пренатальный тест — VMC Verte medical clinic

Отличия NIFTY от обычного скрининга

Современная неинвазивная пренатальная генетическая диагностика NIFTY является новейшим достижением медицины. Она превосходит ранее применяющиеся методы выявления хромосомных нарушений по всем показателям, включая точность и скорость. Тест NIFTY является лучшей альтернативой традиционно использующимся диагностикам.

Использующиеся ранее скрининговые методики:

Наиболее распространенная в России методика оценки риска — совокупный учет массы признаков, среди которых наиболее важную часть составляют данные УЗИ и биохимических исследований крови. Биохимические маркеры — это гормональные исследования крови беременных. УЗИ отслеживает толщину воротниковой зоны. Показатели такой диагностики: 5% ложноположительных при чувствительности 60−80%.

Хорионбиопсия — взятие для анализа фрагмента хориона — ткани плода на ранних сроках беременности. Выполняется на сроке 9−12 недель. Характеризуется высокой точностью: >99% чувствительность. Является инвазивной процедурой и сопровождается риском выкидыша (~1−2%). Амниоцентез (пункция амниотической оболочки) и кордоцентез (взятие крови из пуповины) также характеризуются высокой точностью результатов (чувствительность >99%). Такая инвазивная диагностика производится во втором триместре беременности и имеет риск прерывания беременности также около 1%.

Современная диагностика:

NIFTY — новый, оригинальный, высокотехнологичный, очень точный и чувствительный тест для неинвазивной пренатальной диагностики плода. В основе теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери.

NIFTY — неинвазивная пренатальная диагностика по ДНК плода в крови матери позволяет очень точно (>99,9%) установить наличие или отсутствие наиболее частой хромосомной патологии — синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также определить пол ребенка.

Когда проходить тест

Неинвазивную пренатальную диагностику с помощью теста NIFTY можно проводить уже с 9-й недели беременности. На более ранних сроках в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для уверенного заключения, а надёжность — одно из главных достоинств теста NIFTY.

Необходимо помнить, что после 9-ти недель беременности тест можно проводить на любом сроке. Но проведение неинвазивной пренатальной диагностики после 24 недель беременности оставляет слишком мало времени до родов, чтобы сделать уточняющую инвазивную диагностику в случае обнаружения анеуплодии.

Что такое пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика плода — это диагностика на этапе внутриутробного развития. Современная пренатальная диагностика плода включает инвазивные и неинвазивные методики, которые позволяют выявить большинство врожденных и наследственных патологий плода, например хромосомные нарушения или нарушения в работе сердца, а также произвести подтверждение отцовства и определить пол ребенка.

В число методов пренатальной диагностики входит анализ родословной родителей и их генетический анализ, а также инвазивные и неинвазивные тесты. В число инвазивных методик входит биопсия хориона (забор эмбриологических структур) для выявления хромосомных и моногенных болезней, амниоцентез (забор околоплодных вод) для цитогенетического и молекулярного анализа различных заболеваний, кордоцентез (забор крови из пуповины) для выявления гемолитической болезни и резус-конфликта. Инвазивная диагностика сопровождается риском выкидыша и рекомендована только при наличии показаний.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики распространен скрининг материнских сывороточных факторов, ультразвуковой скрининг, а с недавних пор также тесты на основе анализа генетического материала плода, полученного из крови матери. Современные неинвазивные исследования позволяют выявить хромосомные нарушения, а также аномалии в развитии плода без риска для здоровья матери и ребенка.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения

Наиболее часто встречающимися хромосомными нарушениями являются трисомии — синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна. При данных заболеваниях возможно только симптоматическое лечение, а выздоровление пациентов невозможно. В настоящее время тесты на определение синдрома Дауна, а также другой распространенной врожденной патологии проводят согласно программе скринирующего обследования всех беременных. Такие программы опираются на данные биохимических анализов и УЗИ. К сожалению, чувствительность этих методов не превышает 80%, т.е. сохраняется высокий риск (20%) пропустить заболевание, и при этом обычные тесты в 5% случаев ошибочно определяют болезнь, когда её нет.

Синдром Эдвардса — трисомия по хромосоме 18. Данная трисомия является следствием увеличения копий хромосомы 18. Как правило, продолжительность жизни детей с синдром Эдвардса не превышает одного года. Синдром вызывает как физические отклонения — аномалии мозгового и лицевого черепа, деформирование ушных раковин, аномальное развитие стоп, так и психики — синдром вызывает глубокую олигофрению.

Синдром Патау. Данный синдром сопровождается тяжелыми врожденными пороками и был впервые описан в 1657 г. Э. Бартолином, а свое название получил в честь доктора Клауса Патау, который выявил его хромосомную природу в 1960 г. Синдром может сформироваться по двум цитогенетическим вариантам: простая трисомия (по хромосоме 13) и робертсоновская транслокация. Другие варианты встречаются крайне редко.

