Форум амниоцентез кто делал: Амниоцентез | Отзывы покупателей

50% аномалий и пороков развития во время беременности возникают по невыясненным причинам

Детский реаниматолог Дмитрий Солошкин: 50% аномалий и пороков развития во время беременности возникают по невыясненным причинам. Фото: личный архив.

— Дмитрий, недавно в Жлобине 32-летняя женщина родила ребенка с синдромом Дауна и отказалась от него в роддоме — врачи не обнаружили генетическое заболевание во время беременности. Какие анализы нужно сдать, чтобы выяснить, есть ли у плода патологии?

— В Беларуси есть государственная программа скрининга для выявления возможных хромосомных нарушений, пороков развития и других осложнений. Скрининг простым языком — это просеивание, через него должны пройти все беременные женщины, независимо от возраста. Он состоит из нескольких УЗИ-обследований и специфических анализов. В Минске беременным на 11 — 14-й неделе делают первое из серии УЗИ, плюс они сдают анализ крови на маркеры, которые указывают на возможные нарушения.

— Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца.

Фото: Павел МАРТИНЧИК

Результаты измерений специальных индексов ребенка, данные исследований крови вносятся в специальную программу, куда закладывается также возраст и параметры женщины, особенности ее анамнеза, патологии родственников. Просчитывается и выдается результат. Но не конкретный диагноз, а лишь его вероятность, с которой могут возникнуть те или иные патологии. Если вероятность высокая — беременной предлагают инвазивный метод обследования, например амниоцентез.

— Это когда через прокол в животе вводят трубочку, чтобы взять на анализ околоплодные воды? И этот прокол может спровоцировать выкидыш?

— Да, в животе делают прокол, чтобы получить для анализа клетки, которые содержат тот же хромосомный набор, что и плод. Варианта два: или берут биопсию ворсин хориона, или амниотическую жидкость (околоплодные воды). Никто не может предсказать, как это повлияет на дальнейшую беременность, женщине показывают статистику — процент прерываний беременности после этой процедуры. Но это цифры, несопоставимые с величиной риска рождения ребенка с аномалиями.

Так выглядит операционная, когда внутриутробно выявляется такое осложнение как приращение плаценты. Всё направлено на то, чтобы сохранить возможность следующей беременности. Фото: личный архив.

Женщина вправе пройти обследование или отказаться от него — это ее жизнь и ее решение. При таком обследовании смотрят полный генотип ребенка, выявляя такие нарушения, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (последние два несовместимы с жизнью ребенка) на 99%. Бывают хромосомные нарушения, которые не видны на УЗИ, а бывают, например, нарушения строения костей черепа, расщепления позвоночника или несформированность брюшной стенки.

Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца. И чем раньше видны, тем они более грубые.

Что касается страха выкидыша, могу рассказать про свой опыт. 24 года назад, когда мы ждали первого ребенка, тоже было подозрение на патологию, и мы тоже делали амниоцентез. Дождались результатов, нам сказали, что все хорошо и дальше ни с беременностью не было никаких проблем, ни с ребенком. В интернете больше негативных откликов, поскольку те, у кого все хорошо, об этом почти не пишут. Поэтому в информационном поле складывается впечатление, что обязательно случится худшее.

— Знакомая рассказала, что на 6-м месяце беременности после УЗИ ей сказали, что ребенок без желудка, и нужно вызывать экстренные роды. Она отказалась, ребенок родился в срок и здоровым.

— Нет 100-процентного метода диагностики. В таких случаях можно услышать информацию из нескольких источников. За 20 лет моей практики аппараты УЗИ очень сильно изменились. Но важно, чтобы УЗИ делал опытный врач, который много лет занимается пренатальной диагностикой. У нас в отделении порядка 90% пороков сердца, которые внутриутробно диагностируются, в итоге подтверждаются. Как и диафрагмальные грыжи — это анатомическое нарушение, при котором кишечник попадает в плевральную полость, когда диафрагма не до конца сформирована.

Доктор Солошкин на работе. Фото: личный архив.

«Для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба»

— Если после амниоцентеза женщине говорят, что у нее родится больной ребенок, ей предлагают сделать аборт, от которого она вправе письменно отказаться?

— Да. Но информацию врач может донести по-разному. Когда у врача каждый день десятки рожениц на приеме, нужные слова и интонация находятся не всегда. На мой взгляд, для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба. Врач выполняет свою работу, а специалист этой службы — возможно, психолог — должен выслушать и поддержать, чтобы развеять сомнения и страхи. Беременным, которые ко мне обращаются, я даю один совет: никогда не задавайте докторам после УЗИ и анализов вопрос: «Значит, у меня все хорошо?»

Ни один врач не может ответить да. Но можно услышать другое: «Я не могу вам сказать, что все хорошо. Я вижу, что кости черепа сформированы, все на месте, а будет ребенок видеть или не будет — сказать не могу». Врач профессионально пояснил, что не все он видит своим методом. Но беременные что слышат: «У вас может быть слепой ребенок…» Часто родители деток, поступающих к нам в реанимацию, просят прогноза: «Доктор, у вас же таких много — скажите, 70 на 30 процентов или 50 на 50?» Но не бывает двух одинаковых случаев: два ребенка с массой один килограмм, рожденные в 27 недель, могут лежать рядом и развиваться по-разному.

— Но есть родители, которые сохраняют беременность даже при угрозе рождения больного ребенка…

— Есть родители, которые абсолютно осознанно идут на это, считая: каким бы ребенок ни родился — это наш крест. Чаще такое происходит по религиозным мотивам. У них нет претензий, они рядом, заботятся, даже если ребенок прожил у нас в реанимации несколько дней. Есть, к сожалению, родители, которые решают рожать, а когда чуда не происходит — начинается поиск виноватых: «Мне не сказали то…», «У кого-то было так же — и у них здоровый…»

Да, трудно адекватно себе представить, как это будет. Например, ребенок с врожденным пороком сердца. Можно сделать операцию, ликвидировать этот порок. Кто-то через это проходит стойко — не разваливается семья, не расстраиваются отношения, а другой услышал, что это лечится, и ждет чуда. Ему трудно представить, как это лечится.

Вначале операция на сердце, затем послеоперационный и длительный восстановительный период. Опять же любая операция — это тоже про вероятность. 10 операций с одинаковым пороком сердца могут закончиться по-разному. А родители почитали, что такая операция в 80% приводит к излечению, и никто не думает про 20%. Когда наступают эти 20% — приходит общее разочарование во всем.

И это мы говорим не о самых тяжелых пороках, а только о тех, которые лечатся. Поэтому каждая семья и конкретная женщина решает сама: оставлять ли ребенка, верить ли прогнозам, сможет ли она со всем этим справляться.

«С выживаемостью новорожденных увеличивается и процент инвалидизации»

— Сегодняшние недоношенные сильно отличаются от недоношенных конца 90-х?

— В конце 90-х Беларусь только присоединилась к критериям живорожденности Всемирной организации здравоохранения, и дети свыше 500 граммов стали считаться детьми. До этого дети до килограмма считались выкидышем позднего срока, а новорожденные массой 1,3 — 1,5 килограмма — тяжелыми. Сейчас тяжелыми считают рожденных весом 600 — 700 граммов, у них впереди долгий и трудный путь. Да, появились новые лекарства, аппаратура — без них, безусловно, ничего бы никуда не сдвинулось.

Но надо отдавать себе отчет, что с выживаемостью увеличивается и процент инвалидизации. И это происходит во всем мире: прогноз для жизни — это одно, а прогноз для здоровой и полноценной жизни — другое. В развитых странах, если возникают осложнения у рожденного в 24 — 25 недель ребенка весом 500 — 600 граммов, медики информируют родителей о всех возможных проблемах, и те вправе отказаться от проведения реанимационных мероприятий.

— Но ведь этот ребенок может выжить и не стать инвалидом?

— При любом течении процент инвалидизации таких малышей очень большой. Не существует на данный момент лекарств и аппаратов, которые заменят маму. Что-то в ребенке можно поддержать искусственно, но развивается организм сам. Внутриутробно он не должен был на этом сроке ни дышать, ни переваривать еду, ни даже слышать или видеть. И по какому пути он будет развиваться в одиночку — предсказать нельзя.

— Какой случай из практики вас впечатлил сильнее всего?

— Когда не совсем доношенного ребеночка родили в деревенский туалет. Его оттуда достали, пока ехала «скорая», он лежал на лавочке, потом его привезли к нам, он достаточно быстро у нас поправился и… пошел домой (улыбается). Такое чувство, что он выжил назло всем. Но это один случай на много тысяч других…

Чаще всего к нам в отделение попадают детки, рожденные раньше срока. Наш центр также специализируется по врожденным порокам сердца, по диафрагмальным грыжам, другим внутриутробным нарушениям. Плюс женщины с сахарным диабетом, с конфликтом по резус-фактору и группе крови. Поступают роженицы и малыши со всей Беларуси.

— Почему дети рождаются раньше срока, почему многие из них с пороками развития?

— Причины можно разделить на генетические, инфекционные и экологические (в широком смысле этого слова). Но около 50% аномалий и пороков развития возникают по невыясненным причинам. Мы уже говорили о хромосомных синдромах. Кроме пороков есть и наследственные заболевания, та же фенилкетонурия — роженицы обычно уже знают свои наследственные риски. Есть болезни, сцепленные с полом: мальчики болеют, девочки передают. Тут как повезет.

Есть и конкретные причины. Если вы беременны — не стоит работать на вредном производстве, есть перечень запрещенных к приему лекарств, которые обладают тератогенным эффектом (способностью вызывать развитие врожденных уродств. — Ред.) Но нередко бывает, что при рождении ребенка с аномалией развития не удается найти причины — хорошая беременность, нормальные родители без вредных привычек и болезней.

Нас, как медиков, больше впечатляет, когда рождается здоровый ребенок, например, у героиновой наркоманки, которую привезли в родзал в невменяемом состоянии и нашли лежащей в клумбе… Но при злоупотреблении алкоголем, у токсикоманов и наркоманов в подавляющем большинстве рождаются дети с нарушениями. У алкоголиков и наркоманов рождаются дети с синдромом отмены, новорожденные уже как алкоголики.

— Как вы это понимаете?

— Это синдром беспокойства, может быть рвота, другие нарушения. Ребенок требует постоянной седации. Грубо говоря, если поднести к его носу ватку со спиртсодержащим веществом — он понюхает и успокаивается, как алкоголик. Но даже если не сформировались пороки развития, которые часто бывают и могут привести к прерыванию беременности, то у такого новорожденного все равно будут поражение ЦНС и определенные проявления во внешности: уже посаженные глаза, широкая плоская переносица, иное строение черепа.

«Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать, — от гриппа»

— Вы многодетный отец. Вашей жене с мужем-доктором легче или труднее было во время беременности и в первые годы материнства?

— Легче — потому что рядом доктор, тяжелее — поскольку нельзя было всласть предаться мамским забобонам, о которых много пишут в интернете, я сразу все отсекал. Это даже не про беременность, а про первые годы жизни ребенка, когда он начинает болеть и хочется чрезмерно полечить. На мой взгляд, большинство противовирусных лекарств — бесполезная трата денег и лечение родительской тревоги.

Дмитрий Солошкин – еще и многодетный отец. На фото с детьми и супругой Ольгой. Фото: личный архив.

— А как вы относитесь к прививкам?

— Положительно, их надо делать и непременно в строго определенное время. Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать так же, как и все остальные, — прививка против гриппа. Поскольку слишком многое должно совпасть: она делается каждый год, эпидемиологи должны правильно предсказать время приближения гриппа, эту прививку должны успеть сделать, вы должны вовремя, за определенное количество недель привиться, должен прийти тот грипп, который прогнозировали, и прийти вовремя.