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) является самым распространенным нарушением числа хромосом, поэтому тесты на определение синдрома Дауна являются самыми частыми среди рекомендованных в пренатальный диагностике. Синдром сопровождается различными внешними признаками, а также задержками умственного и речевого развития.

Что значит «синдром Дауна»

Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, которая заключается в увеличенном количестве хромосом. При данной аномалии кариотип представлен 47 хромосомами, тогда как нормальным является наличие 46 хромосом. В данном случае наблюдается трисомия хромосомы 21 — вместо пары хромосом 21 в каждой клетки находится три хромосомы 21. В редких случаях синдром Дауна обусловлен увеличением числа отдельных частей хромосомы 21 или наличием трисомий не во всех клетках организма (мозаицизм).

Синдром получил свое название в честь английского врача, впервые его описавшего — Джона Дауна. Описания Джона Дауна датируются 1866 годом, однако непосредственная связь между синдромом и количеством хромосом была выявлена французским генетиком Жеромом Леженом только в 1959 году. Синоним — трисомия 21.

Трисомия 21 возникает в результате появления лишней хромосомы в процессе образования половых клеток (гаметогенеза) как матери, так и отца. Для синдрома Дауна характерно увеличение риска появления аномалии с возрастом беременной. Наиболее резкое увеличение риска происходит в возрасте после 35 лет, и далее риск продолжает быстро увеличиваться, как считается в связи со старением основной массы яйцеклеток. Синдром Дауна является врожденным заболеванием, но его не относят к наследственным заболеваниям, т.к. в данном случае патология не передаётся от родителей потомству, но возникает во время гаметогенеза.

Синдром Дауна сопровождается внешними изменениями, такими как плоское лицо с раскосыми глазами, низкий рост, деформация черепа (брахицефалия), гиперподвижность суставов, мышечная гипотония и т. д. Также синдром Дауна, как правило, приводит к умственной отсталости.

Что такое трисомия

Трисомия — это хромосомная аномалия, представляющая собой наличие одной дополнительной хромосомы к какой-либо паре хромосом, что является следствием нерасхождения гомологичных хромосом. Это нарушение числа хромосом, позволяет выявить уже на раннем сроке беременности неинвазивный пренатальный тест NIFTY, а также, другие инвазивные методики, например амниоцентез.

Трисомия относится к хромосомным болезням. Частота хромосомных наследственных патологий согласно данным цитогенетических иссле¬дований, проводимых среди новорожденных, составляет порядка 0,5%.

Нарушения, вызванные численными мутациями хромосом, приводят к тяжелым генетическим заболеваниям. При аутосомных трисомиях наиболее часто встречаются трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса), трисомия 13 (синдром Патау). Перечисленные синдромы являются аутосомными трисомиями; согласно исследованиям, другие трисомики чаше всего нежизнеспособны и теряются в виде спонтанных абортов, так как несовместимы даже с ранними этапами эмбриогенеза.

В настоящее время существует ряд диагностических методик — включая неинвазивный пренатальный тест и инвазивные методики, — которые позволяют выявить трисомию и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности с высокой степенью точности.

Этапы диагностики NIFTY

NIFTY — это неинвазивная пренатальная диагностика, для выполнения которой необходимо пройти ряд этапов от предварительной консультации и до получения результатов. Первый этап — это консультация со специалистом. В ходе консультации предоставляется вся основная информация о тесте, определяется необходимость его выполнения и возможные ограничения.

По итогам консультации выбирается оптимальное время для выполнения теста NIFTY, которое входит в большой промежуток от момента достаточной концентрации фрагментов ДНК плода в крови матери (на 9 неделе беременности) до 24 недели, когда уже не остается времени для инвазивной диагностики, в случае необходимости.

Вторым этапом идет подписание документов об информированном согласии. На данном этапе матери предоставляется форма информированного согласия NIFTY. После подписания согласия, выполняется забор венозной крови в объеме 10 мл. Забор крови — это безопасная процедура, которая не влияет на плод и хорошо переносится беременными.

Далее производится отправка крови в лабораторию BGI. В лаборатории выполняется тестирование образца, и подготавливается заключение, которое дает вероятность более 99,6% позитивного или негативного результата.

Заключительный этап — передача результатов. Результаты тестирования можно получить у своего врача уже через 10 — 14 дней после процедуры. Далее, в зависимости от результата, который дала высокоточная неинвазивная пренатальная диагностика, врач помогает определить дальнейшие действия.

Преимущества NIFTY

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью теста NIFTY позволяет провести анализ уже с 9 недель беременности.

Тест безопасен для малыша и может быть проведён по желанию женщины.

Надёжность теста подтверждена его использованием в различных странах: Австрия, Великобритания, Венгрия, Греция, Дания, Израиль, Испания, Кипр, Польша, Румыния, Турция, Чехия.

По данным на февраль 2014 года в мире проведено более 250 000 тестов NIFTY. Такое огромное количество проведенных тестов позволяет с высокой уверенностью говорить о беспрецедентно высоких специфичности (99,99%) и чувствительности (99,65%) теста.

Непревзойдённая скорость анализа — ответ можно получить уже через 8 дней после получения образца в лаборатории.

Кому рекомендован тест

Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью NIFTY показана женщинам:

  1. Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
  2. Старше 35 лет, которым противопоказаны инвазивные методы, или которые не хотят проводить инвазивную диагностику (риск синдрома Дауна резко возрастает после 35 лет).
  3. У которых биохимические тесты или УЗИ на 1 и 2 триместрах свидетельствуют о повышенном риске синдрома Дауна.
  4. При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
  5. Вынашивающих беременность после ЭКО.

Что такое «инвазивный» и «неинвазивный» тест

В пренатальной диагностике под инвазивным подразумевают тесты, требующие взятия эмбриональных тканей:

  • хорионбиопсия — взятие маленького фрагмента хориона,
  • амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости,
  • кордоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие крови плода из сосудов пуповины.

Все эти методы несут риск инфицирования плода и прерывания беременности.

Неинвазивными называют методы, которые не затрагивают ткани и органы плода, включая УЗИ и взятие крови из вены у матери. Данные методы безопасны для плода.

NIFTY является новым точным и надёжным методом неинвазивной прентальной диагностики.

Хромосомы и ДНК

В соматической клетке человека находится 23 пары хромосом. Потеря или приобретение хотя бы одной хромосомы приводит к развитию врожденных пороков развития. Трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) — наиболее распространённые хромосомные нарушения.

Тест NIFTY, разработанный компанией BGI и широко распространённый в мире позволяет с высокой точностью определить наличие или отсутствие этих анеуплоидий. Для этого необходимо взять 10 мл крови беременной в срок от 10 до 24 недель. В этом образце крови есть, так называемая, внеклеточная ДНК, которая попала в кровь матери из организма плода.

Подробный анализ всей внеклеточной ДНК на современном высокопроизводительном оборудовании позволяет выделить ДНК плода и определить число хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом, что также даёт информацию о поле плода.

Что такое анеуплоидия

Анеуплоидия — изменение числа хромосом. В норме у человека 23 пары хромосом. При анеуплоидии может как исчезать одна из хромосом пары, так и появляться лишняя. Парность хромосом очень важна для нормального развития и жизни человека, и анеуплоидии большинства хромосом летальны для эмбриона на очень ранних сроках развития (дни-недели).

Однако, есть анеуплоидии, совместимые с жизнью. Самая известная — трисомия (то есть вместо пары — три) хромосомы 21 — приводит к развитию синдрома Дауна.

NIFTY — метод неинвазивной пренатальной диагностики — разработан специально для определения наличия или отсутствия анеуплоидии у плода уже с 9-ти недель беременности.

Сочетание надёжности, безопасности и скорости делает NIFTY лучшим выбором для каждой беременной.

Как делают тест NIFTY

Для проведения неинвазивной пренатальной диагностики NIFTY необходимо взять 10 мл крови беременной. После этого из крови выделяют свободную (внеклеточную) ДНК, в которой среди фрагментов ДНК матери находятся фрагменты ДНК плода.

Начиная с 9-ой недели беременности фрагментов ДНК плода достаточно много, чтобы проанализировать их и уверенно отличить плодные от материнских. По плодным фрагментам ДНК можно определить количество каждой хромосомы плода.

Наиболее важными с клинической точки зрения являются хромосомы 21, 18, 13 и половые X и Y. Именно их число анализируют в тесте NIFTY.

Ограничения NIFTY

У любого медицинского исследования есть ограничения и противопоказания к применению.

При проведении NIFTY необходимо помнить, что следующие условия могут повлиять на его точность: переливание крови, трансплантация, иммунотерапия или терапия стволовыми клетками в анамнезе у беременной. Мозаицизм* матери, плаценты или плода может приводить к ошибочным результатам. Частота таких случаев не превышает десятой доли процента.

Мозаицизм — сочетания разных по генотипу клеток в пределах одной ткани, органа или организма. В данном случае имеется в виду сочетание нормальных клеток и клеток с анеуплоидией.

Что такое амниоцентез

На сегодняшний день пренатальная диагностика, позволяющая выявить ряд патологических состояний плода, получает все большее распространение. Среди инвазивных процедур чаще всего проводится амниоцентез — прокол через брюшную стенку и взятие нескольких миллилитров амниотической жидкости в 16−20 (оптимально) недель беременности. При подозрении на генетически обусловленное заболевание, амниоцентез выполняется на более ранних сроках.

Пункция амниотической оболочки позволяет произвести забор околоплодных вод для проведения диагностических исследования, а также амниоцентез дает возможность выполнить интраамниальное введение препаратов, амниоредукцию, фетохирургию и т.д.