Когда все это совпадает — прививка работает и предотвращает заболевание. Так что в моей семье никто от гриппа никогда не прививался. Я не агитирую против этой прививки, но и искренне рекомендовать ее не могу. При этом точно могу сказать: нет ни одной болезни, которой лучше переболеть, нежели заранее перестраховаться, сделав от нее прививку.

ДОСЬЕ «КП»

Дмитрий СОЛОШКИН, 48 лет, окончил педиатрическое отделение Минского мединститута, учится в Московском гештальт институте. С 1995-го года по настоящее время — врач реаниматолог отделения реанимации новорожденных РНПЦ «Мать и дитя». Женат, четверо детей.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Вирусолог Николай Полещук: Вирус герпеса чаще проявляется у холериков

О простуде, сниженном иммунитете, вирусах папилломы человека и герпеса, а также о любителях лечиться — известный вирусолог Николай Николаевич Полещук рассказал «Комсомолке» (продолжение здесь).

цены на лечение, симптомы и диагностика заболевания в клинике «Мать и дитя» в Москве

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

  • Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;

  • В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;

  • Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;

  • В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;

  • Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;

  • Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

  • наличие острого воспалительного процесса;

  • обострение хронических заболеваний;

  • выраженный гипертонус матки;

  • кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.

Как мы делали прокол живота при подозрении на синдром Дауна


О снованием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.

С нами уже более 30 000 подписчиков!

По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.

Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.

Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.

Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.

Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.

В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.

После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.

Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут. Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.

Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.

«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.

«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.

По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.

Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.

Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.

Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.

На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.

Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.

За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!

Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!

На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.

На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.

Оказалось, что только я была уверена на 1000%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.

Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.

Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:

1. Не затягивай с беременностью.

2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.

3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.

4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.

5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.

6. Меньше работай.

7. Помни, что ты не виновата. 

Читайте первую часть истории здесь

Быстрая регистрация

Получите 5% скидку на первый заказ!

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

Амниоцентез — процедура рискованная

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

Новый тест — подлинный прорыв

До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

Не только трисомия 21, но и 13, и 18

А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

Не панацея, но серьезная альтернатива

Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Дарья Брянцева

Платные медуслуги





































Наименование услугиЦена (руб)
1Аспирация ворсин хориона (без учета цитогенетической лаборатории)8000
2Аспирация ворсин хориона (с учетом цитогенетической лаборатории)13000
3Платоцентез (без учета цитогенетической лаборатории)8000
4Платоцентез (учетом цитогенетической лаборатории)13000
5Амниоцентез (без учета цитогенетической лаборатории)8000
6Амниоцентез (с учетом цитогенетической лаборатории)13000
7Кордоцентез (без учета цитогенетической)9000
8Кордоцентез (с учетом цитогенетической)14000
9Проведение ультразвукового скрининга плода в I триместре (+Доплерометрия в I триместре) с оценкой риска рождения детей с врожденными наследственными заболеваниями на програмно-аппаратном комплексе1300
10Проведение ультразвукового скрининга плода в I триместре (+Доплерометрия в I триместре) с оценкой риска рождения детей с врожденными наследственными заболеваниями на програмно-аппаратном комплексе, при многоплодной беременности1800
11Проведение ультразвукового скрининга плода в I триместре с оценкой кровотока в венозном протоке и маточных сосудах (+ Доплерометрия в I триместре) с регистрацией на фото или CD (3D 4D)2000
12Проведение ультразвукового скрининга плода во II триместре (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)1500
13Проведение ультразвукового скрининга плода во II триместре с регистрацией на фото жизнедеятельности внутриутробного развития плода (+  проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)2000
14Проведение ультразвукового скрининга плода во II триместре с регистрацией на DVD жизнедеятельности внутриутробного развития плода с использованием методики объемной реконструкции (3D/4D) (+ проведение доплермометрии сосудов плода и маточных артерий)2200
15Проведение ультразвукового скрининга плода в III триместре (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)1500
16Проведение ультразвукового скрининга плода в III триместре с регистрацией на DVD жизнедеятельности внутриутробного развития плода с использованием методики объемной реконструкции (3D/4D) (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)2200
17Доплерометрия  во II-III триместрах беременности, при проведении внескрининговых УЗИ800
18Трансвагинальное ультразвуковое обследование органов малого таза1000
19Абдоминальное ультразвуковое обследование органов малого таза800
20УЗИ плода (УЗИ плода, эхокардиография плода, доплерометрия плода, оценка состояния плода, консультация и заключение по дальнейшему ведению беременности), с регистрацией на фото и видео жизнидеятельности внутриутробного развития плода (с использованием методики объемной  реконструкции (3D и 4D), проводимое заведующим отделением4500
21УЗИ плодов при многоплодной беременности (УЗИ плода, эхокардиография плода, доплерометрия плода, оценка состояния плода и активности матки, консультация и заключение по дальнейшему ведению беременности), с регистрацией на фото и видео жизнидеятельности внутриутробного развития плода ( с использованием методики объемной  реконструкции (3D и 4D), проводимое заведующим отделением5000
22УЗИ во II и III триместрах при многоплодной беременности (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)2200
23Консультация беременных с иммуноконфликтной беременностью по прогнозу необходимости внутриутробного перелвания крови500
24Консультация заведующим отделения (экспертное УЗИ органов плода, консультирование по вопросам патологии плода в течении всей беременности, иммуноконфликтной беременности, при многоплодной беременности, при монохриальной двойне и других патологических состояниях плода и беременности, гинекологической патологии при УЗИ)2300
25Консультация беременных по проведению инвазивной диагностики (биопсияхориона,кордоцентез)500
26Ультразвуковое обследование органов малого таза, проводимое заведующим отделения1500
27Расширенная эхокардиография плода с полным допплерометрическим  обследованием1000
28Ультразвуковое исследование беременных на ранних сроках (до 11 недель)700
29Внескрининговое УЗИ во II и III триместре (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)1500
30Внескрининговое УЗИ во II и III триместре  с регистрацией на DVD жизнедеятельности внутриутробного развития плода с использованием методики объемной реконструкции (3D  и 4D) (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий)2000
31Внескрининговое УЗИ во II и III триместре  с регистрацией на DVD жизнедеятельности внутриутробного развития плода с использованием методики объемной реконструкции (3D  и 4D) (+ проведение доплерометрии сосудов плода и маточных артерий) при многоплодной беременности2600
32Узи шейки матки, внутреннего зева и цервикального канала у беременных женщин500
33Первичный прием врача-генетика600
34Повторный прием врача-генетика400
35Забор крови110

кто и на каком сроке делал, сколько стоит (2019)

Амниоцентез — забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Что показывает амниоцентез

  1. Позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна.
  2. Амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет.
  3. Можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%.
  4. Диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям.
  5. [1]

  6. Еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.

Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

На каком сроке делают амниоцентез

Не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

  • старше 34 лет;
  • у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
  • если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
  • у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
  • с осложнениями, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.
  • [2]

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Будущие родители могут также сдать определенные анализы на кровь, чтобы узнать свои шансы на рождение малыша с врожденными аномалиями. Также узнай, что такое анэмбриония и аппендицит при беременности.

Когда амниоцентез сделают бесплатно

  1. Если беременной женщине больше 35 лет.
  2. При рекомендациях генетического консультанта.
  3. При обнаружении серьезного дефекта на УЗИ.

Цены на проведение амниоцентеза варьируют в Москве от 3000р до 40 тысяч. Лучшие варианты представлены
на этой странице
.

Когда не нужно делать

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения процедуры.

Негативные последствия могут возникнуть в следующих случаях.

  1. Если амниоцентез был проведен на ранних сроках беременности это повышает риск возможного прерывания, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
  2. Присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
  3. Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
  4. Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание беременности.

Выполняется только в больницах




Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.

ТриместрПротивопоказания
1 триместр

1. Угроза прерывания беременности, а также отслоение плаценты.

2. Лихорадка у будущей мамы.

3. Острые инфекционные заболевания любой локализации.

4. Обострение хронических инфекций.

2 триместр

1. Миома.

2. Лихорадка.

3. Острые инфекционные заболевания.

4. Хронические инфекций.

3 триместр

1. Миома.

2. Острые инфекционные заболевания.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить процедуру необходимо осторожно с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Риски и возможные опасности

Процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.

  1. Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это приведет к травме, однако тяжелые случаи происходят крайне редко.
  2. Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
  3. Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
  4. Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
  5. [3]

  6. Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или наличие возможных инфекций.

Подготовка и проведение диагностики

Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.

  1. Если амниоцентез проводится до 20-ой недели беременности, то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
  2. Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
  3. Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
  4. Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.

Этапы проведения.

  1. Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
  2. Врач попросит беременную женщину лечь на спину на кушетке.
  3. После этого – оголить живот.
  4. Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
  5. При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
  6. Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
  7. Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
  8. Забор составляет около 2 столовых ложек.
  9. Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
  10. Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.

Для выявления генетических и хромосомных патологий плода

Отзывы женщин, кто делал амниоцентез

Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли процедуру.

Ольга Смирнова:

Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам.

И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку.

Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, если советуют врачи и вариантов других нет – придется решиться.

Хотя я слышала от подруги, что один врач посоветовал сделать амниоцентез, а другой запретил, поэтому иногда докторов не поймешь. Лучше посоветуйтесь с несколькими специалистами делать вам процедуру или нет.

Ирина Радыно:

На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна.

Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. Сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка.

Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку.

Что такое биопсия ворсин Хориона.

Выводы

Амниоцентез — процедура неприятная, но иногда необходимая. Прежде, чем соглашаться — посоветуйтесь с несколькими врачами, чтобы коллективно решить вопрос о месте и дате проведения забора амниотической жидкости.

Литература:

  1. Американская академия педиатрии healthychildren.org: «Выявление генетических аномалий».
  2. Медицинский центр UCSF: FAQ: «Амниоцентез».
  3. Государственный медицинский центр штата Векснер в Огайо: «Амниоцентез».

Информация, опубликованная на сайте Sberemennost.ru только для чтения и предназначена лишь для ознакомления. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций!

Следует ли мне сделать амниоцентез?

Выяснение того, что у вашего будущего ребенка может быть более высокий риск развития синдрома Дауна или другого генетического заболевания, может быть запутанным и тревожным временем. Вы попадаете в эмоциональные американские горки и в то же время сталкиваетесь с числами, рисками и вероятностями. А потом среди всего этого вас просят принять важное решение … следует ли мне сделать амниоцентез?

Хотя ваша акушерка или консультант сможет ответить на ваши вопросы о самом тесте и возможных результатах, вам также может потребоваться дополнительная эмоциональная поддержка и ответы на более подробные вопросы.Вы также, вероятно, захотите точно знать, что произойдет, — с точки зрения будущей мамы, а не только с медицинской точки зрения.

Мы собрали вместе целый ряд опытов мам MFM, а также мнения экспертов, чтобы обеспечить поддержку, руководство и заверения, чтобы помочь вам принять это очень личное решение.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это метод взятия пробы околоплодных вод вашего ребенка с помощью длинной иглы. Он используется для выявления заболеваний, включая синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, а также муковисцидоз, мышечную дистрофию, серповидно-клеточную анемию и талассемию.

Амнио также может быть предложено для проверки дефектов нервной трубки, таких как расщелина позвоночника.

Почему мне предложили амниоцентез?

Вам, скорее всего, предложили пройти амниоцентез, потому что дородовой тест показал более высокий, чем обычно, риск того, что у вашего ребенка генетическое или хромосомное заболевание. Это может быть результат вашего комбинированного скринингового теста или результат нового теста, называемого НИПТ.