Амниоцентез позволяет производить исследования, включая биохимические, гормональнальные, иммунологические и цитологические, для получения необходимой информации о состоянии плода в 1−3 триместрах беременности.

В числе прочего процедура амниоцентеза производится для выявления трисомии с высокой точностью результатов. Однако проведение такого анализа связано с риском выкидыша (около 1%), а рекомендуемое время для проведения данного теста 16−20 недель беременности. Также существенным недостатком такого исследования является продолжительное ожидание результатов — до нескольких недель. Это значительно сокращает время на принятие решения в случае выявления патологии и повторного исследования, а пренатальная диагностика имеет своей основной задачей как можно более ранее выявления отклонений.

Тесты на беременность Амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это дородовая процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности. Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности. Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет.Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника. Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруживаемые при амниоцентезе

Амниоцентез позволяет обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода. К ним относятся:

  • Синдром Дауна
  • Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
  • Генетические нарушения — образцы околоплодных вод можно тестировать на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может помочь амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одной из 2000 (в возрасте 20 лет) до одной из 100 (в возрасте 40 лет). ).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез:

  • Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
  • Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как Даун синдром
  • Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
  • Женщины, известные как носители генетических нарушений
  • Женщины с партнерами, у которых в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
  • Женщины, которые возвращают аномальный «анализ сыворотки» результат анализа крови или ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Обычно перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера консультируют о рисках, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

  • Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
  • Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
  • Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает от 15 до 20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
  • После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем отправиться домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

  • Легкий дискомфорт
  • Легкие синяки в месте инъекции.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

  • Инфекция — симптомы включают жар. Немедленно обратитесь к врачу.
  • Вытекание из влагалища — из влагалища могут вытекать околоплодные воды (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
  • Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих это обследование. Точные цифры подсчитать сложно, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
  • Резус-сенсибилизация — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка. Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Забота о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя хорошо, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач
  • Акушер
  • Гинеколог

Что следует помнить

  • Амниоцентез — это дородовая процедура, проводимая беременной женщине для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод .
  • Целью амниоцентеза является исследование небольшого количества этой жидкости для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
  • Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.

Тесты на беременность Амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это дородовая процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности. Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности.Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет. Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника. Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом. Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруживаемые при амниоцентезе

Амниоцентез позволяет обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода. К ним относятся:

  • Синдром Дауна
  • Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
  • Генетические нарушения — образцы околоплодных вод можно тестировать на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может помочь амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одной из 2000 (в возрасте 20 лет) до одной из 100 (в возрасте 40 лет). ).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез:

  • Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
  • Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как Даун синдром
  • Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
  • Женщины, известные как носители генетических нарушений
  • Женщины с партнерами, у которых в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
  • Женщины, которые возвращают аномальный «анализ сыворотки» результат анализа крови или ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Обычно перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера консультируют о рисках, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

  • Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
  • Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
  • Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает от 15 до 20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
  • После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем отправиться домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

  • Легкий дискомфорт
  • Легкие синяки в месте инъекции.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

  • Инфекция — симптомы включают жар. Немедленно обратитесь к врачу.
  • Вытекание из влагалища — из влагалища могут вытекать околоплодные воды (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
  • Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих это обследование. Точные цифры подсчитать сложно, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
  • Резус-сенсибилизация — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка.Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Забота о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя хорошо, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач
  • Акушер
  • Гинеколог

Что следует помнить

  • Амниоцентез — это дородовая процедура, проводимая беременной женщине для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод .
  • Целью амниоцентеза является исследование небольшого количества этой жидкости для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
  • Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.

Тесты на беременность Амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это дородовая процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности. Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности.Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет. Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника. Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом. Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруживаемые при амниоцентезе

Амниоцентез позволяет обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода. К ним относятся:

  • Синдром Дауна
  • Дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника
  • Генетические нарушения — образцы околоплодных вод можно тестировать на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может помочь амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одной из 2000 (в возрасте 20 лет) до одной из 100 (в возрасте 40 лет). ).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез:

  • Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
  • Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как Даун синдром
  • Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
  • Женщины, известные как носители генетических нарушений
  • Женщины с партнерами, у которых в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
  • Женщины, которые возвращают аномальный «анализ сыворотки» результат анализа крови или ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Обычно перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера консультируют о рисках, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

  • Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
  • Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
  • Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает от 15 до 20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
  • После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем отправиться домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

  • Легкий дискомфорт
  • Легкие синяки в месте инъекции.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

  • Инфекция — симптомы включают жар. Немедленно обратитесь к врачу.
  • Вытекание из влагалища — из влагалища могут вытекать околоплодные воды (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
  • Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих это обследование. Точные цифры подсчитать сложно, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
  • Резус-сенсибилизация — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка.Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Забота о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя хорошо, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

  • Ваш врач
  • Акушер
  • Гинеколог

Что следует помнить

  • Амниоцентез — это дородовая процедура, проводимая беременной женщине для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод .
  • Целью амниоцентеза является исследование небольшого количества этой жидкости для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
  • Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.