Следует помнить, что эти результаты представляют собой скрининговые тесты, которые измеряют оценку риска.Это не означает, что у вашего ребенка есть генетическое заболевание.

Если тест НИПТ дал положительный результат на синдромы Дауна, Эдвардса или Патау, то, поскольку этот новый тест очень точен, весьма вероятно, что это повлияет на вашего ребенка.

Однако, если ваш результат получен в результате комбинированного скрин-теста, для большинства людей уровень риска, побуждающего к введению амнио, по-прежнему невероятно низок. Не расстраивайтесь, если вы услышите, что это описывается как «высокий риск». Высокий риск может означать вероятность менее 1% — более того, ниже…

Итак, мне дали номер риска, что это на самом деле означает?

Вполне вероятно, что вам могут предложить амниоцентез, если ваш комбинированный скрининговый тест показал, что риск хромосомного или генетического заболевания составляет до 1 из 150 или, возможно, до 1 из 200 в некоторых случаях (ваш возраст и история болезни будут играть важную роль). Кроме).

Эти числа могут показаться большими, но их непросто интерпретировать. Если у вас есть риск 1 из 150, то это говорит о том, что из 150 детей с аналогичным уровнем риска, 1 ребенок, вероятно, будет иметь это заболевание. Так что 149, скорее всего, не сделают этого. Внезапно риск звучит иначе.

Другой способ взглянуть на это — изменить число риска на процент. Риск 1 из 150 означает, что у вашего ребенка только 0,67% риска заболевания, что добавляет некоторые перспективы.

«Когда моя оценка риска вернулась с гораздо более высоким риском, чем я ожидал, я сильно забеспокоился», — объясняет MFMer Mowani.«Я поговорил об этом с муженком, который хорошо разбирается в математике, и он объяснил, что на самом деле означают баллы. 1 из 160 звучит пугающе, но на самом деле это то же самое, что вероятность того, что у вашего ребенка не будет Дауна, составляет 99,375% ».

Вот быстрый способ превратить риск 1 x в процент:

  • 1 дюйм x риск
  • Разделите 1 на x и умножьте на 100
  • Например, если вам присвоен риск 1 из 137:
  • Разделить 1 на 137 = 0,0073
  • Умножить 0,0073 на 100 = 0.73

Процентный риск 0,73%. Таким образом, предполагаемая вероятность того, что у вашего ребенка не будет этого заболевания, составляет 99,27%

Аннбаан говорит: «Я недавно получил результаты теста на выщелачивание, которые дают мне 1,5% шанс, что у моего ребенка будет синдром Дауна. Мне нужно пройти тест на амнио в 16 недель, чтобы убедиться в этом наверняка. 1,5% действительно звучит как небольшой шанс, но считается высоким риском! »

Высокий риск звучит, ну, высокий. И все же в мире не может быть слишком много примеров, когда 1,5% относятся к категории высокого риска.

Кстати о риске, есть ли риск выкидыша, если мне сделают амниоцентез?

Да, риск есть. Неизвестно, почему тест может вызвать выкидыш. Национальная служба здравоохранения предполагает, что это может быть связано с инфекцией, кровотечением или повреждением амниотического мешка.

Существует также очень небольшой риск прокола плаценты иглой (обычно это происходит успешно) или, в 1 из 1000 тестов, риск серьезной инфекции после процедуры.

По данным NHS, если у вас есть амнио после 15 недель беременности, вероятность выкидыша составляет примерно 1 из 100 или 1%.(Это немного выше, если у вас есть амнио до 15 недель).

Однако это всего лишь оценка, и нет прямых доказательств того, что некоторые из этих выкидышей могли и не случиться без амнио.

Что вы можете сделать, так это спросить в больнице, каков их отчет об амниоцентезе, чтобы вы получили лучшее представление.

Мама Хейлор объясняет, как она узнала прошлую историю своей больницы с помощью амниоцентеза. «Меня трясло, как лист, когда мне нужно было подписать бланки согласия и пройти в комнату, где это должно было быть выполнено.

«На этом этапе они должны были разъяснить тот факт, что существует риск выкидыша, и я мог отменить процедуру в любой момент, если не был уверен. Они также заявили, что это было 17 лет назад с тех пор, как у них в моей больнице в последний раз случился выкидыш после амнио ».

Кроме того, цифра 1 из 100 может быть выше, чем у вашего ребенка есть риск генетического заболевания. Поэтому вам нужно все взвесить и решить, что вам подходит.

«Мне сделали амниоцентез примерно в 16 недель.Я думаю, что мой риск составлял 1: 157 », — объясняет MFMer N222. «Это было трудное решение, но мы чувствовали, что должны знать, поэтому, как только были получены результаты, было почти предрешено продолжать процедуру.

«Мне сделали амниоцентез, поскольку у меня был высокий риск (1 из 60) родить ребенка с синдромом Дауна. Я узнал об этом в понедельник и на следующее утро был в больнице, чтобы сделать это », — говорит Little_Buggaroo.

Подумайте, что бы вы сделали, если бы результат оказался положительным.Будет ли разница? Помните, что нет правильного ответа, просто решение, которое кажется правильным для вас и вашей семьи.

«Мне предложили пройти амниоцентез обоим моим мальчикам, но они отказались», — делится mummabear. «Хотел ребенка, как бы то ни было».

И у linz0209 был аналогичный ответ. «Я отказалась из-за риска выкидыша. Я знаю, что он совсем маленький, но, потеряв ребенка в 25 недель, я не смог бы справиться, если бы случилось самое худшее. Плюс для меня это ничего не изменило. Я бы не остановился, я бы продолжил, несмотря ни на что.”

Итак, вы можете отказаться от амниоцентеза?

Да, окончательное решение остается за вами.

«Абсолютно и категорично женщина принимает решение о проведении амнио», — объясняет Джейн Фишер из ARC (Antenatal Results and Choices), независимой благотворительной организации, которая поддерживает родителей через дородовое тестирование.

«по нашему опыту, медицинские бригады очень недирективы по этому поводу, потому что они признают, что, поскольку он несет небольшой, но всегда значительный, риск выкидыша, это должно быть решение женщины.

«Подумайте о том, что вы чувствуете по поводу синдрома Дауна или других состояний, и о своем ребенке с ним», — продолжает Джейн. «Насколько важно для вас знать, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, еще до его рождения?

«Это может помочь вам подготовиться и приспособиться к другому сценарию, чем вы ожидали во время беременности. Или это может помочь вам сделать другой выбор, в том числе решить, прервать ли беременность, в зависимости от результатов вашего теста ».

Есть ли альтернативы амниоцентезу?

NIPT — это новый анализ крови на синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау.Он начинает внедряться в некоторых больницах NHS, а также доступен в частном порядке. Две вещи на заметку:

  • НИПТ не имеет риска небольшого выкидыша, связанного с амниоцентезом или CVS (взятие проб ворсинок хориона)
  • — это скорее скрининговый, а не диагностический тест, что означает, что он дает оценку риска, а не дает ответ «да / нет». Однако точность НИПТ очень высока, и вы получите гораздо более четкую цифру риска, чем при комбинированном тесте
  • .

НИПТ не заменяет амнио или сердечно-сосудистую систему, но может быть проведена примерно на 10 90–109-й неделе беременности.Поскольку это более точный тест, чем обычный комбинированный скрининговый тест, это более безопасный следующий шаг после того, как скрининговый тест показал риск до 1 из 150. Это означает, что вы можете получить более четкое представление о риске, прежде чем выбрать амнио или CVS.

CVS — CVS — это процесс, при котором образец берется из плаценты с помощью иглы, обычно через живот. Его проводят раньше, чем амнио, обычно между 11 и 14 неделями.

Амниоцентез или CVS — что безопаснее?

Как правило, амниоцентез и CVS (отбор проб ворсинок хориона) выполняются в разное время.Амниос обычно проводят через 15 недель, тогда как тесты CVS обычно проводят на сроке от 11 до 14 недель беременности.

Амниоцентез и CVS имеют несколько разные риски и результаты:

Риск выкидыша

  • Амниоцентез — около 1%
  • CVS — примерно 1-2%

Точность

  • Амниоцентез — точность около 98-99%
  • CVS — точность около 99%

Если я продолжу, когда будет проводиться амниоцентез?

Амнио обычно проводится в течение 15-20 недель беременности.Это можно сделать раньше, но это увеличивает риск выкидыша или других осложнений. Если вам рекомендуется пройти диагностический тест до 15 недель, вам могут предложить CVS.

Если вы беременны уже 15 недель и более, амнио можно записать очень быстро; часто в течение нескольких дней, но иногда на следующее утро или даже в тот же день.

Хотя это и сокращает время, затрачиваемое на беспокойство, это также может ощущаться как сильное давление, поскольку у вас не так много времени, чтобы поглотить шок, изучить возможные варианты и обсудить, что вы хотите сделать.

«В ARC мы поощряем женщин говорить обо всем до конца», — говорит Джейн. «А поскольку мы независимы и не связаны с больницей, семьей или партнером женщины, они могут прийти к нам и спросить или сказать что-нибудь. Мы здесь в качестве ресурса, если он вам нужен ».

Что произойдет, если я не могу согласиться со своим партнером?

«Двум родителям следует поговорить об этом и поделиться своими чувствами», — говорит Джейн. «Но в конечном итоге это решение женщины, поскольку она, очевидно, проходит процедуру.

«Лучший сценарий — это, конечно, тот, когда пара едины в том, что они хотят делать. И большинство партнеров скажут: «Это ваше решение, и я вас поддержу во всем» ».

Мама MFM Anxious_Mumma очень откровенно рассказывает о том, как она и ее партнер приняли решение. «Мы говорили о синдроме Дауна и о том, что он будет значить для нас. Я всегда говорил: «Мы все равно оставим ребенка, не так ли? Просто потому, что он не идеален … »Но я не мог уснуть той ночью, я плакал, я погряз в жалости к себе.Неужели я действительно хотела ребенка с синдромом Дауна? Я мог бы обидеться на это и быть счастливым, когда придет время родить «нормального» ребенка. Я сказал своему партнеру, что не хочу иметь ребенка с СД, что не справлюсь. Он согласился, и мы обсудили амниоцентез ».

У MissusS был другой опыт, о котором ее партнер хотел знать, но она этого не сделала. «Был амнио, что было неприятно, но было средством для достижения цели, и моему Н. нужно было знать результат. Я бы обошелся без этого, если бы это было единоличное решение.Я рада, что в конце концов сделала, потому что точно знала, что все в порядке ».

x-Lorraine-x делится: «Это были ужасные несколько дней, но мы решили пройти тест (назначенный на эту среду), так как мы чувствуем, что просто не справимся, если бы у нашего ребенка был синдром Дауна, а он бы не был» Будем честны с двумя другими нашими детьми. Теперь я схожу с ума от волнений ».

Конечно, многие находят поддержку на форумах у других беременных и мам. x-Lorraine-x, процитированная выше, сочла, что дружелюбные мамы MFM очень помогают.

«Боже мой, большое спасибо за то, что уделили мне время и предоставили мне все подробности, которые я искал! Я был в Google каждый день, но на самом деле не нашел никакого «реального» опыта, поэтому ваш ответ был фантастическим. По крайней мере, я знаю, что будет в среду, и чувствую себя более подготовленным ».

Форумы

— отличное место, где можно прийти и поделиться своими переживаниями, переживаниями и сокровенными мыслями, и он полностью анонимен — вы просто создаете псевдоним. Наш форум MFM — это невероятно благоприятная среда, и вы найдете множество людей, которые чувствовали себя так же, как вы сейчас.И помните, вам не нужно публиковать сообщения; ты можешь просто прийти и почитать.

Как проводится амниоцентез? И больно ли это?

Тест включает использование длинной тонкой иглы для взятия пробы околоплодных вод, которая находится в амниотическом мешке вокруг вашего ребенка.

Так делают амниоцентез:

  • Ваш врач нанесет гель на живот и с помощью ультразвукового сканера проверит положение вашего ребенка в утробе матери и положение плаценты.
  • Очищается участок кожи, куда будет вводиться игла
  • Используя ультразвук в качестве ориентира, врач введет иглу и выведет из шприца образец околоплодных вод.
  • Игла может ужалить, но многие мамы описывают это ощущение как нечто похожее на анализ крови или как на менструальную боль
  • Вы можете почувствовать давление, когда игла вытащена, и после теста у вас могут появиться спазмы или легкие кровянистые выделения

Мамы MFM делятся своим опытом амниоцентеза…

«Это довольно просто», — объясняет mrsS1258.«Они чистят ваш животик, а затем вводят иглу с помощью ультразвука — это довольно неудобно, но не слишком болезненно и проходит в течение нескольких минут. Берут образец околоплодных вод из иглы для посева, и этим все сказано. Вы получите быстрые результаты примерно в течение 3 дней, но для достижения полного результата может потребоваться до 3 недель ».

«Это не было ни малейшей боли, но было очень странное ощущение, — вспоминает Хейлор, — так как я мог чувствовать, как игла« проталкивает »каждый слой кожи, мышц, матки и т. Д., Мне также стало очень жарко, но это могло быть просто я и паника.

«Как бы то ни было, первая попытка забрать жидкость не привела ни к чему, кроме пены, как у Fairy Liquid. Думал, что им придется выполнить повторную вставку (им разрешено выполнить это только дважды в один и тот же день, если эти две попытки не увенчались успехом, им придется уйти за несколько дней, прежде чем пытаться снова).

«Они решили попробовать снова навинтить флакон на иглу, и, к счастью, это сработало. Им нужно было получить 15 мл пробы. Он был скорее желтоватым, чем прозрачным, что по какой-то причине меня удивило, так как я всегда думал, что по цвету можно будет отличить отрыв воды от мочи! »

jennieblundellhotmailcom не чувствовал боли, только странность.«Я обнаружил, что вся процедура действительно безболезненна, и весь персонал поддерживает меня. Когда они удалили жидкость, я могу только сказать, что это было немного странное ощущение, ничего болезненного. После этого я чувствовал себя совершенно нормально. Меня предупредили о легкой менструальной боли, и я успокоился в течение 48 часов, но никаких симптомов у меня не было ».

Что происходит после амниоцентеза? У меня появятся боли в животе?

После амниоцентеза наступает «период восстановления» продолжительностью около 24 часов, когда вас просят отдохнуть.У вас могут возникнуть спазмы (например, менструальные боли) в течение нескольких часов или появятся кровянистые выделения.

«Врач обычно говорит, что нужно отдыхать до конца дня, и что после этого у вас должно быть все в порядке, чтобы продолжать как обычно, — говорит Little_Buggaroo, — но через несколько дней после этого я сильно заболел и взял отпуск, чтобы отдохнуть».

Хейлор обратилась в свою женскую консультацию в больнице через два дня после амнио, так как ее беспокоили некоторые боли. «Я не был уверен в боли в животе.

«Это ни в коем случае не было серьезным, не было ощущения менструальных болей или сокращений, но в то же время не было ощущения синяков. Меня предупреждали об обоих из них, но боль была неприятной и постоянной.

«Итак, акушерки поговорили с консультантом и посоветовали мне пойти, пройти внутреннее обследование и пройти сканирование. Я сделал… и все было хорошо ».

Как скоро после амниоцентеза я рискую выкидышем?

Как мы уже объясняли, вероятность выкидыша небольшая (1%), если вам сделали амниоцентез после 15 недель беременности.

Большинство выкидышей после амнио происходит в течение первых 72 часов после анализа, но некоторые случаи происходят позже — до 2 недель — после амниоцентеза.

Тем не менее, Джейн Фишер из ARC говорит, что, по их опыту, «большинство выкидышей происходит быстро, примерно через 72 часа после процедуры, хотя в больницах обычно говорят до 2 недель. По прошествии 72 часов риски снижаются ».

Когда я получу результаты?

Обычно вы получаете первые результаты хромосомного теста в течение 3 рабочих дней.Это покажет вам, была ли выявлена ​​серьезная хромосомная проблема, например синдром Дауна. Если будут проводиться дополнительные тесты для других состояний, вы получите их результаты в течение 2 недель.

«Ваш врач обычно решает с вами перед процедурой, как вы хотите получить результаты», — объясняет Джейн.

Насколько точны результаты амниоцентеза?

Нет, не совсем. Считается, что точность амниоса составляет около 98-99%, поэтому 1-2% положительных результатов, скорее всего, будут неверными.

«У моей подруги был амнио, и ей сказали, что, вероятно, у нее будет ребенок от Дауна. Она подготовила себя к тому, чтобы ожидать, что у ее ребенка будет синдром Дауна, и она согласилась с этим решением. Когда родился Бен, у него не было никаких признаков Дауна ». — объясняет Бамбинобамп.

А если все-таки получу положительный результат?

В то время как большинство женщин, а также большинство мам MFM, писавших на наших форумах, результаты амниоцентеза оказались отрицательными, женщины, некоторые женщины действительно получают положительный результат при генетическом заболевании.Если это произойдет, ваш врач и акушерка проведут с вами время и посоветуют вам возможные варианты.

Если вам нужно поговорить дальше, вы можете получить большую помощь и совет от Ассоциации синдрома Дауна. Вы можете позвонить в их службу поддержки по телефону 0333 1212 300.

Подробнее:

«Я действительно хочу знать?» Сложность генетического тестирования во время беременности

Шаре Уоткинс было несложно забеременеть. Было тяжело оставаться беременной.

В 2016 году у нее случились два выкидыша.К счастью, с помощью нескольких лекарств, таких как прогестерон и ловенокс, в прошлом году она успешно вынашивала ребенка.

Шара и ее муж Роберт были в приподнятом настроении, когда она достигла своего второго триместра, фазы, когда снижается самый высокий риск выкидыша.

К сожалению, борьба пары из Сан-Матео продолжалась. Четыре месяца беременности Шара провела на постельном режиме. Когда их врач предложил обширное генетическое тестирование, чтобы проверить здоровье их плода, пара ухватилась за эту возможность.К тому же у Шары в семье было редкое заболевание.

«У меня была беременность с высоким риском, и до этого было много осложнений, — говорит Шара. — И поэтому я просто хотела получить всю доступную информацию».

Информация для будущих родителей Воздушные шары

В прошлом врач мог обследовать родителей на наличие нескольких подозрительных заболеваний, общих для их конкретной этнической принадлежности или семейного анамнеза, но теперь все большее число компаний предлагают обширные панельные тесты на сотни редких заболеваний.

«За последние 10–20 лет количество генетических заболеваний, которые мы можем проверить, резко возросло», — говорит Мэри Нортон, пренатальный генетик из UCSF.

Гифти Хаммонд готовит образцы ДНК в лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско. (Lesley McClurg / KQED)

Кремниевая долина является рассадником компаний, борющихся за бизнес обеспокоенных будущих родителей. По прогнозам, индустрия пренатального генетического тестирования вырастет почти на 30 процентов в течение следующих пяти лет.В настоящее время доступен широкий спектр тестов для проверки как плода, так и родителей. Один из вариантов, который быстро набирает популярность, называется расширенной проверкой оператора связи.

Около дюжины лабораторных компаний, большинство из которых находится в районе залива, могут сканировать кровь или слюну пациента на наличие сотен состояний, которые может унаследовать их ребенок. Совершенно здоровый родитель может передать аутосомно-рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Тея-Сакса, если их партнер также является носителем болезни.Когда у обоих родителей есть мутировавшая версия одного и того же гена, их ребенок подвергается повышенному риску развития заболевания.

«При этих заболеваниях в 80% случаев семейный анамнез отсутствует», — говорит Джим Голдберг, главный врач Myriad Women’s Health. Нортон согласен с тем, что семейный анамнез — не очень чувствительный инструмент для проверки.

Идеальное время для скрининга носителей — до зачатия, поскольку экстракорпоральное оплодотворение все еще возможно. Если выясняется, что оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, ЭКО позволяет врачам обеспечить здоровую оплодотворенную яйцеклетку.Анализы должен назначать врач, а цены на скрининговые панели сильно различаются. Например, если вы позвоните в службу поддержки клиентов лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско, представитель предложит цену в 1599 долларов для пациентов, не имеющих страховки. Но если вы заплатите в течение 45 дней, цена упадет до 349 долларов. Шара и Роберт заплатили около 600 долларов из своего кармана за свои две экранирующие панели от компании Natera из района Залива. Компания выставила страховку на сумму около 3200 долларов.

Нужна дополнительная помощь?

Когда врач Шары и Роба отправил по электронной почте результаты своих анализов, пара была встревожена, потому что их врач посоветовал им обратиться к генетическому консультанту, чтобы он помог им интерпретировать отчет.

«Этот новый ландшафт сложен, и большинство акушеров-гинекологов не в состоянии понять его и хорошо объяснить», — говорит Нортон из UCSF.

Оказалось, что ребенок Уоткинов может унаследовать спинальную мышечную атрофию или СМА, потенциально смертельное заболевание. Супруги не обсуждали, что они будут делать, если их ребенок будет нездоров.

«Я позвонила Робу в истерике по дороге на работу», — говорит Шара.

«Когда мне позвонили в офис, она плакала», — вспоминает Роб.«Мы оба сразу же впали в состояние паники».

Роб и Шара провели день, просматривая страницу за страницей с результатами тестирования, а затем в последующие дни искали ответы в Интернете.

«Результаты теста дают вам на первой странице что-то вроде этих предупреждений, как будто вы являетесь носителем для этого, вашим оператором для этого», — объясняет Шара. «Это определенно не ясно. Я имею в виду, если бы было ясно, мы бы никогда не вошли в режим полной паники ».

Найти эксперта

Хотя Шара и Роб могли получить бесплатную консультацию у одного из генетических консультантов Натеры, они выбрали независимого эксперта.Они записались на первую доступную встречу в Stanford Children’s Health.

«Они пришли к нам с этой информацией, не зная, что это значит, не зная, каковы были риски, и не понимали последствий», — говорит Мэг Хомейер, генетический консультант из Стэнфорда. «К тому же язык сложен для интерпретации и иногда может показаться паническим».

Как оказалось, Шара, Роб и их врач считали, что риск СМА для их ребенка намного выше, чем был на самом деле. В отчете говорится, что они подвергались повышенному риску носительства, к счастью, это не то же самое, что быть фактическим носителем болезни.

«Это было намного ниже, примерно 3500», — говорит Хомейер, просматривая результаты тестов.

Тем не менее, хотя худшие опасения Роба и Шары не оправдались, они все равно теряли сон по ночам, задаваясь вопросом, может ли их ребенок быть 1 из 3500.

Шара Уоткинс улыбается, держа на руках свою 5-месячную дочь Кайю, когда они сидят на диване в своем доме в Сан-Матео. (Линдси Мур / KQED)

Осознание рисков

Хомейер говорит, что часто видит, как родители мучаются о том, как себя чувствовать или действовать в соответствии с абстрактными числами.

«Они не будут знать, здоров ли ребенок на 100 процентов до рождения, — говорит Хомейер. — Тем временем они стараются не беспокоиться о рисках, но ничего не могут с этим поделать».