Амниоцентез | Johns Hopkins Medicine

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура, используемая для взятия небольшого образца околоплодных вод для исследования. Это жидкость, окружающая плод у беременной женщины. Амниотическая жидкость — это прозрачная жидкость бледно-желтого цвета, которая:

  • Защищает плод от травм
  • Защищает от заражения
  • Позволяет ребенку правильно двигаться и развиваться
  • Помогает контролировать температуру плода

Наряду с различными ферментами, белками, гормонами и другими веществами околоплодные воды содержат клетки, выделенные плодом.Эти клетки обладают генетической информацией, которую можно использовать для диагностики генетических нарушений и открытых дефектов нервной трубки (ONTD), таких как расщелина позвоночника. Тестирование также может проводиться для проверки наследственных дефектов генов и метаболических нарушений на основании семейного анамнеза.

Амниотическая жидкость также содержит другие вещества, дающие информацию о плоде. Эта процедура может быть сделана на поздних сроках беременности, чтобы проверить состояние плода и диагностировать проблемы со здоровьем плода, такие как инфекция. Если ожидается, что ребенок родится раньше срока, может быть проведен амниоцентез для проверки зрелости легких плода.

Жидкость отправляется в лабораторию, чтобы клетки могли расти и анализироваться. Чаще всего на получение результатов уходит от 10 до 14 дней, в зависимости от лаборатории. Результаты тестов на зрелость легких плода будут готовы в течение нескольких часов.

Зачем мне нужен амниоцентез?

Амниоцентез предлагается женщинам между 15 и 20 неделями беременности, которые подвержены большему риску врожденных дефектов. Его также можно использовать для последующего наблюдения, когда более ранний тест указывает на проблему.

Некоторые состояния, при которых амниоцентез может использоваться для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности, включают:

  • Семейный анамнез или предыдущий ребенок с генетическим заболеванием или нарушением обмена веществ, таким как синдром Дауна, муковисцидоз или болезнь Тея Сакса
  • Риск открытых дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника
  • Возраст матери старше 35 лет до наступления срока беременности
  • Отклонения от нормы скрининговых тестов матери
  • Риск генетического заболевания, связанного с полом

Амниоцентез можно использовать в третьем триместре беременности для проверки:

  • Зрелость легких плода при вероятности преждевременных родов
  • Инфекция матки
  • Резус

У вашего лечащего врача могут быть другие причины порекомендовать амниоцентез.

Каковы риски амниоцентеза?

Некоторые осложнения амниоцентеза могут включать:

  • Судороги
  • Кровотечение или подтекание околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
  • Инфекция
  • Выкидыш
  • Преждевременные роды

Риск выкидыша считается менее 1% после амниоцентеза во втором триместре беременности. Это лишь немного выше, чем нормальный риск выкидыша на этом сроке беременности.

Определенные факторы или условия могут препятствовать проведению амниоцентеза. Эти факторы включают:

  • Беременность ранее 14 недель
  • Положение ребенка, плаценты, количество жидкости или анатомия матери
  • Женщинам, имеющим близнецов или других близнецов, потребуются образцы жидкости из каждого амниотического мешка для изучения каждого ребенка

В зависимости от вашего состояния у вас могут быть другие риски. Обязательно обсудите любые проблемы со своим врачом перед процедурой.

Как мне подготовиться к амниоцентезу?

  • Ваш лечащий врач объяснит вам процедуру, и вы сможете задать вопросы.
  • Вам будет предложено подписать форму согласия, которая дает ваше разрешение на выполнение процедуры. Внимательно прочтите форму и задавайте вопросы, если что-то неясно.
  • Как правило, нет никаких особых ограничений в отношении диеты или активности перед амниоцентезом.
  • Сообщите своему врачу, если вы чувствительны или имеете аллергию на какие-либо лекарства, латекс, пластырь или анестезию.
  • Сообщите своему врачу обо всех лекарствах (рецептурных и внебиржевых), травах, витаминах и добавках, которые вы принимаете.
  • Сообщите своему врачу, если у вас в анамнезе есть нарушения свертываемости крови или вы принимаете какие-либо антикоагулянты (разжижающие кровь) лекарства, аспирин или другие лекарства, влияющие на свертываемость крови. Вам могут попросить прекратить прием этих лекарств перед процедурой.
  • Убедитесь, что ваш лечащий врач знает, является ли ваша группа крови резус-отрицательной.Во время амниоцентеза клетки крови матери и плода могут смешиваться. Это может привести к резус-сенсибилизации и разрушению эритроцитов плода, если у вас резус-отрицательный резус-фактор, а у вашего ребенка резус-положительный.
  • Вас могут попросить или не попросить опорожнить мочевой пузырь прямо перед процедурой. На ранних сроках беременности полный мочевой пузырь помогает переместить матку в более удобное положение для процедуры. На более поздних сроках беременности мочевой пузырь должен быть пустым, чтобы снизить риск прокола иглой для амниоцентеза.
  • Следуйте любым другим инструкциям, которые дает вам поставщик, чтобы подготовиться.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез можно проводить амбулаторно или во время пребывания в больнице. Процедуры могут отличаться в зависимости от вашего состояния и практики вашего врача.