Хомейер говорит, что ценность теста зависит от ценностей отдельной пары.

«Есть такая семья, которая захочет провести все возможные тесты, — говорит Хомейер. — Они не захотят останавливаться на достигнутом, потому что их терпимость к риску низкая. Есть и другие семьи, где эта информация во время беременности им не пригодится.”

Как семьи, которые не будут обращаться за дальнейшим диагностическим тестированием или потенциально прерывают беременность независимо от результатов тестирования.

«У нас часто есть люди, которые говорят:« Хотел бы я никогда не идти по этому пути », — говорит Нортон. «Хотя я не думаю, что люди могут действительно предвидеть, что они будут чувствовать, пока не доберутся до этого».

Один тест ведет к следующему

Для тех, кто решил провести скрининг носителя, наихудший сценарий состоит в том, что их ребенок имеет 1 из 4 шансов унаследовать аутосомно-рецессивное заболевание.В этом случае необходимо дальнейшее диагностическое инвазивное обследование, такое как амниоцентез, чтобы подтвердить возможность. К счастью, лечение редких заболеваний за последние годы значительно улучшилось.

Гифти Хаммонд разделяет образцы ДНК в лаборатории Myriad Genetics в Южном Сан-Франциско. (Lesley McClurg / KQED)

«M — любые другие из этих состояний поддаются лечению после рождения», — говорит Нортон. «И лечение, начатое прямо во время родов, может улучшить результаты. В некоторых случаях мы можем даже начать лечение во время беременности.«

Нортон говорит, что появление более продвинутых методов тестирования вызвало у практикующих множество опасений по поводу одновременного роста количества абортов, но предварительные исследования показывают, что это не так.

Почему сканирование для выявления других заболеваний не всегда лучше

Если вы относитесь к тому типу родителей, которые хотят получить как можно больше информации, вас могут соблазнить пройти самый полный тест на рынке. Однако Алекс Райкович, главный специалист по геномике в UCSF, предостерегает семьи, привлеченные к обширным группам.

«Многие из них — излишки», — говорит Райкович. «Панели S ome проверяют очень редкие расстройства, которые наблюдались только в одной семье, поэтому вероятность того, что у клиента когда-либо действительно будут вариации, бесконечно мала».

Кроме того, он говорит, что чрезвычайно редкие заболевания обычно недостаточно хорошо изучены или поняты, поэтому врачам очень трудно предложить полезную информацию о том, что может повлечь за собой прогноз.

Счастливый конец

К счастью, маленькая девочка Шары, Кайя, здорового 5-месячного ребенка.Когда ее спрашивают, вернется ли Шара и снова пройдет генетический тест, она делает паузу, но затем кивает. Несмотря на то, что она месяцами беспокоилась о крошечной возможности, что ее ребенок не в порядке, она говорит, что беспокойство, с которым она справилась, было лучше, чем незнание всего. Ее совет будущим родителям — хорошенько подумайте, будет ли для них больше информации обнадеживающей или просто поводом для беспокойства.

Нортон соглашается. Она надеется, что семьи сосредоточат внимание на ключевом факте: 97 процентов детей рождаются совершенно здоровыми.

Амниоцентез — Риски — NHS

Прежде чем вы решите сделать амниоцентез, вам расскажут о рисках и возможных осложнениях.

Основные риски, связанные с процедурой, описаны ниже.

Выкидыш

Существует небольшой риск потери беременности (выкидыша) при любой беременности, независимо от того, прошел ли у вас амниоцентез.

Если вам сделали амниоцентез после 15 недель беременности, вероятность выкидыша оценивается в 1 из 100.

Риск выше, если процедура проводится до 15 недель.

Точно неизвестно, почему амниоцентез может привести к выкидышу. Но это может быть вызвано такими факторами, как инфекция, кровотечение или повреждение амниотического мешка, окружающего ребенка.

Большинство выкидышей после амниоцентеза происходит в течение 3 дней после процедуры. Но в некоторых случаях это может произойти и спустя 2 недели.

Нет никаких доказательств того, что в это время вы можете что-то сделать для снижения риска.

Инфекция

Как и при всех хирургических вмешательствах, существует риск инфицирования во время или после амниоцентеза.

Но уровень тяжелой инфекции при амниоцентезе ниже 1 на 1000.

Резус-болезнь

Если ваша группа крови резус-резус (RhD), а группа крови вашего ребенка RhD-положительная, во время амниоцентеза может произойти сенсибилизация.

Здесь часть крови вашего ребенка попадает в кровоток, и ваше тело начинает вырабатывать антитела, которые атакуют его.

Если не лечить, у ребенка может развиться резус.

Если вы еще не знаете свою группу крови, перед амниоцентезом будет проведен анализ крови, чтобы определить, есть ли риск сенсибилизации.

Чтобы остановить сенсибилизацию, можно сделать инъекцию лекарства, называемого иммуноглобулином против D.

Узнайте больше о профилактике резус-болезни

Косолапость

Ранний амниоцентез (до 15 недели беременности) связан с повышенным риском развития косолапости у будущего ребенка.

Косолапость, также известная как косолапость, является врожденной (присутствующей при рождении) деформацией голеностопного сустава и стопы.

Из-за повышенного риска развития косолапости у ребенка амниоцентез не рекомендуется до 15 недель беременности.

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 17 апреля 2022 г.

Следует ли мне сделать амниоцентез для подтверждения синдрома Дауна?

Ожидаемый на месяц запрос:

Вчера мне сказали, что у меня положительный результат во втором триместре на синдром Дауна, 1/30.Мне предлагают амниоцентез. Это характерно для близнецов? Это может быть ложное срабатывание? Мне нужно до конца дня решить, что мне делать, и я в растерянности.

Вот что сказали наши поклонники Twiniversity:

— Я отказался от всех испытаний. Это не изменило бы мое мнение о том, чтобы носить их и любить их. Я решил, что меньше значит больше в этом отношении. Если вы все равно любите их, пропустите амниоцентез. Избавь себя от беспокойства. Достаточно сложно подготовиться на двоих!

— Я бы сделал аминоцентез, если бы получил те результаты.Я хотел бы знать, чтобы, при необходимости, начать поиск лучших способов помочь моему ребенку раскрыть его / ее потенциал в полной мере, а также я хотел бы найти группу поддержки.

— Тест Дауна может давать ложные срабатывания, но не ложноотрицательные. Изменит ли что-нибудь для вас уверенность в том, что у вашего ребенка депрессии? Если не. Пропусти это. Я не думаю, что здесь есть что-то правильное или неправильное, вам просто нужно быть довольным своим решением и всеми рисками, которые оно может включать или не включать.

— Я знаю, что результаты анализов указывают на еще более тяжелую беременность. Мы сделали анализ крови и нам сказали, что у нас синдром Дауна. Мы отказались от амниоцентеза, потому что считали, что это ничего не изменит. На 20-недельном УЗИ они обнаружили проблему с сердцем, обычно связанную с Дауном, поэтому мы были на 90% уверены, что у нашего Ребенка А. Остальное время мы использовали для исследований и подготовки. У него синдром Дауна, и он удивительный, сильный и красивый маленький человечек.

— Я полагаю, у вас была последовательная проверка. Если так, я бы попросил провести тест на бесклеточную ДНК плода. Это всего лишь анализ крови, без риска для беременности, и он даст вам более точную информацию, поскольку ищет фрагменты ДНК плода в вашей крови.

— Мой акушер сказал нам, что результаты не точны для близнецов, так как у вас слишком высокий уровень гормонов. Формула, используемая для расшифровки, предназначена для синглтонов и настолько точна.

— В прошлом году у меня был тест на полупрозрачность затылочной кости, который показал, что складки Близнеца Б показывают признаки синдрома Дауна.Затем мы встретились с генетическим консультантом, и нам предложили два варианта. Первым был тест CVS, который похож на амниоцентез, а вторым вариантом был тест ДНК. Нам сказали, что если мы выберем тест CVS, вероятность выкидыша составит 30%, но наши результаты будут известны немедленно. Я чувствовал, что не могу рисковать выкидышем, и выбрал тест ДНК и подождал бы неделю результатов. Через неделю мы узнали, что оба малыша полностью здоровы и не имеют никаких отклонений от нормы.

— Знание что-нибудь меняет? Если ответ отрицательный, я не думаю, что знание что-то изменит, за исключением того, что следующие несколько месяцев вы будете беспокоиться о чем-то (возможно).

— У меня был высокий риск синдрома Дауна с близнецами. На УЗИ нет маркеров, указывающих на спады, поэтому я отказался от дальнейшего тестирования. Если ваше УЗИ выглядит подозрительно, я бы рассмотрел его (особенно, если есть какие-либо сердечные аномалии) просто ради подготовки к родам.Полезно знать, нужны ли вам резервные специалисты. Кроме того, риск выкидыша из-за амниоцентеза ниже, чем можно предположить.

— Я пропустил тестирование, чтобы избежать именно этого стресса! Не существует стандартного набора характеристик детей с синдромом Дауна. Он может быть легким или тяжелым. То, что вы можете узнать наверняка, не означает, что вы лучше понимаете такие вещи, как физическое или когнитивное развитие в результате синдрома Дауна. Выбери то, что тебе больше всего подходит!
— У одного из наших близнецов синдром Дауна.Об этом мы узнали сразу после их рождения. Я лично не хотел бы знать заранее. Мы бы не отказались от прерывания беременности, и я бы просто пережила стресс во время беременности. Моим близнецам сейчас 2 года, и они оба счастливые удивительные малыши.

— Если результаты не повлияют на то, что вы будете делать с беременностью, пропустите дальнейшее тестирование. Я была пожилой мамой с более высоким риском синдрома Дауна. Я отказался от любых испытаний. Я был шокирован сильнейшим давлением, которое оказывали на меня различные медики с целью амнио.Просто помните, это не является обязательным требованием, и наличие амнио не изменит того, что произойдет в любом случае ..

— Мы с самого начала решили, Даунс или нет, тестирование ничего не меняет, кроме как узнать немного раньше. В нашем районе мы видели, как люди с синдромом Дауна становились королем возвращения на родину, имели большие возможности трудоустройства и отличные больницы, так что в любом случае мы знали, что у нас все будет хорошо.

— Беременность двойней настолько сложна с дополнительным наблюдением, что я чувствовала, что постоянно слишком много информации.У нас были маркеры Даунов для одного из мальчиков, они продолжали предлагать амнио. Вероятность Дауна была намного меньше, чем вероятность проблемы с амнио. Когда дошло до этого, для меня это не имело значения.

— Очевидно, очень часто встречается у близнецов. Я отказался от тестирования именно по этой причине. Это было бы еще одним беспокойством во время моей беременности. Вы единственный, кто может решить. Так что спросите себя: если у ребенка синдром Дауна, вы бы отказались от него / усыновили или оставили бы ребенка? Это даст вам ваш ответ.Амниос опасен и несет в себе возможность выкидыша. Это очень личное решение, которое можете принять только вы.

— Многие люди, которых я знаю, имели ложные срабатывания, и у их детей нет синдрома Дауна.

— Это может показаться безумным для тех, кто не знает об этом из первых рук, и никоим образом не предназначен для того, чтобы преуменьшить ваше беспокойство. Рождение ребенка с синдромом Дауна изменило мою жизнь самым удивительным и прекрасным образом. У меня отрицательный результат на скринингах, и я не уверен, как бы я отреагировал, если бы знал до родов.Я знаю, что не стал бы рисковать амнио. Я действительно хотел бы быть готовым к сердечным и другим медицинским проблемам, которые сопровождают Даунс. Однако не у всех детей с СД они есть. Будет прекрасно, когда утихнут беспокойство и грусть. Обратитесь в Национальное общество синдрома Дауна и другие организации, если вам посчастливилось родить ребенка с синдромом Дауна.