Обычно амниоцентез следует за этим процессом:

  • Вам нужно будет раздеться полностью или ниже пояса и надеть медицинский халат.
  • Вам будет предложено лечь на экзаменационный стол и заложить руки за голову.
  • Ваше кровяное давление, частота пульса и частота дыхания будут проверены.
  • Ультразвук будет использоваться для проверки частоты сердечных сокращений плода; положение плаценты, плода и пуповины; и найти карман с околоплодными водами.
  • Ваш живот обработают антисептиком. Вам скажут не прикасаться к стерильной области живота во время процедуры.
  • Вы почувствуете укол иглы, если введете обезболивающее. Это может вызвать кратковременное покалывание.
  • При онемении кожи используется ультразвук, чтобы провести длинную тонкую полую иглу через кожу в матку и амниотический мешок. Это может быть немного болезненно. Вы можете почувствовать спазмы, когда игла входит в матку.
  • Врач наберет в шприц небольшое количество околоплодных вод. Количество зависит от типа тестирования, которое будет проводиться, но обычно удаляется не более 30 граммов. Ваше тело будет производить жидкость, чтобы восполнить выведенное количество.Вы можете почувствовать тянущее или тянущее чувство при удалении жидкости.
  • Игла будет удалена.
  • Околоплодные воды будут помещены в специальный защищенный от света контейнер и отправлены в лабораторию.
  • На место иглы накладывается повязка.
  • Будет проверяться частота сердечных сокращений плода и ваши жизненные показатели.
  • Если у вас резус-отрицательный результат, вам могут сделать Rhogam, специальную инъекцию, которая может предотвратить атаку резус-отрицательных материнских антител на резус-положительные клетки крови плода.

Что происходит после амниоцентеза?

После процедуры в течение некоторого времени вы и ваш плод будете находиться под наблюдением. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут регулярно проверяться в течение часа или дольше.

Образец околоплодных вод будет отправлен в генетическую лабораторию. Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый плодом и присутствующий в жидкости, может быть измерен, чтобы исключить открытый дефект нервной трубки, такой как расщелина позвоночника. Тестирование также может проводиться на другие вещества, связанные с метаболическими или генетическими заболеваниями.В зависимости от результатов анализов может быть рекомендована консультация генетика.

Во время или после процедуры вы можете почувствовать спазмы. Если вы чувствуете головокружение, головокружение или тошноту, сообщите об этом медсестре. Вас могут попросить отдохнуть на левом боку.

После теста отдохните дома и избегайте физических нагрузок в течение как минимум 24 часов или в соответствии с указаниями вашего лечащего врача.

Сообщите своему врачу, если у вас есть что-либо из следующего:

  • Любое кровотечение или утечка околоплодных вод из места прокола иглы или из влагалища
  • Лихорадка или озноб
  • Сильная боль в животе и / или спазмы
  • Изменения уровня активности вашего плода (если срок беременности более 20-24 недель)

Ваш лечащий врач может дать вам другие инструкции после процедуры, в зависимости от вашей ситуации.

Следующие шаги

Перед тем, как согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

  • Название теста или процедуры
  • Причина, по которой вы проходите тест или процедуру
  • Какие результаты ожидать и что они означают
  • Риски и преимущества теста или процедуры
  • Каковы возможные побочные эффекты или осложнения?
  • Когда и где вы должны пройти тест или процедуру
  • Кто будет проводить тест или процедуру и какова квалификация этого человека
  • Что бы произошло, если бы у вас не было теста или процедуры
  • Любые альтернативные тесты или процедуры, о которых следует подумать
  • Когда и как вы получите результаты
  • Кому позвонить после теста или процедуры, если у вас возникнут вопросы или проблемы
  • Сколько вам придется заплатить за тест или процедуру

Амниоцентез — Американская ассоциация беременных

Амниоцентез — это диагностический тест, который может быть рекомендован вашим лечащим врачом после аномального результата тройного теста.Унаследованные или генетические проблемы заставляют некоторых родителей выбирать амниоцентез, чтобы определить, могут ли быть определенные генетические нарушения у их ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Ультразвук используется в качестве ориентира для определения безопасного места входа иглы в амниотический мешок, чтобы можно было безопасно удалить жидкость. Через иглу забирают образец околоплодных вод. Процедура занимает около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут.

Амниотическая жидкость, содержащая клетки, выделенные плодом, отправляется в лабораторию для анализа. На получение результатов может уйти от нескольких дней до пары недель.

Когда проводят амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут проводить амниоцентез уже на 11 неделе.