— Думаю, что если бы я был на вашем месте, я бы хотел знать. Конечно, это ничего не изменит, но мне нужно дополнительное время, чтобы подготовиться и изучить это дополнительное изменение, которое может произойти.

— Мне нужна вся информация. Я хотел бы быть как можно более подготовленным к любым возможным осложнениям или состояниям, которые могут возникнуть при синдроме Дауна. Я хотел бы принимать все наилучшие из возможных решений и быть готовым их принимать. Попадание в ситуацию неподготовленным, со всеми сопутствующими гормонами и эмоциями, принятие решений может вызвать стресс. У вас есть время на вашей стороне и шанс понять и научиться в хаосе двух младенцев.

— У меня с дочерью был позитив на Даунс, и мне предложили амнио.Я решил не делать этого из-за риска, и это ничего не изменит. У нее нет синдрома Дауна, так что все это было бы большим стрессом напрасно.

— Я согласен с другими девушками, получить амнио — риск, поэтому вам нужно спросить себя, что бы вы сделали с результатами? У меня лично никогда не было даже первого теста, так как я знал, что это только заставит меня волноваться, и я знал, что буду любить их, несмотря на

— Могут ли результаты что-нибудь изменить для вас? Если нет, то зачем?

— У меня был шанс 1 из 24 с близнецом 1.Мы сделали забор ворсинок хориона, и все было ясно.

— я бы отказался. Вся жизнь драгоценна. Что бы ни случилось, ты справишься.

Все содержимое этого веб-сайта, включая медицинские заключения и любую другую информацию, связанную со здоровьем, предназначено только для информационных целей и не должно рассматриваться как конкретный диагноз или план лечения для какой-либо конкретной ситуации. Использование этого сайта и информации, содержащейся в нем, не создает отношений между врачом и пациентом.Всегда обращайтесь за прямым советом к своему врачу в связи с любыми вопросами или проблемами, которые могут у вас возникнуть в отношении вашего собственного здоровья или здоровья других людей.


Статьи по теме

5 фактов о волчьей пасти, которых вы не знали

Болезнь Гиршпрунга: история одной семьи

Ретинобластома: борьба нашей семьи с редким детским раком



Ожидаете близнецов? НАЧНИ ЗДЕСЬ! Ознакомьтесь с нашим полным списком самых важных статей по ожиданию близнецов и уходу за новорожденными!


Вы новый родитель-близнец? Посмотрите новую книгу Натали Диас

«Что делать, когда у вас двое: руководство по выживанию близнецов от беременности до первого года жизни» , которая уже доступна в магазинах!

Уровень рождаемости близнецов вырос на 79 процентов за последние три десятилетия и продолжает расти.Мама двойняшек и национальный гуру, родившая двоих, Натали Диас запустила Twiniversity, поддерживающий сайт с советами от близнецов.

Что делать, когда у вас двое детей — это подробное руководство по воспитанию близнецов, в котором рассказывается, как составить контрольный список плана родов, придерживаться одного графика сна, управлять грудным вскармливанием вдвойне и запасаться всем необходимым. снаряжение, построение личных отношений с каждым ребенком и многое другое.

Доступно и информативно, Что делать, если у вас двое детей — это обязательное руководство для всех родителей близнецов.


Неважно, являетесь ли вы родителем-близнецом в большом городе, окруженном множеством ресурсов, или родителем-тройняшкой, живущим в деревне, где никого нет на много миль, — наши форумы для детей-близнецов предназначены для ВАС ! Подпишитесь на БЕСПЛАТНО и общайтесь с такими же людьми, как вы — многодетными родителями, которым нужен совет, советы для родителей, или даже просто людьми, с которыми можно поговорить, которые поймут, через что вы проходите. Наши форумы открыты для людей со всего мира, и мы предлагаем множество специализированных комнат, чтобы найти тех, кто проходит через то же самое, что и вы.Проверьте это сегодня!


Twiniversity — источник №1 для многодетных родителей, и мы растем быстрее с каждым днем!

Найдите нас в Интернете:

Facebook

Твиттер

Pinterest

YouTube

Instagram

Или свяжитесь с нами по электронной почте [email protected]

Пренатальное тестирование сделает беременность намного более стрессовой — Quartz

Когда она узнала, что беременна, педиатрическая медсестра Эрин Акоста, уже мама троих детей, не волновалась.Но в 37 лет она знала, что ей следует пройти обследование на синдром Дауна, генетическое заболевание, которое чаще встречается у детей, рожденных от матерей более старшего возраста. «Для меня было важно знать заранее время родов, чтобы я могла подготовиться к себе, своим детям и семье», — говорит она.

Acosta решила воспользоваться неинвазивным тестированием на беременность, или НИПТ, относительно новым методом пренатального скрининга. НИПТ анализирует кровь матери для оценки генетического состава плода и рекомендуется медицинскими профессиональными организациями для беременных с высоким риском, в том числе для будущих матерей старше 35 лет.Его можно проводить на более ранних сроках беременности, чем другие виды обследования, что делает его популярным среди тревожных матерей.

Производители НИПТ обещают душевное спокойствие. «Четкие ответы», — рекламирует Ариоса. «Простые, ясные результаты», — предлагает Sequenom.

« Это казалось хорошей идеей», — говорит Акоста.

«Существуют значительные преимущества НИПТ, но то, как он был введен в текущую практику и использование было хаотичным», — говорит Рональд Вапнер, доктор медицины.

Но для этой медсестры с 14-летним стажем НИПТ оказался нервным испытанием, оставив ее более смущенной и обезумевшей, чем предполагалось.Эксперты обеспокоены опытом таких женщин, как Акоста, в сочетании с обширным маркетингом и коммерческим успехом НИПТ. Они говорят, что компаниям еще предстоит доказать крупномасштабными исследованиями в реальных условиях, что технология действительно работает, как и было обещано, для некоторых приложений. Они обеспокоены тем, что это вводится нерегулярно и что женщины не получают достаточного генетического консультирования для интерпретации результатов.

«НИПТ дает значительные преимущества, но то, как он внедряется в текущую практику и используется, было хаотичным и не соответствовало внедрению других технологий», — говорит Рональд Вапнер, доктор медицины, директор по репродуктивной генетике в Медицинском центре Колумбийского университета.«НИПТ в основном предлагали миру продавцы».

§

Когда они впервые были запущены в 2011 году, базовые экраны НИПТ в основном предоставляли информацию о синдроме Дауна. НИПТ, также известная как бесклеточный анализ ДНК, не считается диагностическим тестированием, но часто покрывается страховкой на случай беременностей с высоким риском и некоторых регулярных беременностей. В противном случае цена может колебаться от 800 до 3000 долларов.

НИПТ быстро стали успешными, с продажами в сотни тысяч ежегодно (более 603 000 были проданы в 2015 году всего тремя из шести основных поставщиков в США, если судить по публично опубликованным данным о продажах.) «Если вы проверяете пациентов с синдромом Дауна, [НИПТ] — это фантастика», — говорит Вапнер. «Нет ничего лучше». (Некоторые исследования Вапнера поддерживаются отраслевым финансированием.)

Но, начиная с 2012 года, компании НИПТ также начали предлагать обнаружение хромосомных состояний: трисомия 13 и трисомия 18, обе из которых вызывают серьезные врожденные дефекты и нарушения развития. Затем, в 2013 и 2014 годах, они добавили возможность обнаруживать «анеуплоидии половых хромосом» — состояния, подобные синдрому Тернера или Клайнфельтера, которые вызваны отсутствием или дублированием половых хромосом.

«Если вы проверяете пациентов с синдромом Дауна, [НИПТ] — это фантастика», — говорит Вапнер.

НИПТ также добавил генетические нарушения, называемые микроделециями, такие как синдром ДиДжорджи или Вольфа-Хиршхорна, которые раньше вообще невозможно было обнаружить без инвазивного теста. Поскольку эти расстройства встречаются редко, НИПТ не так точен для этих состояний, как для более известного синдрома Дауна. Но это не объясняется четко в брошюрах и на веб-сайтах, на которых описываются экраны.

Через несколько недель после отправки теста Sequenom MaterniT21 Plus Акоста вернула результаты. Она узнала, что вынашивает девочку. Она также обнаружила, что у плода положительный результат теста на синдром Тернера, который может вызывать легкую или умеренную умственную отсталость и другие проблемы со здоровьем.

Акоста был шокирован. По ее словам, она даже не подозревала, что ее проверяли на роль Тернера. Теперь она боялась выкидыша — частого исхода беременностей с синдромом Тернера. «Я плакала больше, чем когда-либо в своей жизни», — вспоминает она.«Я постоянно беспокоился о том, что любая боль или судорога были вызваны тем, что я собираюсь ее потерять».

Как и в случае традиционных пренатальных обследований, медицинские руководства рекомендуют подтверждать положительный результат НИПТ с помощью окончательного теста, такого как амниоцентез, при котором анализируются клетки матки. Но поскольку у амнио очень небольшой риск выкидыша, Акоста решила не проходить тест. Только после того, как она родила в мае прошлого года, она обнаружила, что хромосомы ее девочки в норме. Тест оказался ложноположительным.

Оказывается, ложные срабатывания являются обычным явлением для таких экранов. И все же компании готовятся предложить еще больше тестов, расширяя их для миллионов женщин в США с беременностями с низким уровнем риска — шаг, о котором они объявили в своих годовых отчетах и ​​на встречах с инвесторами. Сдвиг поддерживают страховщики. Недавно Anthem Blue Cross Blue Shield заявила, что начнет покрывать НИПТ для беременных с низким уровнем риска.

§

На сегодняшний день существует несколько крупных исследований, в которых измеряется, насколько хорошо микроделеционные экраны работают в реальных условиях — стандартный эталон для скринингового теста.Некоторые микроделеции настолько редки, что такие исследования действительно сложно провести. Таким образом, хотя данных по-прежнему мало, большинство опубликованных исследований показывают, что скрининг на микроделеции и / или анеуплоидии половых хромосом (SCA) намного менее надежен, чем скрининг синдрома Дауна.

Но вы не найдете этого в брошюрах для пациентов четырех крупнейших производителей НИПТ. Все предупреждают, что НИПТ несовершенен, но ни один не предоставляет исчерпывающую статистику для потребителей.

Маркетинговые материалы обычно указывают на уровень обнаружения или «точности»: если проблема есть, НИПТ хорошо ее выявляет , часто превышает 98%.Но золотым стандартом для скрининговых тестов на самом деле является показатель, называемый положительной прогностической ценностью (PPV). Он отвечает на вопрос: если вы получите положительный результат, насколько вероятно, что он будет правильным? И по этому показателю НИПТ гораздо менее успешен.

Ежегодно продаются сотни тысяч НИПТ. Но некоторые опасаются, что этот вид пренатального скрининга внедряется нерегулярно, и что женщины не получают достаточного генетического консультирования для интерпретации результатов.

Например, для чрезвычайно редкого хромосомного состояния трисомия-13 или синдрома Патау средняя точность НИПТ у 35-летней женщины составляет 91%, что означает, что тест достаточно успешно помогает выявить возможную проблему.Но расчет, основанный на объединенных результатах 37 опубликованных исследований НИПТ, показывает, что средний PPV составляет всего 21%. Это означает, что НИПТ выявляет большинство беременностей с трисомией-13, но также делает много ложных прогнозов. Положительный результат — 79% вероятности ошибочного.

Опыт Акосты слишком общий . Из сообщений, которые она читала в Интернете, и из сообщений генетического консультанта, с которым она связалась после своего НИПТ, Акоста узнала, что для будущей матери ее возраста положительный результат Тернера скорее всего будет неправильным, чем правильным.Ей об этом заранее никто не сказал.

«Если бы мне пришлось делать это снова и снова, я бы вообще не захотела проводить НИПТ», — говорит она, по крайней мере, до тех пор, пока компании не проведут дополнительные исследования и не усовершенствуют технологию.

Она не единственная, кто чувствует себя обгоревшим. Одно сообщение о ложноположительном результате на Babycenter.com вызвало более 1550 комментариев, в основном от женщин, недовольных тем, что их не предупредили о высоком уровне ложноположительных результатов НИПТ.

Женщины «не говорят, что мне не нужен тест», — говорит специалист по биоэтике Mayo Clinic Меган Эллис, доктор философии, которая в настоящее время руководит исследованием женщин, у которых были положительные результаты тестов с помощью НИПТ.«Они говорят:« Хотел бы я знать », что количество ложных срабатываний было таким высоким -« Хотелось бы, чтобы кто-нибудь объяснил мне это ».

Женщины «не говорят, что мне не нужен тест», — говорит специалист по биоэтике Mayo Clinic Меган Эллис. «Они говорят: если бы я знал».

Экраны для микроделеций — особенно более редких — кажутся еще более подверженными ошибкам. Что касается наиболее распространенной микроделеции, синдрома ДиДжорджи (также называемой делецией 22q11.2) , , ​​недавние исследования подсчитали PPV от 5,3% до 90%.Исследование, проведенное группой, в которую вошли специалисты по пренатальному лечению из Нидерландов и Израиля, а также директор по медицинским вопросам компании Ariosa, производителя НИПТ, не предлагающего экраны для микроделеций, оценило PPV для большинства микроделеций примерно в 10%, то есть 9 ложноположительных результатов на каждый 1 истинно положительный результат. . (В прошлом году в исследовании, проведенном при поддержке Sequenom, было подсчитано более высокое значение PPV для его экранов, но для нескольких микроделеций был выявлен только один случай, что затрудняет точную статистику.)

Учитывая отсутствие надежных данных, Американский колледж акушеров и гинекологов и Общество материнской медицины плода недавно рекомендовало отказаться от рутинного использования НИПТ при микроделециях при нормальной беременности.

Даже если тесты верны, не всегда ясно, что означает положительный результат. Вариабельность и возможные последствия синдрома Дауна хорошо известны, и большинство женщин слышали о нем. Но они, вероятно, не слышали о микроделециях вроде 22q11.2 или Cri-du-chat, с некоторыми из которых даже акушеры-гинекологи не знакомы, говорят генетические консультанты. Оба являются редкими, с непредсказуемыми эффектами. Дети с 22q11.2 (1 из 4000 рождений) имеют проблемы с сердцем, иммунную систему и задержку когнитивных функций, но у некоторых наблюдаются довольно легкие симптомы; Кри-дю-чат (1 из 20 000–50 000 рождений) вызывает задержку развития и умственную отсталость.

В июле прошлого года производитель НИПТ Sequenom представил НИПТ, который идет еще дальше, ища не только известные проблемы, но и любые большие недостающие или лишние фрагменты ДНК, даже неизвестные медицине.

Производители часто говорят, что информировать женщин должны врачи. Но врачи могут не понимать и эту статистику.

Таким образом, вполне возможно, что пара, ожидающая ребенка, могла услышать что-то вроде этого: Кажется, у вашего плода генетическая аномалия, но мы не уверены, потому что на самом деле не знаем, насколько точен этот НИПТ, и в любом случае мы не могу сказать, что это значит для ребенка.«При этом необходимо учитывать эмоциональную цену», — говорит Хайди Линд, магистр медицины, CGC, исполнительный директор Genetic Support Foundation, независимой образовательной некоммерческой организации.

Sequenom не ответила на запрос Quartz о комментариях по статистике производительности тестов и рекомендациях против скрининга на микроделеции. Генеральный менеджер Ariosa Дэйв Малларки, отвечая на вопрос о PPV, подчеркнул, что у компании есть генетические консультанты, которые помогают медицинским работникам интерпретировать результаты, когда это необходимо.

Действительно, производители часто говорят, что информировать женщин должны врачи. Но врачи могут не понимать и эту статистику. В недавнем исследовании, посвященном математике скрининговых тестов врачей-медиков и студентов-медиков, три четверти респондентов ответили неправильно.

Медицинские ассоциации попросили производителей предоставить информацию о PPV, но пока это делают лишь немногие. Независимые группы пытаются восполнить пробел. Фонд Perinatal Quality Foundation и Национальное общество консультантов по генетическим вопросам создали калькулятор прогностической ценности, который даже врачи с математическими проблемами могут использовать для объяснения НИПТ.Организация Линда также собирает информацию о сильных и слабых сторонах НИПТ.

«Если я могу сказать что-то одно, так это то, что мы должны обучать пациентов и дать им возможность самостоятельно решать, что они хотят делать», — говорит Вапнер. Только тогда технология выполнит свое обещание: четкая информация, которая действительно может успокоить тревожный ум будущего родителя.

«Я сделала выбор, с которым не должна сталкиваться беременная женщина»

Я никогда не слышал о трисомии 21, пока не получил результаты сканирования затылочной прозрачности.Мой врач, тихий человек из Мьянмы, назвал меня «дорогая» и похлопал по плечу. Почему-то мне от этого не стало легче. Сочувствие врачей редко сулит ничего хорошего.

Результаты теста показали, что вероятность трисомии 21, более известной как синдром Дауна, составляет 1: 4. Я не понимал, насколько это плохо, пока мой прямолинейный гинеколог не проявил подобную реакцию и не направил меня на амниоцентез.

Я решила не проходить неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), потому что оно будет стоить 500 долларов, а у нас с мужем уже есть здоровый десятимесячный сын.Это было за месяц до Рождества, и я подумал о сотне других дел, которые мне нужно было сделать на 500 долларов, поэтому я пропустил это. Я глубоко сожалею о том, что сейчас, когда НИПТ дает точный результат на 97%, и это происходит до того, как вы достигнете точки беременности, когда D&C (расширение и кюретка) больше невозможно.

Чтобы сделать амниоцентез, нужно дождаться 16-й недели беременности. Затем вам нужно подождать еще пару дней для результатов, а затем еще пару недель (в моем случае, поскольку мой образец был загрязнен материнской кровью) для получения 100% точного результата.

Это долгое ожидание; ожидание, которое не дает вам уснуть по ночам, гадая, есть ли у растущего внутри вас ребенка лишняя пара хромосом, которая может привести к серьезным проблемам со здоровьем и гарантированным интеллектуальным нарушениям.

Именно в эти долгие тревожные ночи возникает соблазн обратиться к Интернету за информацией.

Не делай этого.

Интернет переполнен историями о том, как дети с синдромом Дауна — это дар от Бога. Рассказы о том, почему диагностическое тестирование — зло.Истории, которые заставят вас почувствовать себя намного, намного хуже, если вы планируете прервать беременность.

У нас с мужем уже трое детей — двое от предыдущих отношений и наш сын. Мы боремся в финансовом отношении. Мы эмоционально боремся с проблемами, которые ставит смешанная семья. Иногда нам трудно просто пожениться. В этом нет ничего необычного, но наша маленькая семья все еще находится в нестабильном состоянии, и появление еще одного ребенка должно было подтолкнуть нас к нашим пределам.

Когда я узнала, что снова беременна — хотя и случайно — мы с радостью и опасением подумали, что это значит.Мы также поговорили о том, что будем делать, если с ребенком что-то не так. Мне 38 лет, и риски вполне реальны.

Мы оба договорились, что прервем беременность, если что-нибудь случится. Просто как тот.

Как оказалось, не все так просто.

Это самое мучительное решение, когда вы действительно с ним сталкиваетесь. Мы очень хотели этого ребенка. Мы потратили месяцы, выбирая имена, рассматривая автомобили большего размера, подходящие для всех наших детей, делясь новостями с семьей и друзьями и строя планы с нашими работодателями на предстоящий декретный отпуск.

Прерывание беременности с синдромом Дауна — это исключительно ужасная ситуация. В отличие от случаев выкидыша, мертворождения и других генетических аномалий, которые приводят к внутриутробной или немедленной смерти при рождении, дети с синдромом Дауна могут продолжать жить счастливой и здоровой жизнью. Загадка заключается в том, что вы не можете знать, насколько сильно пострадал ваш ребенок, пока он не родился.

Реальность, которую не так открыто обсуждают на форумах по воспитанию детей, заключается в том, что у детей, рожденных с синдромом Дауна, может быть ряд серьезных проблем со здоровьем, которые приведут их в реанимацию в течение первой части их жизни, а также на постоянный уход за ребенком. остаток их жизни.Невозможно узнать, будет ли ваш ребенок одним из худших или лучших сценариев развития событий.

После нескольких недель мучительного беспокойства мы решили придерживаться своего первоначального решения.

Нас направили в Службу оценки ранней беременности (EPAS) в больнице Кэмпбеллтаун. Мы записались на прием, где врач и медсестра проконсультировали нас, спросили о нашем решении и частично объяснили процесс индукции. Мы подписали какие-то бумаги, и нам сказали позвонить в родильную клинику через три дня, чтобы попытаться попасть внутрь.

Когда мы наконец вошли — тихим воскресным утром — я не совсем понимал, сколько времени займет индукция. На всякий случай я собрал пижаму и зубную щетку, но мы думали, что к вечеру уедем.

Это не то, что случилось.

Индукция — процедура, при которой на шейку матки помещается пессарий с лекарством под названием церваген — может занять до двух дней. Моя индукция началась в 10 часов утра, и мне давали новые дозы препарата каждые три часа.Ничего особенного не произошло, кроме нескольких спазмов и болей в спине примерно до полуночи, когда схватки действительно начали нарастать. Медсестра сделала мне инъекцию морфина, и в 2.15 я встал, чтобы сходить в туалет, потому что мне казалось, что мне нужно покакать (мне было слишком неловко звонить акушерке по этому поводу).

Именно тогда у меня отошли воды, и мой ребенок вылез в кастрюлю, которую акушерки поставили в унитаз.

Мой муж вызвал акушерок, и они пришли и перерезали пуповину.

Тогда я впервые увидел его. Маленький Макс.

Он был крошечным — размером с очень маленького котенка — но идеальным во всех отношениях, за исключением широко расставленных глаз и низких ушей. Его не было в живых, когда он родился.

Акушерки и социальные работники предложат вам варианты того, чем вы хотите заниматься после рождения ребенка. Вы хотите, чтобы ребенок был с вами в комнате, или вы хотите, чтобы его забрали?

Я испугался этого. Я не знала, хочу ли я его видеть, потому что не знала, чего ожидать на 18 неделе беременности.Как оказалось, я не мог избежать встречи с ним, и когда он прибыл, было совершенно нормально, что он был с нами. Он был нашим ребенком.

Мы провели с ним очень слезливое и убитое горем время, а затем меня отвели в театр, чтобы удалить плаценту под общим наркозом, потому что она не родилась естественным путем.

Когда я вернулась, нас с мужем спросили, что мы хотим делать с телом. Возможны следующие варианты: увезти его, кремировать на Лесной лужайке в рамках групповой кремации с другими умершими младенцами, где прах будет помещен в мемориальный сад, или сделать наши собственные приготовления (младше 20 недель ребенок не считается жизнеспособным. и поэтому не требует официальных похорон).

Мы решили сделать все сами, и его тело находится с местными распорядителями похорон, которые кремируют его и вернут нам прах.