Амниоцентез можно использовать позже в третьем триместре по нескольким причинам. Ваш лечащий врач может порекомендовать эту процедуру при преждевременном разрыве плодных оболочек для выявления инфекций матки.Амниоцентез также может помочь определить тяжесть анемии плода у младенцев с резус-фактором и помочь вашему врачу определить, нуждается ли плод в переливании крови для спасения жизни.

Иногда проводят амниоцентез для оценки зрелости легких. В таком случае это делается незадолго до доставки.

Что нужно для проверки амниоцентеза?

Амниоцентез выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна или трисомия 21 — наиболее частая хромосомная аномалия.Генетические расстройства включают такие расстройства, как муковисцидоз. Самый распространенный дефект нервной трубки — это расщелина позвоночника.

Амниоцентез иногда используют на поздних сроках беременности, чтобы определить, достаточно ли зрелые легкие ребенка, чтобы ребенок мог дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для тестирования на отцовство до родов. ДНК собирается у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной у ребенка во время амниоцентеза. Результаты точны (99%) для определения отцовства.

Что означают результаты амниоцентеза?

Амниоцентез — это диагностический тест, который выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высокой точностью (98-99%). Хотя вероятность идентификации высока, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов.

Уровни альфа-фетопротеина и ультразвуковое исследование продвинутого уровня могут помочь в оценке степени инвалидности, которая может иметь место.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признан инвазивным диагностическим тестом, который действительно представляет потенциальный риск.По данным клиники Майо, она проводится примерно 200 000 раз в год. Выкидыш — это основной риск, связанный с амниоцентезом.

Риск выкидыша колеблется от 1 из 400 до 1 из 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, этот показатель приближается к 1 из 400. Выкидыши могут произойти из-за инфекции в матке, разрыва жидкости или преждевременных родов. .

Хотя это случается крайне редко, игла может соприкасаться с ребенком.Принимаются большие меры предосторожности, используя сонограмму, чтобы направить иглу подальше от ребенка. Мать может испытывать острую боль при попадании иглы в кожу и снова в матку.

После завершения процедуры у матери могут возникнуть другие побочные эффекты, в том числе:

  • Судороги
  • Утечка жидкости
  • Незначительное раздражение вокруг места прокола

Свяжитесь с вашим лечащим врачом, если эти осложнения продолжаются или усугубляются.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

  • Провести возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
  • Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
  • Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
  • Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут по разным причинам отказаться от тестирования или дополнительного тестирования:

  • Они довольны результатами независимо от результата
  • По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о рождении ребенка не является вариантом
  • Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, могут ли преимущества от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Хотите узнать больше?

Составлено с использованием информации из следующих источников:

1. Акушерство Уильямса Двадцать второе изд. Каннингем, Ф. Гэри и др., Гл. 13.

2. Полная книга клиники Мэйо о беременности и первом году жизни ребенка. Джонсон, Роберт В., доктор медицины и др., Гл. 6.

Амниоцентез | Беременность, рождение ребенка и ребенок

Амниоцентез — это тест, проводимый во время беременности для диагностики любых проблем или серьезных заболеваний, которые у вашего ребенка развились или могут развиться.

Вам нужен амниоцентез?

Если у вашего ребенка вероятность развития врожденных дефектов или других проблем выше, чем обычно, вы можете пройти амниоцентез. Следующие факторы риска могут увеличить вероятность возникновения проблем со здоровьем у вашего ребенка:

  • Вам от 35 лет.
  • В вашей семье есть наследственные заболевания.
  • У вас есть еще один ребенок с отклонениями от нормы.
  • Другие скрининговые тесты, такие как комбинированный скрининговый тест в первом триместре или неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), показали, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем.Амниоцентез может дать четкий диагноз.

Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам амниоцентез.

Риск выкидыша после амниоцентеза составляет менее 1 из 200.

Что происходит во время амниоцентеза?

Амниоцентез обычно проводят на 15-20 неделе беременности. Иглу используют для забора около 15–30 мл (1-2 столовых ложки) околоплодных вод, жидкости, которая окружает ребенка в матке (матке).Врач всегда использует ультразвук, чтобы направлять иглу. Амниотическая жидкость содержит клетки, отделяемые от ребенка, которые можно исследовать и протестировать при различных условиях.

Каждая клетка ребенка в околоплодных водах содержит полный набор ДНК ребенка. Это предоставляет информацию, которая может быть использована для диагностики любых заболеваний или наследственных проблем, которые могут развиться у ребенка.

Что показывает амниоцентез?

Амниоцентез можно использовать для диагностики ряда потенциальных проблем.

Хромосомные состояния

Хромосомные состояния влияют на хромосомы (части клеток тела, несущие гены). Некоторые примеры хромосомных состояний включают:

  • Синдром Дауна — состояние, которое влияет на внешний вид, умственное развитие и способность человека к обучению; это результат дополнительной хромосомы, известной как трисомия-21.
  • синдром Эдвардса — состояние, вызывающее серьезные физические и психические отклонения; это также результат дополнительной хромосомы, известной как трисомия-18.
  • синдром Патова — редкое, но серьезное заболевание, при котором младенцы редко выживают более нескольких дней; это результат дополнительной хромосомы, известной как трисомия-13.

Заболевания крови

Амниоцентез также можно использовать для проверки наследственных заболеваний крови, таких как:

  • Серповидно-клеточная анемия — заболевание, при котором красные кровяные тельца (переносящие кислород по телу) имеют необычную форму и текстуру.
  • Талассемия — состояние, которое влияет на способность организма вырабатывать красные кровяные тельца.
  • Гемофилия — заболевание, которое влияет на способность крови к свертыванию.

Дефекты нервной трубки

Амниоцентез позволяет выявить дефекты нервной трубки. Нервная трубка — это ткань на ранних сроках беременности, которая в конечном итоге перерастает в позвоночник и нервную систему.

Дефект нервной трубки может привести к таким состояниям, как расщелина позвоночника, что может вызвать трудности в обучении и паралич (слабость) нижних конечностей.

Другие генетические заболевания

Другие наследственные генетические состояния могут быть проверены с помощью амниоцентеза, особенно если имеется известный семейный анамнез этого состояния.

После амниоцентеза

Некоторые женщины испытывают легкие спазмы и теряют небольшое количество крови и / или околоплодных вод через влагалище после процедуры. Обычно это проходит без лечения в течение 24-48 часов. Вам следует избегать физических нагрузок или секса в течение 48 часов после амниоцентеза.

Немедленно позвоните своему врачу, если заметите:

  • сильная боль или спазмы
  • постоянная боль в спине или животе (продолжающаяся более нескольких часов)
  • лихорадка или озноб
  • Вагинальное кровотечение или утечка жидкости из влагалища

Вы получите результаты примерно через 2 недели после амниоцентеза.У большинства женщин результаты нормальные, но если возникнут какие-либо проблемы, ваш акушер или генетический консультант (медицинский специалист, имеющий генетическое образование) поговорит с вами и организует любой специальный уход, который может потребоваться вам или вашему ребенку.

Что такое амниоцентез? | Процедура, стоимость и риски

Амниоцентез — это процедура, при которой врач берет небольшой образец околоплодных вод из вашей матки. Это помогает найти определенные врожденные дефекты.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез проверяет околоплодные воды — жидкость, которая окружает плод внутри матки и защищает его.Клетки плода, которые плавают в жидкости, можно исследовать на предмет хромосомных дефектов, таких как синдром Дауна. Жидкость также можно проверить на наличие дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.

Результаты теста обычно готовы в течение нескольких недель. Они более чем на 99 процентов точно определяют хромосомные дефекты, такие как синдром Дауна. Они также обнаруживают почти все открытые дефекты нервной трубки.

Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Ваш врач может порекомендовать амниоцентез, если:

  • вам 35 лет и старше

  • ваш множественный маркерный скрининг показывает, что вам нужно больше тестирования

  • у вас есть семейный анамнез, повышающий риск определенных врожденных дефектов или других заболеваний

  • у вас был ребенок с серьезным врожденным дефектом

Амниоцентез обычно безболезненный и безопасный.Но есть небольшой риск выкидыша после амниоцентеза. Менее чем у одной из 100 женщин будет выкидыш. Вы сами решаете, какие генетические тесты вы хотите пройти.

Как проводится амниоцентез?

Вам сделают амниоцентез в кабинете врача. Врач вводит длинную тонкую иглу через живот в матку и берет небольшой образец жидкости. Они смотрят на УЗИ, чтобы направить иглу.

Амниоцентез обычно безболезнен.Большинство людей говорят, что испытывают небольшой дискомфорт или совсем не болят.

Сколько стоит амниоцентез?

Стоимость процедуры амниоцентеза зависит от того, где вы ее получите и есть ли у вас страховка. Многие планы страхования покрывают, по крайней мере, часть стоимости амниоцентеза, но для уверенности обратитесь в свою страховую компанию.

Если у вас нет страховки или ваш план не покрывает амниоцентез, вам придется заплатить за него самостоятельно. В офисе вашего врача можно получить дополнительную информацию о том, сколько стоит амниоцентез и какие у него планы оплаты.

Еще вопросы пациентов:

Каковы риски амниоцентеза?

Ваш врач или медсестра могут предложить амниоцентез как часть дородового ухода. Обычно это безболезненно и безопасно. Большинство людей говорят, что испытывают небольшой дискомфорт или совсем не болят.

Существует небольшой риск выкидыша после амниоцентеза. Менее чем у 1 из 100 женщин будет выкидыш.

Была ли эта страница полезной?

Помогите нам стать лучше — чем эта информация может быть полезнее?

Как эта информация вам помогла?

Ты лучший! Спасибо за ваш отзыв.

Спасибо за ваш отзыв.

.