Так зачем я тебе все это рассказываю?

Потому что мне никто не сказал.

Мне никто ничего не сказал. Я не понимал, что индукция может занять два дня. Я не понимала, что на сроке беременности 16 недель мне придется родить ребенка. Я не понимал, как люди отреагируют, когда мы им расскажем о случившемся.Даже женщины, потерявшие детей, отступили на шаг; они потеряли своих детей, в то время как я убирал своих. Для большинства людей это важное различие.

Это очень тяжелое и одинокое положение, и если вы находитесь в таком положении, я хочу, чтобы вы чувствовали себя менее одинокими.

И сейчас? Теперь, когда мы дома, и мое тело приходит в норму, и единственное напоминание о Максе — это больничное одеяло, синий плюшевый мишка и родовая книга, которую акушерка дала нам с отпечатками его стопы, ладоней и размерами?

Мое сердце все еще полностью разбито, но я знаю, что мы сделали самый трудный, худший и правильный выбор.

Изначально это было опубликовано на Kidspot и было переиздано с разрешения.

Пренатальная диагностика 4953 беременных с показаниями для генетического амниоцентеза в Северо-Восточном Китае | Molecular Cytogenetics

  • 1.

    Sheth F, Rahman M, Liehr T., Desai M, Patel B, Modi C, et al. Пренатальный скрининг цитогенетических аномалий — опыт Западной Индии. BMC Беременность и роды. 2015; 15:90.

    Артикул
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 2.

    Zhang L, Zhang XH, Liang MY, Ren MH. Изучение пренатальной цитогенетической диагностики 2782 случаев беременных из группы высокого риска. Чин Мед Дж (англ.). 2010. 123 (4): 423–30.

    Google ученый

  • 3.

    Гретер-Гонсалес П., Камара-Поланко В., Уллоа-Авилес В., Салас-Лабадиа С., Альманса-Маркес Р., Коган-Френк С. и др. Пренатальная диагностика амниоцентезом. Клинический и цитогенетический опыт в 1500 случаях. Ginecol Obstet Mex. 2010. 78 (9): 493–503.

    PubMed

    Google ученый

  • 4.

    Wilson RD, Blight C, Langlois S. Диагностика хромосомных аномалий от «больших» до «малых» с помощью молекулярно-цитогенетической технологии. J Obstet Gynaecol Can. 2009. 31 (5): 414–21.

    Артикул

    Google ученый

  • 5.

    Манн К., Донахью К., Фокс С.П., Дочерти З., Огилви К.М. Стратегии быстрой пренатальной диагностики хромосомной анеуплоидии. Eur J Hum Genet. 2004. 12 (11): 907–15.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 6.

    Jia CW, Wang SY, Ma YM, Lan YL, Si YM, Yu L, et al. Флуоресцентная гибридизация in situ в некультивируемых амниоцитах для выявления анеуплоидии в 4210 пренатальных случаях. Чин Мед Дж. 2011; 124 (8): 1164–8.

    PubMed

    Google ученый

  • 7.

    Lo YMD, Chiu RWK, Chan KCA, Chung GTY. Свободная ДНК плода в кровотоке матери. ДЖАМА. 2004. 292 (23): 2835–6.

    PubMed

    Google ученый

  • 8.

    Ло Ю. М., Корбетта Н., Чемберлен П. Ф., Рай В., Сарджент Иллинойс, Редман К. В., Уэйнскоат Дж. С.. Наличие ДНК плода в плазме и сыворотке матери. Ланцет. 1997. 350 (9076): 485–7.

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 9.

    Lo YM, Tsui NB, Chiu RW, Lau TK, Leung TN, Heung MM, et al. Соотношение аллелей плацентарной РНК позволяет неинвазивным пренатальным обнаружением хромосомных анеуплоидий. Nat Med. 2007. 13 (2): 218–23.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 10.

    Chiu RW, Cantor CR, Lo YM. Неинвазивная пренатальная диагностика с помощью технологий подсчета одиночных молекул. Тенденции Genet. 2009. 25 (7): 324–31.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 11.

    Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Ю.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Бест Р.Г. и др. Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики.Genet Med. 2016; 18 (10): 1056–65.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 12.

    Уолд Нью-Джерси, Кукл Х.С., Денсем Дж. У., Нанчахал К., Ройстон П., Чард Т. и др. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна на ранних сроках беременности. BMJ. 1988. 297 (6653): 883–7.

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 13.

    Shaw SW, Lin SY, Lin CH, Su YN, Cheng PJ, Lee CN и др.Четырехкратный тест материнской сыворотки во втором триместре для скрининга на синдром Дауна: тайваньское популяционное исследование. Тайвань J Obstet Gynecol. 2010. 49 (1): 30–4.

    Артикул

    Google ученый

  • 14.

    Muller F, Benattar C, Audibert F, Roussel N, Dreux S, Cuckle H. Скрининг в первом триместре на синдром Дауна во Франции, сочетающий измерение затылочной прозрачности плода и биохимический анализ. Prenat Diagn. 2003. 23 (10): 833–6.

    Артикул

    Google ученый

  • 15.

    Mangione R, Guyon F, Taine L, Wen ZQ, Roux D, Vergnaud A и др. Исход беременности и прогноз у плодов с повышенной прозрачностью затылочной кости в первом триместре. Fetal Diagn Ther. 2001. 16 (6): 360–3.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 16.

    Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Исход беременности у хромосомно нормальных плодов с повышенной затылочной прозрачностью в первом триместре. Ультразвуковой акушерский гинеколь.2001. 18 (1): 9–17.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 17.

    Сенат М.В., Де Керсмакер Б., Аудиберт Ф., Моншармон Г., Фридман Р., Вилле Ю. Исход беременности у плодов с повышенной затылочной прозрачностью и нормальным кариотипом. Prenat Diagn. 2002. 22 (5): 345–349.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 18.

    Bilardo CM, Müller MA, Pajkrt E, Clur SA, van Zalen MM, Bijlsma EK.Увеличенная толщина воротниковой зоны и нормальный кариотип: время для родителей. Ультразвуковой акушерский гинеколь. 2007. 30 (1): 11–8.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 19.

    Мула Р., Гонсе А., Беннасар М., Аригита М., Мелер Е., Надаль А., Санчес А., Ботет Ф., Боррелл А. и др. Повышенная прозрачность воротниковой зоны и нормальный кариотип: перинатальные и педиатрические исходы в возрасте 2 лет. Ультразвуковой акушерский гинеколь. 2012. 39 (1): 34–41.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 20.

    Пергамент Э, Аламилло С., Сак К., Фиддлер М. Генетическая оценка после повышенной затылочной прозрачности и нормального кариотипа. Prenat Diagn. 2011; 31 (3): 307–10.

    Артикул

    Google ученый

  • 21.

    Гранде М., Янсен Ф.А., Блюменфельд Ю.Дж., Фишер А., Одибо А.О., Хаак М.К. и др. Геномный микрочип у плодов с повышенной затылочной прозрачностью и нормальным кариотипом: систематический обзор и метаанализ.Ультразвуковой акушерский гинеколь. 2015; 46 (6): 650–8.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 22.

    Лю Л., Чжоу П., Цао З., Тан X. Ультразвуковой скрининг средней беременности для выявления хромосомных заболеваний плода. Мол Мед Реп. 2017; 16 (5): 7641–8.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 23.

    Фанг Й, Ван Г, Ван С., Суо Ф, Гу М., Ся Й. Диагностика хромосомной анеуплоидии плода в середине триместра в Сюйчжоу и ее клиническое применение.Cell Biochem Biophys. 2015; 73 (2): 267–70.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 24.

    Чжан Дж., Чжан Б. Технология неинвазивного высокопроизводительного секвенирования ДНК второго поколения при скрининге синдрома Дауна у женщин пожилого возраста матери. Biomed Rep., 2016; 4 (6): 715–8.

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 25.

    Хартвиг ​​Т.С., Амби Л., Соренсен С., Йоргенсен Ф.С.Дискордантное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) — систематический обзор. Prenat Diagn. 2017; 37 (6): 527–39.

    Артикул

    Google ученый

  • 26.

    Spandorfer SD, Davis OK, Barrmat LI, Chung PH, Rosenwaks Z. Взаимосвязь между возрастом матери и анеуплоидией при потере беременности при экстракорпоральном оплодотворении. Fertil Steril. 2004. 81 (5): 1265–9.

    Артикул

    Google ученый

  • 27.

    Foyouzi N, Cedars MI, Huddleston HG. Экономическая эффективность цитогенетической оценки продуктов зачатия у пациентки с второй потерей беременности. Fertil Steril. 2012; 98 (1): 151–5.

    Артикул

    Google ученый

  • 28.

    Дай Р., Ли Л., Чжу Х, Гэн Д., Дэн С., Лю Р. Влияние возраста матери на самопроизвольный аборт в течение первого триместра в Северо-Восточном Китае. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018; 31 (14): 1824–9.

    Артикул

    Google ученый

  • 29.

    Заде Н., Хаджинс Л., Нортон МЭ. Измерение прозрачности затылочной кости у плодов со спинальной мышечной атрофией. Prenat Diagn. 2011. 31 (4): 327–30.

    Артикул

    Google ученый

  • 30.

    Barone C, Bianca S. Еще одно доказательство отсутствия связи между спинальной мышечной атрофией и повышенной прозрачностью затылочной кости. Fetal Diagn Ther. 2013; 33 (1): 65–8.

    Артикул

    Google ученый

  • 31.

    Шифа С., Амарганди М., Бхупендра Дж., Мулали С., Кристин Т. Скрининг материнской сыворотки в первом триместре с использованием биохимических маркеров PAPP-A и свободного β-ХГЧ для синдрома Дауна, синдрома Патау и синдрома Эдварда. Индийский J Clin Biochem. 2013; 28 (1): 3–12.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 32.

    фон Кайзенберг К.С., Николаидес К.Х., Бранд-Сабери Б. Гипоплазия лимфатических сосудов у плодов с синдромом Тернера. Hum Reprod. 1999. 14 (3): 823–6.

    Артикул

    Google ученый

  • 33.

    Гильбоа Ю. Ультразвук во втором триместре для корректировки риска у пациентов с синдромом Дауна. Isr Med Assoc J. 2017; 19 (1): 55–6.

    PubMed

    Google ученый

  • 34.

    Шаффер Л.Г., Словацкий М.Л., Кэмпбелл Л.Дж. ISCN 2013: международная система цитогенетической номенклатуры человека. Базель: С. Каргер, 2013. с. 138.

  • 35.

    Луо Б, Ли В, Дэн Ч., Чжэн Ф. Ф., Сунь XZ, Ван Д.Х. и др. Использование флуоресцентной гибридизации in situ в диагностике уротелиальной карциномы верхних мочевых путей. Cancer Genet Cytogenet. 2009. 189 (2): 93–7.

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 36.

    Jeon YJ, Zhou Y, Li Y, Guo Q, Chen J, Quan S и др. Технико-экономическое обоснование неинвазивного обнаружения трисомии плода 18 и 21 с помощью платформы для полупроводникового секвенирования. PLoS One.2014; 9 (10): e110240.

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 37.

    Сюэ И, Чжао Дж, Ли Х, Чжан Кью, Лу Дж, Ю Б и др. Неинвазивное пренатальное тестирование для выявления анеуплоидий хромосом у 57 204 беременностей. Mol Cytogenet. 2019; 12:29.

    Артикул
    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 38.

    Сон Й, Лю Ц., Ци Х, Чжан И, Бянь Х, Лю Дж.Неинвазивное пренатальное тестирование анеуплоидий плода путем массового параллельного секвенирования в предполагаемой популяции Китая.